- Услуги
- Врачи
- Прайс
- Промоакции
- Мероприятия
- Компания
- Контакты
- Инвесторам
Содержание:
Путь к персонализированной медицине и передовым генетическим исследованиям начинается с необработанных данных секвенирования. Этот фундаментальный элемент служит краеугольным камнем для понимания генетического кода отдельных людей и популяций, что позволяет совершать прорывы в диагностике, лечении и профилактике генетических нарушений.
Секвенирование — это передовой лабораторный метод, используемый для определения точной последовательности нуклеотидов (основных компонентов ДНК) в образце генетического материала. Этот процесс расшифровывает генетическую информацию, закодированную в ДНК организма, предоставляя полную картину о его генетическом составе.
Существует несколько типов технологий секвенирования, каждая из которых предлагает уникальные преимущества. В клинической практике наиболее часто используется секвенирование нового поколения (NGS). Этот современный подход включает различные платформы, такие как Illumina, PacBio и Oxford Nanopore. NGS позволяет одновременно анализировать целые геномы или большие наборы генов, что делает его идеальным для комплексных генетических исследований.
Сырые данные секвенирования — это первоначальные результаты, полученные с помощью технологий секвенирования следующего поколения (NGS). Они представляют собой последовательности нуклеотидов (аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц), тимин (Т)), которые составляют первичную структуру ДНК человека. Поскольку весь геном человека состоит из более чем трех миллиардов нуклеотидов, данные секвенирования производятся в больших объемах, часто достигая гигабайтов или терабайтов информации в зависимости от объема проекта.
Объем данных секвенирования может различаться в зависимости от типа секвенирования: полногеномное (WGS) и полноэкзомное (WES).
При полногеномном секвенировании (WGS) секвенируется весь геном, включая все кодирующие и некодирующие области ДНК. Этот метод обеспечивает комплексное представление всей генетической структуры, охватывая все вариации, включая регуляторные и межгенные регионы. WGS идеально подходит для комплексных генетических исследований, выявления редких генетических вариантов и изучения сложных заболеваний.
Полноэкзомное секвенирование (WES) фокусируется только на экзонах — кодирующих белок участках генома, которые составляют около 1-2% всего генома. Этот метод нацелен на регионы, которые с наибольшей вероятностью содержат мутации, вызывающие заболевания. WES эффективен для диагностики генетических нарушений, выявления мутаций, вызывающих заболевания, и проведения целевых исследований генов, кодирующих белки.
Преобразование сырых данных секвенирования в значимые генетические сведения включает в себя несколько ключевых шагов:
Секвенирование обнаруживает широкий спектр генетических заболеваний, включая как редкие, так и распространенные состояния. Оно эффективно выявляет мутации, ответственные за такие заболевания, как муковисцидоз, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна и различные виды рака, вызванные генетическими факторами.
Однако, и у этих методов есть ограничения. Секвенирование генома/экзома не может покрыть 100% обследуемой ДНК, но при качественных данных этот показатель приближается к 100. Длина прочтений также влияет на возможность выявления генетических вариантов, чем длиннее синтезируемый фрагмент, тем больше метод подходит для идентификации крупных хромосомных перестроек.
Также в зависимости от платформы некоторые типы генетических вариантов хуже поддаются выявлению методом NGS секвенирования. В случае платформы Illumina это структурные изменения хромосом (инверсии, транслокации, делеции), полиплоидия, анэуплоидия, протяженные участки триплетных и других повторов, варианты в генах с наличием в геноме близкого по последовательности псевдогена или паралога, варианты в GC-богатых участках. Метод имеет ограниченную чувствительность в отношении вариантов в состоянии мозаицизма. Чувствительность и специфичность обнаружения вариантов, находящихся в областях сегментарных дупликаций, могут быть низкими. Эпигенетические варианты не поддаются выявлению с помощью данного метода.
Полногеномное секвенирование предоставляет наиболее полную генетическую информацию путем анализа всего генома, что позволяет лучше диагностировать и разрабатывать персонализированные стратегии лечения для людей, страдающих наследственными заболеваниями.