ПГТ на структурные хромосомные перестройки методом ПЦР, повторное обращение

Срок выполнения анализов
До 30 рабочих дней

Стоимость исследования
220500 рублей

Заказать Получить консультацию

Описание
Показания
Подготовка
Как пройти исследование?
Результаты

Преимплантационное генетическое тестирование на структурные хромосомный перестройки - это вид тестирования материала трофэктодермы эмбриона на структурные хромосомные аномалии.

К структурным хромосомным аномалиям относят такой тип мутаций, который изменяет структуру хромосом. Такие изменения хромосом можно подразделить на сбалансированные (количество генетического материала не изменяется) и несбалансированные (количество генетического материала изменяется).

ПГТ-СП направлено на выявление несбалансированных структурных хромосомных перестроек, возникновение которых обусловлено носительством одним из родителей сбалансированной хромосомной перестройки или семейными случаями несбалансированных структурных аномалий.

Такие несбалансированные структурные хромосомные перестройки приводят к изменению количества генетического материала в образце материала трофэктодермы эмбриона и представлены в виде:

Делеций – тип хромосомной\генной мутации, при которой происходит утрата участка последовательности ДНК того или иного размера.
Дупликаций - тип хромосомной\генной мутации, при которой удвоен участок последовательности ДНК того или иного размера.

ПГТ-СП может быть проведено методами FISH (флуоресцентная гибридизация), ПЦР (полимеразная цепная реакция), aCGH (сравнительная геномная гибридизация), NGS (секвенирование нового поколения).

Выбор метода тестирования в рамках ПГТ-СП определяется размером ожидаемого дисбаланса и разрешающей способностью метода и должен осуществляться консультирующим врачом-генетиком совместно с генетической лабораторией.

В нашей лаборатории ПГТ-СП методом ПЦР проводится для случаев, когда размер структурных перестроек находится вне разрешающей способности метода NGS.

Основным показанием к проведению ПГТ-СП является носительство хромосомных аномалий хотя бы одним из партнеров . В том числе:

Носительство хотя бы одним из партнеров сбалансированной структурной перестройки (инверсия, инсерция, сбалансированная транслокация);
Семейные случаи несбалансированных структурных аномалий (например, Синдром Ди-Джорджи).

Перед проведением ПГТ-СП необходимо записаться на прием к врачу-генетику и обсудить вашу ситуацию. В случае, если консультация врачом-генетиком происходит вне центра Genetico, то консультирующему врачу необходимо связаться с лабораторией или представителем центра Genetico для подтверждения целесообразности проведения ПГТ-СП методом ПЦР, а также для предоставления своего заключения семейной паре с рекомендацией о ПГТ-СП выбранным методом.

Заказать исследование возможно в клинике-партнере.

Пара получает на руки результаты сначала подготовительного этапа, а затем и анализа эмбрионов.

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО.

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук