Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1

Спинальная мышечная атрофия (СМА) или проксимальная спинальная амиотрофия – это наследственное заболевание, при котором происходит нарушение функции нервных клеток спинного мозга, приводящее к прогрессивному развитию слабости мышц, их атрофии, и в итоге, обездвиживанию пациента.

Каждый 35 человек является бессимптомным носителем мутации, приводящей к СМА, и больной ребенок рождается, когда встречаются 2 таких мутации, со стороны матери и со стороны отца. Это происходит примерно 1 раз на 6 000 рождений - в семьях, где никто, как правило, не слышал про такую болезнь, где не было больных родственников, вредных факторов среды - ничего, что могло бы навести на мысль о высоком риске генетических проблем.

Причиной заболевания в большинстве случаев являются мутации в генах SMN1 и SMN2, находящихся в 5 хромосоме.

Поскольку это заболевание является наследственным, для постановки верного диагноза важно, чтобы врач-генетик подробно собрал семейный анамнез и назначил необходимое генетическое тестирование.

Важно! При подтверждении диагноза в семье необходимо провести генетическое обследование близких родственников пациента.

К сожалению, на сегодняшний день специфического лечения заболевания не существует. Возможна лишь симптоматическая терапия: физиотерапия, массаж и др.

Для семей, которые уже столкнулись с этим заболеванием и хотят в дальнейшем иметь здоровых детей, существует несколько вариантов профилактики: проведение пренатальной диагностики, использование донорской спермы и яйцеклеток, преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). ПГД позволяет обследовать эмбрионы, полученные при ЭКО, еще до беременности и выбрать тот, что не унаследовал заболевание. Все больше семей в мире предпочитают именно такой формат профилактики.

Некоторые семьи выбирают отказ от рождения детей и усыновление.

Узнать о риске, не дожидаясь рождения больного ребенка, можно с помощью генетического скрининга, разработанного лабораторией Genetico, на носительство мутаций, приводящих к СМА.

Купить Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов

Всем людям, осознанно планирующим рождение ребенка.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

  • Обращение в лабораторию Genetico.
  • Забор биоматериала (кровь из вены).
  • Делеции ДНК.
  • Исследование ДНК на наличие деление 7 и/или 8 экзонов в гене SMN1.
  • Выдача лабораторного заключения.

Исследование делеций 7/8 экзонов в гене SMN1 позволяет:

  • подтвердить диагноз наследственного заболевания – спинальная мышечная атрофия;

  • в случае выявления гетерозиготного носительства позволит избежать рождения больного ребенка со спинальной мышечной атрофией путем проведения дородовой (пренатальной или преимплантационной) диагностики.

Реальные истории
Мнения специалистов
Звездные пациенты
Популярные вопросы