Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 (1 чел.)

Заказать Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как оказывается

Результаты

Генетический тест на СМА
Спинальная мышечная атрофия (CMA) или проксимальная спинальная амиотрофия – это прогрессирующее наследственное заболевание, при котором происходит поражение клеток спинного мозга, приводящее к развитию слабости мышц, их атрофии, и в итоге, обездвиживанию пациента. Причиной заболевания в большинстве случаев являются мутации в гене SMN1, находящемся на длинном плече 5 хромосомы (5q).

Дети со спинальной мышечной атрофией рождаются с частотой 1 на 6000 рождений. Такой ребенок обычно рождается в семье, где оба родителя, и мать, и отец, как правило, здоровы, у них нет больных родственников, и никто в семье не ожидает рождение ребенка с унаследованным генетическим заболеванием. Это происходит, потому что тип наследования при СМА аутосомно- рецессивный и для развития болезни должны быть унаследованы 2 дефектных копии гена SMN1, от мамы и от папы. Сами родители при этом являются бессимптомными носителями мутации и до рождения больного ребенка, чаще всего, об этом не знают.

В России каждый 35-36-й человек является бессимптомным носителем мутации в гене SMN1.

В зависимости от возраста манифестации выделяют различные по тяжести формы CMA:

  • І тип: Болезнь Верднига-Гоффмана,
  • II тип: Промежуточная форма CMA,
  • III тип: Болезнь Кугельберга-Веландер,
  • IV тип: Взрослая форма CMA.

Диагноз спинальной мышечной атрофии может быть установлен на основании клинической картины заболевания в сочетании с данными генетического тестирования о наличии мутации в гене SMN1.

В настоящее время эффективных лекарственных средств, позволяющих вылечить детей со СМА нет, но есть препараты, которые способны значительно замедлить развитие болезни, продлить жизнь пациентам и улучшить ее качество.

Болезнь можно предупредить, если вовремя выявить генетический риск, то есть носительство мутации у здоровых родителей.

Диагностика скрытого носительства мутаций в гене SMN1 позволит при планировании беременности значительно снизить риск рождения в семье ребенка со спинальной мышечной атрофией.

Для семей, имеющих высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием и желающих иметь здоровых детей, существует несколько вариантов профилактики:

  • проведение инвазивной диагностики во время беременности,
  • использование донорской спермы или яйцеклеток,
  • преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ).

ПГТ позволяет обследовать эмбрионы, полученные с помощью ЭКО, еще до беременности и выбрать тот, который не унаследовал СМА и другие заболевания. Все больше семей в мире предпочитают именно такой путь.

Узнать о риске, не дожидаясь рождения больного ребенка, возможно, пройдя в лаборатории Genetico исследование на носительство мутации в гене SMN1.

Всем людям, осознанно планирующим рождение ребенка.

Для диагностики при наличии симптоматики СМА.

При раннем выявлении заболевания у родственников.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

  • Обращение в лабораторию Genetico.
  • Забор биоматериала (кровь из вены).
  • Исследование ДНК.
  • Выдача лабораторного заключения.

В случае выявления гетерозиготного носительства генетический тест позволит избежать рождения больного ребенка со спинальной мышечной атрофией.

Скачать пример заключения



Специалисты
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик
Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук
Ряжская Светлана Андреевна Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Софронова Яна Владиславовна Врач-генетик
Врач-лабораторный генетик
ПГТ-консультант
Балашова Мария Сергеевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

Спинальная амиотрофия типы I, II, ... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение