Поликистозная болезнь почек: поиск крупных делеций в гене PKD1 методом MLPA
Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (взрослого типа) - одно из наиболее частых наследственных заболеваний, его частота составляет около 1:1000.
Представляет собой мультисистемное заболевание с поздним началом, основными проявлениями которого являются двусторонние кисты почек и печени.
Кроме этого возможны кисты в поджелудочной железе, семенных пузырьках и паутинной оболочке, а также повышенный риск внутричерепных аневризм. Одним из наиболее грозных осложнений заболевания является почечная недостаточность.
Приблизительно у 50% людей с этим заболеванием терминальная стадия почечной недостаточности (ХПН) развивается к 60 годам.

Заболевание обусловлено мутациями в генах PKD1, PKD2, GANAB или DNAJB11. Наиболее часто, около 78% всех случаев, аутосомно-доминантный поликистоз почек ассоциирован с мутациями в гене PKD1.
Для поиска мутаций в этом гене в настоящее время используется метод секвенирования следующего поколения (NGS), при котором ген PKD1 анализируется в рамках мультигенной панели или полного экзома. Известно, что идентификация патогенных вариантов в гене PKD1 с помощью метода NGS затруднена в связи с наличием нескольких высокогомологичных псевдогенов. Кроме того, в гене PKD1 описаны протяженные делеции/дупликации, которые не позволяет детектировать метод NGS.
Поэтому в ряде случаев молекулярная причина заболевания оказывается неустановленной. Использование метода MLPA для анализа делеций/дупликаций гена PKD1 позволит расширить спектр выявляемых патогенных вариантов в гене PKD1 и увеличить процент семей, в которых установлена молекулярная причина заболевания, что поможет планировать эффективную пренатальную и преимплантационную диагностику.
Купить Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов
Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (взрослого типа) - одно из наиболее частых наследственных заболеваний, его частота составляет около 1:1000. Представляет собой мультисистемное заболевание с поздним началом, основными проявлениями которого являются двусторонние кисты почек и печени. Использование метода MLPA для анализа делеций/дупликаций гена PKD1 позволит расширить спектр выявляемых патогенных вариантов в гене PKD1 и увеличить процент семей, в которых установлена молекулярная причина заболевания, что поможет планировать эффективную пренатальную и преимплантационную диагностику.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

Материал для исследованиявенозная кровь, взятая в специальную пробирку.

Кровь можно сдать в лаборатории Genetico либо по месту жительства.

Наша логистическая служба доставит биоматериал из любой точки России до места проведения исследования.

Метод исследования - высокопроизводительное секвенирование ДНК нового поколения (next generation sequencing , NGS ). Секвенирование, то есть определение последовательности нуклеотидов ДНК, относится к высокоточным методам молекулярного анализа.

Заключение содержит описание результатов исследования и представляет их следующим образом:

  • в случае здорового человека – список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.
  • в случае пациентов с диагностированным раком – список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.

Заключение отправляется заказчику исследования по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.

Реальные истории
Мнения специалистов
Звездные пациенты
Популярные вопросы