Причиной преждевременного истощения яичников у 5% женщин является мутация (увеличение числа повторов) в гене FMR1. В литературе такое состояние также известно как Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI).
И эта же мутация определяет высокий риск рождения у таких женщин сыновей с синдромом Мартина - Белл (синдром ломкой Х-хромосомы). Мутация в FMR1 – одна из самых частых генетических причин аутизма.
Знание о носительстве мутации влияет на тактику лечения (выбор протокола стимуляции) и позволяет семье принять меры, чтобы предотвратить рождение больного ребенка.
Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.
В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.
Исследование мутации / премутации в гене FMR1 позволяет: