genetico
Главная / Цены / Пренатальная диагностика моногенного заболевания (1 ген).

Пренатальная диагностика моногенного заболевания (1 ген).

Срок выполнения анализов
7 рабочих дней

Стоимость исследования
20500 рублей

Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как пройти исследование?

Результаты

Предоставляется при условии подтверждения мутаций у родителей или пробанда в лаборатории Genetico. Анализ выполняется прямым методом в сочетании с использованием полиморфных маркеров для исключения контаминации образца материнским биоматериалом.

Материал для исследования – ворсины хориона, амниоциты плода, пуповинная кровь, доставленные вместе с периферической кровью (буккальным соскобом) матери.

Стоимость исследования не включает подтверждение мутации в семье. Стоимость указана за одну мутацию.

В случаях, когда в семье есть наследственное заболевание или супруги являются носителями мутации в одном гене.

Обращение в лабораторию Genetico на раннем сроке беременности, обсуждение с врачом генетиком тактики проведения анализа и выбор биоматериала.

Заказать исследование возможно в клинике-партнере.

Пара получает результаты на руки, где прописан статус плода по мутации.




Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО
Ветрова Наталья Владимировна

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант
Ряжская Светлана Андреевна

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик
Рослова Татьяна Андреевна

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Мусатова Елизавета Валерьевна
Подробнее о врачеЗаписаться на приём

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 9 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей).
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ.
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование).
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования.
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости.
Сертификаты
Благодарственное письмо
Сертификат
Сертификат
Сертификат
Сертификат
Сертификат
Удостоверение
Благодарность
PGDIS2024-COA-94_page-0001
МУСАТОВА ЕЛИЗАВЕТА ВАЛЕРЬЕВНА
Adobe Scan 8 окт. 2024 г. 2
2
3
1
Screenshot
Удостоверение РАРЧ
Ветрова Наталья Владимировна
Подробнее о врачеЗаписаться на приём

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 16 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
  • Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
  • Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
  • Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.
Сертификаты
Свидетельство №РОМГ/1133-1
Свидетельство №РОМГ/1063
Сертификат
Благодарственное письмо
219188
Гусева Маргарита Владимировна
Подробнее о врачеЗаписаться на приём

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 8 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)
Ряжская Светлана Андреевна
Подробнее о врачеЗаписаться на приём

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 3 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).
Рослова Татьяна Андреевна
Подробнее о врачеЗаписаться на приём

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 23 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).
Заклязьминская Елена Валерьевна
Подробнее о врачеЗаписаться на приём

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 27 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.
Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна
Подробнее о врачеЗаписаться на приём

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Стаж: 21 год
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
Закрыть











              ОнлайнВ центре

                      Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением









                          Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением

                            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением