Генетический тест на СМА
Спинальная мышечная атрофия (CMA) или проксимальная спинальная амиотрофия – это прогрессирующее наследственное заболевание, при котором происходит поражение клеток спинного мозга, приводящее к развитию слабости мышц, их атрофии, и в итоге, обездвиживанию пациента. Причиной заболевания в большинстве случаев являются мутации в генах
SMN1/SMN2, находящиеся на длинном плече 5 хромосомы (5q).
Дети со спинальной мышечной атрофией рождаются с частотой 1 на 6000 рождений. Такой ребенок обычно рождается в семье, где оба родителя, и мать, и отец, как правило, здоровы, у них нет больных родственников, и никто в семье не ожидает рождение ребенка с унаследованным генетическим заболеванием. Это происходит, потому что тип наследования при СМА аутосомно- рецессивный и для развития болезни должны быть унаследованы 2 дефектных копии генов SMN1/SMN2, от мамы и от папы. Сами родители при этом являются бессимптомными носителями мутации и до рождения больного ребенка, чаще всего, об этом не знают.
В России каждый 35-36-й человек является бессимптомным носителем мутации в генах SMN1/SMN2.
В зависимости от возраста манифестации выделяют различные по тяжести формы CMA:
- І тип: Болезнь Верднига-Гоффмана,
- II тип: Промежуточная форма CMA,
- III тип: Болезнь Кугельберга-Веландер,
- IV тип: Взрослая форма CMA.
Диагноз спинальной мышечной атрофии может быть установлен на основании клинической картины заболевания в сочетании с данными генетического тестирования о наличии мутации в генах SMN1/SMN2.
В настоящее время эффективных лекарственных средств, позволяющих вылечить детей со СМА нет, но есть препараты, которые способны значительно замедлить развитие болезни, продлить жизнь пациентам и улучшить ее качество.
Болезнь можно предупредить, если вовремя выявить генетический риск, то есть носительство мутации у здоровых родителей.
Диагностика скрытого носительства мутаций в генах
SMN1/SMN2 позволит при планировании беременности значительно снизить риск рождения в семье ребенка со спинальной мышечной атрофией.
Для семей, имеющих высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием и желающих иметь здоровых детей, существует несколько вариантов профилактики:
- проведение инвазивной диагностики во время беременности,
- использование донорской спермы или яйцеклеток,
- преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ).
ПГТ позволяет обследовать эмбрионы, полученные с помощью ЭКО, еще до беременности и выбрать тот, который не унаследовал СМА и другие заболевания. Все больше семей в мире предпочитают именно такой путь.
Узнать о риске, не дожидаясь рождения больного ребенка, возможно, пройдя в лаборатории Genetico исследование на носительство мутации в генах SMN1/SMN2.
