Подготовка к беременности – комплексная панель для оценки риска рождения ребенка с наследственным заболеванием у здоровой пары.
Исследование разработано с учетом рекомендаций Американского общества акушеров-гинекологов и включает поиск наиболее частых мутаций в генах, связанных с наиболее частыми тяжелыми генетическими заболеваниями:
Полный список анализируемых мутаций и ассоциированных с ними заболеваний
Заболевание | Ген | Количество мутаций |
Муковисцидоз | CFTR | 10 |
Фенилкетонурия | PAH | 5 |
Синдром Смита-Лемли-Опица | DHCR7 | 4 |
Болезнь Вильсона-Коновалова | ATP7B | 3 |
Периодическая болезнь | MEFV | 2 |
Болезнь Гоше | GBA | 2 |
Галактоземия 1 типа | GALT | 4 |
Тирозинемия 1 типа | FAH | 2 |
Мукополисахаридоз 1 типа | IDUA | 2 |
Дефицит биотинидазы | BTD | 2 |
Метахроматическая лейкодистрофия | ARSA | 2 |
Остеохондродисплазии | SLC26A2 | 2 |
Дефицит длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот | HADHA | 1 |
Дефицит среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот | ACADM | 1 |
Дефицит альфа-1-антитрипсина | SERPINA1 | 1 |
Врожденные нарушения гликозилирования, тип 1А (синдром Жакена) | PMM2 | 1 |
Синдром Ниймеген (синдром хромосомных поломок) | NBN | 1 |
Пероксисомные болезни 1А типа | PEX1 | 1 |
Точечная ризомелическая хондродисплазия, тип 1 | PEX7 | 1 |
Гликогеноз 1А типа (болезнь Гирке) | G6PC | 1 |
Гликогеноз 2 типа (болезнь Помпе) | GAA | 1 |
Буллезный эпидермолиз, пограничный тип | LAMB3 | 1 |
Поликистозная болезнь почек (аутосомно-рецессивный тип) | PKHD1 | 1 |
Семейная дизавтономия Райли-Дея | IKBKAP | 1 |
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость | GJB2 | 1 |
Спинальная амиотрофия | SMN1 | 1 |
Синдром ломкой Х-хромосомы | FMR1 | 1 |
Гемофилия | F8 | 1 |
Исследование рекомендовано парам, планирующим беременность. Важно отметить, что такой тест может быть полезен даже семьям, у которых уже есть здоровый ребенок, так как вероятность проявления скрытых патогенных мутаций при каждой беременности остается равна 25%.
Исследование рекомендовано парам в кровнородственном браке. Если у супругов в ближайших поколениях есть общий родственник, то вероятность носительства мутаций в одном и том же гене значительно увеличивается, что повышает риск рождения ребенка с наследственными патологиями.
Исследование рекомендовано любому человеку, ответственно подходящему не только к своему здоровью, но и к здоровью своих будущих детей.
Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.
В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.
В ходе исследования производится анализ одного члена семьи на 53 наиболее распространенные мутации, связанные с развитием 28 наследственных заболеваний, включая гемофилию и синдром ломкой Х-хромосомы. Отсутствие мутаций в этих генах значительно повышает шансы рождения здорового ребенка, однако не доводит их до 100%.
При обнаружении мутации рекомендуется консультация врача-генетика. При наличии мутации в гетерозиготной форме у обоих супругов необходима консультация врача-генетика для обсуждения риска рождения больного ребенка и возможных профилактических методов.