Подготовка к беременности – Лайт Дуэт (для лиц 18+). Подготовка к беременности. Анализ 4 генов (41 мутация), связанных с развитием 4 наиболее распространённых наследственных заболеваний (СМА, муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость, фенилкетонурия).

Срок выполнения анализов
15 рабочих дней

Стоимость исследования
52000 рублей

Заказать Получить консультацию

Описание
Показания
Подготовка
Как пройти исследование?
Результаты

Подготовка к беременности – Лайт – Семья проводится для оценки риска рождения ребенка с наследственным заболеванием у пары.

Риск рождения ребенка с наследственным заболеванием присутствует в каждой семье. Будущие родители могут быть носителями мутаций, связанных с генетическими заболеваниями. Это значит, что у них заболевание может никак не проявляться, но в тех случаях, когда родители являются носителями патогенных мутаций в одном и том же гене, с вероятностью 25% у них может родиться ребенок, унаследовавший обе их мутации, что приведет к развитию у него заболевания.

Чтобы оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием в семье, самым простым способом является прохождение преконцепционного скрининга Подготовка к беременности – Лайт - Семья. По результатам такого анализа устанавливается генотип каждого партнера по патогенным мутациям, которые наиболее часто встречаются среди больных входящими в исследование генетическими заболеваниями. При этом с помощью современных медицинских технологий даже у носителей патогенных мутаций может родиться здоровый ребенок. Важно знать о самом факте носительства и сопутствующих рисках.

Исследование для преконцепционного скрининга – Подготовка к беременности – Лайт - Семья – разработано с учетом рекомендаций Американского общества акушеров-гинекологов и включает ананлиз наиболее частых мутаций в генах, связанных с наиболее частыми тяжелыми генетическими заболеваниями: муковисцидозом, спинальной мышечной атрофией, нейросенсорной тугоухостью, фенилкетонурией. Также учтены особенности генетики российской популяции, поэтому всего в скрининг включены 51 наиболее распространенных среди европейцев патогенных мутаций, связанных с развитием указанных наследственных заболеваний.

Необходимо понимать, что в рамках данного исследования анализируются не все, а только частые мутации.

Список анализируемых заболеваний:

СМА
Муковисцидоз
Фенилкетонурия
Нейросенсорная тугоухость

Исследование рекомендовано всем парам, планирующим беременность. Важно отметить, что такое исследование может быть полезен даже семьям, у которых уже есть здоровый ребенок, так как вероятность проявления скрытых патогенных мутаций при каждой беременности остается равна 25%.

Кроме того, исследование по подготовке к беременности – Лайт – Семья может быть рекомендовано парам в кровнородственном браке. Если у супругов в ближайших поколениях есть общий родственник, то вероятность носительства мутаций в одном и том же гене увеличивается, что повышает риск рождения ребенка с наследственными патологиями.

Исследование может быть рекомендовано, когда у ближайших родственников обнаруживались входящие в исследование наследственные заболевания.

Исследование по подготовке к беременности – Лайт – Семья может быть назначено в случаях, когда у пары уже есть ребенок с входящими в исследование наследственным заболеванием.

Исследование рекомендовано любому человеку, ответственно подходящему не только к своему здоровью, но и к здоровью своих будущих детей.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

В разработке

Выдаётся заключения по результатам анализа партнёров на 41 наиболее распространенную мутацию, связанную с развитием таких заболеваний как СМА (спинальная амиотрофия), муковисцидоз, фенилкетонурия, нейросенсорная тугоухость.
Отсутствие мутаций в этих генах у партнёров значительно повышает шансы рождения здорового ребенка, однако не доводит их до 100%.
При обнаружении мутации рекомендуется консультация врача-генетика. При наличии мутации в гетерозиготной форме у обоих супругов необходима консультация врача-генетика для обсуждения риска рождения больного ребенка и возможных профилактических методов.

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук