ПГТ моногенного заболевания 2 категории сложности, включая подготовительный этап (заболевания, для которых отсутствуют готовые элементы тест-системы)

Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как оказывается

Результаты

Преимплантационное генетическое тестирование моногенного заболевания (ПГТ-М) - генетическое исследование для профилактики высоких рисков рождения в семье ребенка с моногенной патологией.

Семья, знающая о риске рождения ребенка с генетическим заболеванием (в результате прохождения скрининга на носительство мутаций или наличия в семье больного), благодаря ПГТ-М получает возможность родить здорового ребенка.

Категория сложности ПГТ определяется ПГТ-консультантом совместно с лабораторией.

  • наличие в семье ребенка с моногенным заболеванием;
  • высокий риск рождения в семье ребёнка с моногенным заболеванием, вызванным выявленными в семье мутациями;
  • риск развития резус-конфликта при последующей беременности, при неэффективности стандартных способов профилактики резус-конфликта.

Показания для проведения ПГТ-HLA:

Необходимость лечения больного сиблинга путем трансплантации гемопоэтических стволовых клеток пуповинной крови.

Перед проведением ПГТ-М нужно записаться на прием к врачу-генетику и обсудить вашу ситуацию с ПГТ-консультантом. После этого вы получите заключение о необходимости проведения преимплантационного тестирования с указанием категории сложности именно в вашем случае.
Сначала пара приходит на консультацию к врачу генетику. На консультации обсуждаются показания, возможность проведения ПГТ-М, состав биоматериала для подготовительного этапа, категория ПГТ-М, ограничения метода, тактику действий поэтапно.
Пара получает на руки результаты сначала подготовительного этапа, а затем и анализа эмбрионов.



Специалисты
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик
Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук
Ряжская Светлана Андреевна Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

ПГТ моногенного заболевания 2 кате... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение