fbpx
Подготовка к беременности — комплексная панель (+гемофилия, FMR1)
Заказать Получить консультацию
Описание
Показания
Подготовка
Как оказывается
Результаты

Подготовка к беременности – комплексная панель для оценки риска рождения ребенка с наследственным заболеванием у здоровой пары.

Исследование разработано с учетом рекомендаций Американского общества акушеров-гинекологов и включает поиск наиболее частых мутаций в генах, связанных с наиболее частыми тяжелыми генетическими заболеваниями:

  • муковисцидоз;
  • спинальная мышечная атрофия (СМА);
  • фенилкетонурия;
  • болезнь Вильсона-Коновалова;
  • синдром Смита-Лемли-Опица;
  • поликистозная болезнь почек;
  • гемофилия;
  • синдром ломкой Х-хромосомы
  • и другие


Полный список анализируемых мутаций и ассоциированных с ними заболеваний

Заболевание Ген Количество мутаций
Муковисцидоз CFTR 10
Фенилкетонурия PAH 5
Синдром Смита-Лемли-Опица DHCR7 4
Болезнь Вильсона-Коновалова ATP7B 3
Периодическая болезнь MEFV 2
Болезнь Гоше GBA 2
Галактоземия 1 типа GALT 4
Тирозинемия 1 типа FAH 2
Мукополисахаридоз 1 типа IDUA 2
Дефицит биотинидазы BTD 2
Метахроматическая лейкодистрофия ARSA 2
Остеохондродисплазии SLC26A2 2
Дефицит длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот HADHA 1
Дефицит среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот ACADM 1
Дефицит альфа-1-антитрипсина SERPINA1 1
Врожденные нарушения гликозилирования, тип 1А (синдром Жакена) PMM2 1
Синдром Ниймеген (синдром хромосомных поломок) NBN 1
Пероксисомные болезни 1А типа PEX1 1
Точечная ризомелическая хондродисплазия, тип 1 PEX7 1
Гликогеноз 1А типа (болезнь Гирке) G6PC 1
Гликогеноз 2 типа (болезнь Помпе) GAA 1
Буллезный эпидермолиз, пограничный тип LAMB3 1
Поликистозная болезнь почек (аутосомно-рецессивный тип) PKHD1 1
Семейная дизавтономия Райли-Дея IKBKAP 1
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость GJB2 1
Спинальная амиотрофия SMN1 1
Синдром ломкой Х-хромосомы FMR1 1
Гемофилия F8 1

Исследование рекомендовано парам, планирующим беременность. Важно отметить, что такой тест может быть полезен даже семьям, у которых уже есть здоровый ребенок, так как вероятность проявления скрытых патогенных мутаций при каждой беременности остается равна 25%.

Исследование рекомендовано парам в кровнородственном браке. Если у супругов в ближайших поколениях есть общий родственник, то вероятность носительства мутаций в одном и том же гене значительно увеличивается, что повышает риск рождения ребенка с наследственными патологиями.

Исследование рекомендовано любому человеку, ответственно подходящему не только к своему здоровью, но и к здоровью своих будущих детей.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

  • Обращение в лабораторию Genetico.
  • Забор биоматериала (кровь из вены или слюна).
  • Выделение ДНК.
  • Исследование ДНК на наличие мутаций в определенных генах (ссылка на полный список генов и заболеваний).
  • Получение лабораторного заключения.

В ходе исследования производится анализ одного члена семьи на 53 наиболее распространенные мутации, связанные с развитием 28 наследственных заболеваний, включая гемофилию и синдром ломкой Х-хромосомы. Отсутствие мутаций в этих генах значительно повышает шансы рождения здорового ребенка, однако не доводит их до 100%.

При обнаружении мутации рекомендуется консультация врача-генетика. При наличии мутации в гетерозиготной форме у обоих супругов необходима консультация врача-генетика для обсуждения риска рождения больного ребенка и возможных профилактических методов.

Подготовка к беременности — ... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением


              Вопрос, на который вы хотели бы получить ответ









                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением







                      Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением

                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение