Гемофилия А: исследование инверсий интрона 22 и интрона 1 в гене F8 у мужчин и женщин

Срок выполнения анализов
14 рабочих дней

Стоимость исследования
22000 рублей

Заказать Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как оказывается

Результаты

Гемофилия А – это наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертываемости крови. Генетической причиной заболевания являются мутации в гене F8, который отвечает за синтез 8-го фактора коагуляции крови. Этот ген расположен на половой хромосоме X, поэтому наследование заболевания различается у женщин и мужчин (X-сцепленное наследование). При этом наличие хотя бы одной копии нормального, неповрежденного гена не приводит к развитию заболевания (рецессивный тип наследования), хотя у гетерозигот по мутации в этом гене наблюдается повышенный риск кровотечений, свойственных больным гемофилией А. Все это говорит о том, что в подавляющем большинстве случаев заболевание проявляется у мужчин, так как в их генотипе всего одна X-хромосома и если на ней располагается дефектный ген, то нет второй копии, так как нет гомологичной хромосомы, которая могла бы нивелировать эффект этой мутации. При этом мальчикам X-хромосома приходит от матери, которая может быть скрытым, гетерозиготным, носителем мутации в гене F8. Заболевание в среднем встречается у 1 из 5000 мальчиков. Теоретически женщины тоже могут болеть гемофилией, однако вследствие особенности работы X-хромосом, которых в генотипе каждой женщины 2, такие случаи встречаются крайне редко.

При мутации в гене F8 c него нарабатывается дефектный белок, который не может выполнять свою функцию. Это в свою очередь приводит к нарушению работы каскада свертывания крови. Такие нарушения проявляются у больного как частые и продолжительные кровотечения даже после незначительных травм или и вовсе в отсутствии травмирующих воздействий. При тяжелых формах гемофилии А нередко развиваются угрожающие жизни кровотечения.

Примерно 50 % случаев вызваны одной из двух мутаций в гене F8, которые являются крупными перестройками. Другие мутации выявляются с помощью секвенирования кодирующей последовательности гена F8. К крупным перестройкам относятся диагностируемые данным тестом мутации: инверсии интрона 22 и интрона 1 в гене F8, ответственные за 45% и 5% случаев тяжелой формы гемофилии А, соответственно.

Инверсия, затрагивающая 22 интрон, происходит из-за того, что между определенным участком 22 интрона (Int22h1) гена F8 и очень похожим на него участком ДНК в теломерной области Х-хромосомы (Int22h2 и Int22h3) может происходить взаимообмен на разных стадиях формирования клеток. Такая перестройка гена влечет за собой существенное нарушение синтеза белка-продукта гена F8.

При инверсии, затрагивающей 1-й интрон гена F8, не происходит считывания первых 9-ти экзонов гена, что приводит к формированию неполноценного белка, который не может выполнять свою функцию.

Для анализа наличия инверсии интрона 1 в лаборатории Genetico используется метод с использованием классической полимеразной цепной реакции (ПЦР). Для детекции инверсии 22 интрона – специально разработанная ПЦР длинных фрагментов, которая позволяет выявлять более крупные перестройки, чем обычная ПЦР, что необходимо при анализе инверсии 22 интрона гена F8.

  • Молекулярно-генетическая диагностика гемофилии А (поиск причинной мутации при тяжелых формах патологии).
  • Определение носительства инверсии интронов 1 или 22 гена F8 у женщин с анамнезом, отягощенным случаями гемофилии А, обусловленной данными мутациями.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи биоматериала для анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

  • Обращение в лабораторию Genetico
  • Забор биоматериала (кровь из вены или слюна)
  • Выделение ДНК
  • Выдача результата анализа (срок исполнения 14 дней).
  • При необходимости по результатам обследования возможно прохождение медико-генетической консультации у врача-генетика (оплачивается отдельно).

В случае выявления мутации в гене F8 в результате обследования предоставляется информация об обнаруженном нарушении ДНК с указанием генотипа пациента.




Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
Ветрова Наталья Владимировна

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант
Ряжская Светлана Андреевна

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик
Рослова Татьяна Андреевна

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Шурыгина Мария Федоровна

Шурыгина Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
  • Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
  • Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
  • Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Шурыгина Мария Федоровна

Стаж: 20 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
Гемофилия А: исследование инверсий... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
Закрыть








            ОнлайнВ центре



                    Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                        Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                          Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                                Ваше имя (обязательно)

                                Ваш e-mail (обязательно)

                                Тема

                                Сообщение