Предоставляется при условии подтверждения мутаций у родителей или пробанда в лаборатории ЦГРМ. Анализ выполняется прямым методом в сочетании с использованием полиморфных маркеров для исключения контаминации образца материнским биоматериалом. Материал для исследования – ворсины хориона, амниоциты плода, пуповинная кровь. Стоимость исследования не включает подтверждение мутации в семье.