Синдром ломкой Х-хромосомы. Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1

Стоимость услуги - 9 800 рублей
Срок исполнения - 30 рабочих дней

Заказать Получить консультацию

Описание
Показания
Подготовка
Как оказывается
Результаты

Синдром ломкой Х-хромосомы (Fragile X syndrome, FXS) или синдром Мартина–Белл характеризуется задержкой развития и умственной отсталостью в сочетании с различными поведенческими проблемами преимущественно у лиц мужского пола. Он обусловлен носительством «полной мутации» гена, расположенного на Х-хромосоме, FMR1 или другого варианта, приводящего к потере функции этого гена, продукт которого играет важную роль в функционировании нейронных связей, обучении и запоминании. Тип наследования заболевания Х-сцепленный доминантный.

На сегодняшний день эффективного лечения для пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы не существует. С целью улучшения качества жизни проводится когнитивно-поведенческая терапия с включением упражнений для повышения внимания, улучшения моторики и речи, по показаниям врача при синдроме Мартина–Белл могут применяться лекарственные препараты.

Помимо пациентов с предположительным диагнозом синдрома ломкой Х-хромосомы, генетический тест, определяющий количество повторов в гене FMR1, рекомендуется пройти всем женщинам, планирующим деторождение, так как частота скрытого носительства премутации в гене FMR1 оценивается как 1:250 женщин. Особенно этот тест показан женщинам с первичной яичниковой недостаточностью и тем, в чьих семьях есть/были случаи синдрома ломкой Х-хромосомы или умственной отсталости у лиц мужского пола неуточненного генеза. Гетерозиготне носительницы патогенного варианта в гене FMR1, полной мутации (количество CGG -повторов более 200) или премутации (количество CGG-повторов 55-200) имеют высокий риск рождения ребенка с синдромом Мартина–Белл . Таким семьям показана пренатальная инвазивная диагностика и/или преимплантационное генетическое тестирование.

Сдать анализ на носительство синдрома Мартина–Белл необходимо:

Женщинам с синдромом преждевременного истощения яичников.
Женщинам с выявленной неслучайной Х-инактивацией.
Семьям, в которых есть сыновья с умственной отсталостью и/или аутизмом.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены. Порядок работы следующий:

Обращение в лабораторию Genetico.
Забор биоматериала (кровь из вены).
Выделение ДНК.

Выдача лабораторного заключения.

Исследование мутации/премутации в гене FMR1 позволяет:

подтвердить диагноз Х-сцепленного синдрома Мартина-Белл у мальчиков с задержкой развития;
обнаружить премутации в гене FMR1 у женщины, планирующей беременность, позволит избежать рождение больного мальчика с синдромом Мартина-Белл;
обнаружить премутации в гене FMR1 у женщины, которые ассоциированы с повышенным риском развития синдрома преждевременного истощения яичников и позволит планировать репродуктивное поведение.

Специалисты

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик

Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук

Ряжская Светлана Андреевна Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик

Подробнее о враче Записаться на приём

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

Подробнее о враче Записаться на приём

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Кандидат медицинских наук

2004 г. — Саратовский государственный медицинский университет. Лечебный факультет. Специальность «Лечебное дело».

2004-2005 г. - интернатура по специальности «офтальмологи» ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2005-2008 г. – врач-офтальмолог детского отделения ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2008-2010 г. – ординатура по специальности «офтальмология» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2010-2013 г. – аспирантура по специальности «офтальмология» МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2012 г. — Призер образовательного гранта Европейского офтальмологического общества (European Society of Ophthalmology educational grants). SOE grants fellowship «Ocular problems in the field of medical retina, uveitis and ophthalmogenetics» at Radboud University Nijmegen Medical Center, Ophthalmology department. Nijmegen, The Netherlands.

2013 г. — Кандидат медицинских наук по специальности «Офтальмология», ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2014-2017 г. – младший научный сотрудник «Центра фундаментальных и прикладных медико-биологических проблем» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2015-2017 г. – ординатура по специальности «генетика», РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва.

2017-2018 г. — Ophthalmic genetics award 2017-2018. Oregon Health & Science University, Casey Eye Institute, Ophthalmic Genetics Division, Portland, Oregon, USA.

2019-2021 г. – научный сотрудник отдела клинико-функциональной диагностики ФГАУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2019 г. - по настоящее время врач-генетик АО "ЦГРМ "ГЕНЕТИКО".

Член Ассоциации исследований в области зрения и офтальмологии (ARVO) с 2013 года.

Автор печатных 24 работ, 1 патента на изобретение.

Синдром ломкой Х-хромосомы. Исслед... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину

Синдром ломкой Х-хромосомы. Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1

Описание

Показания

Подготовка

Как оказывается

Результаты