Предоставляется при условии подтверждения мутаций у родителей или пробанда в лаборатории ЦГРМ.
Анализ выполняется прямым методом в сочетании с использованием полиморфных маркеров для исключения контаминации образца материнским биоматериалом.
Материал для исследования – ворсины хориона, амниоциты плода, пуповинная кровь.
Стоимость исследования не включает подтверждение мутации в семье.
Стоимость указана за одну мутацию.