Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 (1 чел.)

Заказать Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как оказывается

Результаты

Генетический тест на СМА
Спинальная мышечная атрофия (CMA) или проксимальная спинальная амиотрофия – это прогрессирующее наследственное заболевание, при котором происходит поражение клеток спинного мозга, приводящее к развитию слабости мышц, их атрофии, и в итоге, обездвиживанию пациента. Причиной заболевания в большинстве случаев являются мутации в гене SMN1, находящемся на длинном плече 5 хромосомы (5q).

Дети со спинальной мышечной атрофией рождаются с частотой 1 на 6000 рождений. Такой ребенок обычно рождается в семье, где оба родителя, и мать, и отец, как правило, здоровы, у них нет больных родственников, и никто в семье не ожидает рождение ребенка с унаследованным генетическим заболеванием. Это происходит, потому что тип наследования при СМА аутосомно- рецессивный и для развития болезни должны быть унаследованы 2 дефектных копии гена SMN1, от мамы и от папы. Сами родители при этом являются бессимптомными носителями мутации и до рождения больного ребенка, чаще всего, об этом не знают.

В России каждый 35-36-й человек является бессимптомным носителем мутации в гене SMN1.

В зависимости от возраста манифестации выделяют различные по тяжести формы CMA:

  • І тип: Болезнь Верднига-Гоффмана,
  • II тип: Промежуточная форма CMA,
  • III тип: Болезнь Кугельберга-Веландер,
  • IV тип: Взрослая форма CMA.

Диагноз спинальной мышечной атрофии может быть установлен на основании клинической картины заболевания в сочетании с данными генетического тестирования о наличии мутации в гене SMN1.

В настоящее время эффективных лекарственных средств, позволяющих вылечить детей со СМА нет, но есть препараты, которые способны значительно замедлить развитие болезни, продлить жизнь пациентам и улучшить ее качество.

Болезнь можно предупредить, если вовремя выявить генетический риск, то есть носительство мутации у здоровых родителей.

Диагностика скрытого носительства мутаций в гене SMN1 позволит при планировании беременности значительно снизить риск рождения в семье ребенка со спинальной мышечной атрофией.

Для семей, имеющих высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием и желающих иметь здоровых детей, существует несколько вариантов профилактики:

  • проведение инвазивной диагностики во время беременности,
  • использование донорской спермы или яйцеклеток,
  • преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ).

ПГТ позволяет обследовать эмбрионы, полученные с помощью ЭКО, еще до беременности и выбрать тот, который не унаследовал СМА и другие заболевания. Все больше семей в мире предпочитают именно такой путь.

Узнать о риске, не дожидаясь рождения больного ребенка, возможно, пройдя в лаборатории Genetico исследование на носительство мутации в гене SMN1.

Всем людям, осознанно планирующим рождение ребенка.

Для диагностики при наличии симптоматики СМА.

При раннем выявлении заболевания у родственников.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

  • Обращение в лабораторию Genetico.
  • Забор биоматериала (кровь из вены).
  • Исследование ДНК.
  • Выдача лабораторного заключения.

В случае выявления гетерозиготного носительства генетический тест позволит избежать рождения больного ребенка со спинальной мышечной атрофией.

Скачать пример заключения



Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук

Шурыгина Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ) Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии; Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Шурыгина Мария Федоровна

Стаж: 20 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
Спинальная амиотрофия типы I, II, ... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение