Таргетное секвенирование – один из наиболее эффективных методов анализа ДНК, направленный на изучение конкретных областей генома. В отличие от полногеномного секвенирования, которое охватывает весь геном, таргетное концентрируется на определенных генах, что позволяет получить высокоточную информацию при использовании меньшего количества временных и материальных ресурсов.

Метод Сэнгера

Наиболее известным исторически методом таргетного секвенирования является метод Сэнгера. Он часто применяется в клинической практике, особенно если подозревается генетическое заболевание с уже известной молекулярной причиной. Преимущество метода Сэнгера заключается в его высокой точности, что делает его идеальным для подтверждения мутаций, выявленных другими, более широкими методами анализа (1).

Однако с развитием технологий появилась возможность использовать панели генов, включающие сотни и даже тысячи генетических маркеров. Панели значительно ускоряют процесс диагностики и делают методику более универсальной и адаптивной под клинические задачи. Например, таргетное секвенирование успешно применяется для диагностики редких наследственных заболеваний и онкологии, пренатального скрининга (2).

Преимущества

Главное преимущество таргетного секвенирования с использованием панелей состоит в способности выявлять редкие мутации с высокой чувствительностью и специфичностью. Это важно в случаях, когда проводится диагностика заболеваний, вызванных единичными изменениями в геноме, таких как кистозный фиброз или синдром Марфана (3).

Доступность метода

Еще одним плюсом является экономическая доступность по сравнению с полногеномными методами. Так как исследуются только значимые области, существенно снижается объем данных, необходимых для анализа, а значит, уменьшаются затраты на вычислительные ресурсы и биоинформатическую обработку данных.

Современные платформы для таргетного секвенирования, такие как Illumina MiSeq или NextSeq, предлагают значительные преимущества в скорости и автоматизации процессов. Они позволяют проводить анализ одновременно десятков и сотен образцов, значительно ускоряя и удешевляя процесс генетического анализа (4).

Внедрение таргетного секвенирования в клиническую практику приводит к качественному скачку в диагностике генетических заболеваний, открывая возможности персонализированной медицины. Благодаря точности и надежности метода, врачам становится доступной информация о молекулярной этиологии заболевания конкретного пациента, что значительно повышает шансы на успешное лечение.

Таким образом, таргетное секвенирование, особенно с применением панелей генов, можно отнести к эффективным инструментам в современной генетике и медицине.

Список литературы

Sanger F., Nicklen S., Coulson A. R. DNA sequencing with chain-terminating inhibitors // Proceedings of the National Academy of Sciences. – 1977. – Vol. 74, №12. – P. 5463–5467.
Rehm H. L. Disease-targeted sequencing: a cornerstone in the clinic // Nature Reviews Genetics. – 2013. – Vol. 14. – P. 295-300.
Rabbani B., Tekin M., Mahdieh N. The promise of whole-exome sequencing in medical genetics // Journal of Human Genetics. – 2014. – Vol. 59. – P. 5-15.
Metzker M. L. Sequencing technologies – the next generation // Nature Reviews Genetics. – 2010. – Vol. 11. – P. 31-46.

https://genetico.ru/stati/syrye-dannye-sekvenirovaniya.html

Также, вам может быть интересно