Поликистозная болезнь почек: поиск крупных делеций в гене PKD1 методом MLPA
Заказать
Получить консультацию
Описание
Показания
Подготовка
Как оказывается
Результаты
-
Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (взрослого типа) - одно из наиболее частых наследственных заболеваний, его частота составляет около 1:1000. Представляет собой мультисистемное заболевание с поздним началом, основными проявлениями которого являются двусторонние кисты почек и печени. Кроме этого возможны кисты в поджелудочной железе, семенных пузырьках и паутинной оболочке, а также повышенный риск внутричерепных аневризм. Одним из наиболее грозных осложнений заболевания является почечная недостаточность. Приблизительно у 50% людей с этим заболеванием терминальная стадия почечной недостаточности (ХПН) развивается к 60 годам.
Заболевание обусловлено мутациями в генах PKD1, PKD2, GANAB или DNAJB11. Наиболее часто, около 78% всех случаев, аутосомно-доминантный поликистоз почек ассоциирован с мутациями в гене PKD1. Для поиска мутаций в этом гене в настоящее время используется метод секвенирования следующего поколения (NGS), при котором ген PKD1 анализируется в рамках мультигенной панели или полного экзома. Известно, что идентификация патогенных вариантов в гене PKD1 с помощью метода NGS затруднена в связи с наличием нескольких высокогомологичных псевдогенов. Кроме того, в гене PKD1 описаны протяженные делеции/дупликации, которые не позволяет детектировать метод NGS. Поэтому в ряде случаев молекулярная причина заболевания оказывается неустановленной. Использование метода MLPA для анализа делеций/дупликаций гена PKD1 позволит расширить спектр выявляемых патогенных вариантов в гене PKD1 и увеличить процент семей, в которых установлена молекулярная причина заболевания, что поможет планировать эффективную пренатальную и преимплантационную диагностику.
-
Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (взрослого типа) - одно из наиболее частых наследственных заболеваний, его частота составляет около 1:1000. Представляет собой мультисистемное заболевание с поздним началом, основными проявлениями которого являются двусторонние кисты почек и печени. Использование метода MLPA для анализа делеций/дупликаций гена PKD1 позволит расширить спектр выявляемых патогенных вариантов в гене PKD1 и увеличить процент семей, в которых установлена молекулярная причина заболевания, что поможет планировать эффективную пренатальную и преимплантационную диагностику.
-
Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.
В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.
-
Материал для исследования – венозная кровь, взятая в специальную пробирку.
Кровь можно сдать в лаборатории Genetico либо по месту жительства.
Наша логистическая служба доставит биоматериал из любой точки России до места проведения исследования.
Метод исследования - высокопроизводительное секвенирование ДНК нового поколения (next generation sequencing , NGS ). Секвенирование, то есть определение последовательности нуклеотидов ДНК, относится к высокоточным методам молекулярного анализа.
-
Заключение содержит описание результатов исследования и представляет их следующим образом:
- в случае здорового человека – список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.
- в случае пациентов с диагностированным раком – список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.
Заключение отправляется заказчику исследования по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.
Поликистозная болезнь почек: поиск...
Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже
В корзину
