Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина — Белл). Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1

Причиной преждевременного истощения яичников у 5% женщин является мутация (увеличение числа повторов) в гене FMR1. В литературе такое состояние также известно как Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI).

И эта же мутация определяет высокий риск рождения у таких женщин сыновей с синдромом Мартина - Белл (синдром ломкой Х-хромосомы). Мутация в FMR1 – одна из самых частых генетических причин аутизма.

Знание о носительстве мутации влияет на тактику лечения (выбор протокола стимуляции) и позволяет семье принять меры, чтобы предотвратить рождение больного ребенка.

Купить Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов
  • Женщинам с синдромом преждевременного истощения яичников.
  • Женщинам с выявленной неслучайной Х-инактивацией.
  • Семьям, в которых есть сыновья с умственной отсталостью и/или аутизмом.
  • Обращение в лабораторию Genetico.
  • Забор биоматериала (кровь из вены).
  • Выделение ДНК.
  • Выдача лабораторного заключения.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

Исследование мутации / премутации в гене FMR1 позволяет:

  • подтвердить диагноз Х-сцепленного синдрома Мартина-Белл у мальчиков с задержкой развития;

  • обнаружить премутации в гене FMR1 у женщины, планирующей беременность, позволит избежать рождение больного мальчика с синдромом Мартина-Белл;

  • обнаружить премутации в гене FMR1 у женщины, которые ассоциированы с повышенным риском развития синдрома преждевременного истощения яичников и позволит планировать репродуктивное поведение.