genetico
Главная / Прайсы / Наиболее частые наследственные заболевания и состояния РФ  / Синдром ломкой Х-хромосомы. Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1

Синдром ломкой Х-хромосомы. Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1

Срок выполнения анализов
15 рабочих дней

Стоимость исследования
9800 рублей

Стоимость услуги - 9 800 рублей
Срок исполнения - 30 рабочих дней
Заказать Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как пройти исследование?

Результаты

Синдром ломкой Х-хромосомы (Fragile X syndrome, FXS) или синдром Мартина–Белл характеризуется задержкой развития и умственной отсталостью в сочетании с различными поведенческими проблемами преимущественно у лиц мужского пола. Он обусловлен носительством «полной мутации» гена, расположенного на Х-хромосоме, FMR1 или другого варианта, приводящего к потере функции этого гена, продукт которого играет важную роль в функционировании нейронных связей, обучении и запоминании. Тип наследования заболевания Х-сцепленный доминантный.

На сегодняшний день эффективного лечения для пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы не существует. С целью улучшения качества жизни проводится когнитивно-поведенческая терапия с включением упражнений для повышения внимания, улучшения моторики и речи, по показаниям врача при синдроме Мартина–Белл могут применяться лекарственные препараты.

Помимо пациентов с предположительным диагнозом синдрома ломкой Х-хромосомы, генетический тест, определяющий количество повторов в гене FMR1, рекомендуется пройти всем женщинам, планирующим деторождение, так как частота скрытого носительства премутации в гене FMR1 оценивается как 1:250 женщин. Особенно этот тест показан женщинам с первичной яичниковой недостаточностью и тем, в чьих семьях есть/были случаи синдрома ломкой Х-хромосомы или умственной отсталости у лиц мужского пола неуточненного генеза. Гетерозиготне носительницы патогенного варианта в гене FMR1, полной мутации (количество CGG -повторов более 200) или премутации (количество CGG-повторов 55-200) имеют высокий риск рождения ребенка с синдромом Мартина–Белл . Таким семьям показана пренатальная инвазивная диагностика и/или преимплантационное генетическое тестирование.

Сдать анализ на носительство синдрома Мартина–Белл необходимо:

  • Женщинам с синдромом преждевременного истощения яичников.
  • Женщинам с выявленной неслучайной Х-инактивацией.
  • Семьям, в которых есть сыновья с умственной отсталостью и/или аутизмом.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены. Порядок работы следующий:

  • Обращение в лабораторию Genetico.
  • Забор биоматериала (кровь из вены).
  • Выделение ДНК.

Выдача лабораторного заключения.

Исследование мутации/премутации в гене FMR1 позволяет:

  • подтвердить диагноз Х-сцепленного синдрома Мартина-Белл у мальчиков с задержкой развития;
  • обнаружить премутации в гене FMR1 у женщины, планирующей беременность, позволит избежать рождение больного мальчика с синдромом Мартина-Белл;
  • обнаружить премутации в гене FMR1 у женщины, которые ассоциированы с повышенным риском развития синдрома преждевременного истощения яичников и позволит планировать репродуктивное поведение.



Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
Ветрова Наталья Владимировна

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант
Ряжская Светлана Андреевна

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик
Рослова Татьяна Андреевна

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
  • Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
  • Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
  • Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Стаж: 20 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
Синдром ломкой Х-хромосомы. Исслед... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
Закрыть








            ОнлайнВ центре



                    Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                        Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                          Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                                Ваше имя (обязательно)

                                Ваш e-mail (обязательно)

                                Тема

                                Сообщение