Гемофилия А: исследование инверсий интрона 22 и интрона 1 в гене F8 у мужчин и женщин

Заказать Получить консультацию

Описание
Показания
Подготовка
Как оказывается
Результаты

Гемофилия А – это наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертываемости крови. Генетической причиной заболевания являются мутации в гене F8, который отвечает за синтез 8-го фактора коагуляции крови. Этот ген расположен на половой хромосоме X, поэтому наследование заболевания различается у женщин и мужчин (X-сцепленное наследование). При этом наличие хотя бы одной копии нормального, неповрежденного гена не приводит к развитию заболевания (рецессивный тип наследования), хотя у гетерозигот по мутации в этом гене наблюдается повышенный риск кровотечений, свойственных больным гемофилией А. Все это говорит о том, что в подавляющем большинстве случаев заболевание проявляется у мужчин, так как в их генотипе всего одна X-хромосома и если на ней располагается дефектный ген, то нет второй копии, так как нет гомологичной хромосомы, которая могла бы нивелировать эффект этой мутации. При этом мальчикам X-хромосома приходит от матери, которая может быть скрытым, гетерозиготным, носителем мутации в гене F8. Заболевание в среднем встречается у 1 из 5000 мальчиков. Теоретически женщины тоже могут болеть гемофилией, однако вследствие особенности работы X-хромосом, которых в генотипе каждой женщины 2, такие случаи встречаются крайне редко.

При мутации в гене F8 c него нарабатывается дефектный белок, который не может выполнять свою функцию. Это в свою очередь приводит к нарушению работы каскада свертывания крови. Такие нарушения проявляются у больного как частые и продолжительные кровотечения даже после незначительных травм или и вовсе в отсутствии травмирующих воздействий. При тяжелых формах гемофилии А нередко развиваются угрожающие жизни кровотечения.

Примерно 50 % случаев вызваны одной из двух мутаций в гене F8, которые являются крупными перестройками. Другие мутации выявляются с помощью секвенирования кодирующей последовательности гена F8. К крупным перестройкам относятся диагностируемые данным тестом мутации: инверсии интрона 22 и интрона 1 в гене F8, ответственные за 45% и 5% случаев тяжелой формы гемофилии А, соответственно.

Инверсия, затрагивающая 22 интрон, происходит из-за того, что между определенным участком 22 интрона (Int22h1) гена F8 и очень похожим на него участком ДНК в теломерной области Х-хромосомы (Int22h2 и Int22h3) может происходить взаимообмен на разных стадиях формирования клеток. Такая перестройка гена влечет за собой существенное нарушение синтеза белка-продукта гена F8.

При инверсии, затрагивающей 1-й интрон гена F8, не происходит считывания первых 9-ти экзонов гена, что приводит к формированию неполноценного белка, который не может выполнять свою функцию.

Для анализа наличия инверсии интрона 1 в лаборатории Genetico используется метод с использованием классической полимеразной цепной реакции (ПЦР). Для детекции инверсии 22 интрона – специально разработанная ПЦР длинных фрагментов, которая позволяет выявлять более крупные перестройки, чем обычная ПЦР, что необходимо при анализе инверсии 22 интрона гена F8.

Молекулярно-генетическая диагностика гемофилии А (поиск причинной мутации при тяжелых формах патологии).
Определение носительства инверсии интронов 1 или 22 гена F8 у женщин с анамнезом, отягощенным случаями гемофилии А, обусловленной данными мутациями.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи биоматериала для анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

Обращение в лабораторию Genetico
Забор биоматериала (кровь из вены или слюна)
Выделение ДНК
Выдача результата анализа (срок исполнения 14 дней).
При необходимости по результатам обследования возможно прохождение медико-генетической консультации у врача-генетика (оплачивается отдельно).

В случае выявления мутации в гене F8 в результате обследования предоставляется информация об обнаруженном нарушении ДНК с указанием генотипа пациента.

Специалисты

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик

Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук

Ряжская Светлана Андреевна Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик

Подробнее о враче Записаться на приём

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

Подробнее о враче Записаться на приём

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Кандидат медицинских наук

2004 г. — Саратовский государственный медицинский университет. Лечебный факультет. Специальность «Лечебное дело».

2004-2005 г. - интернатура по специальности «офтальмологи» ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2005-2008 г. – врач-офтальмолог детского отделения ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2008-2010 г. – ординатура по специальности «офтальмология» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2010-2013 г. – аспирантура по специальности «офтальмология» МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2012 г. — Призер образовательного гранта Европейского офтальмологического общества (European Society of Ophthalmology educational grants). SOE grants fellowship «Ocular problems in the field of medical retina, uveitis and ophthalmogenetics» at Radboud University Nijmegen Medical Center, Ophthalmology department. Nijmegen, The Netherlands.

2013 г. — Кандидат медицинских наук по специальности «Офтальмология», ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2014-2017 г. – младший научный сотрудник «Центра фундаментальных и прикладных медико-биологических проблем» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2015-2017 г. – ординатура по специальности «генетика», РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва.

2017-2018 г. — Ophthalmic genetics award 2017-2018. Oregon Health & Science University, Casey Eye Institute, Ophthalmic Genetics Division, Portland, Oregon, USA.

2019-2021 г. – научный сотрудник отдела клинико-функциональной диагностики ФГАУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2019 г. - по настоящее время врач-генетик АО "ЦГРМ "ГЕНЕТИКО".

Член Ассоциации исследований в области зрения и офтальмологии (ARVO) с 2013 года.

Автор печатных 24 работ, 1 патента на изобретение.

Гемофилия А: исследование инверсий... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину

Гемофилия А: исследование инверсий интрона 22 и интрона 1 в гене F8 у мужчин и женщин

Описание

Показания

Подготовка

Как оказывается

Результаты