fbpx

Синдром ломкой Х-хромосомы (Синдром Мартина — Белл). Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1

Заказать Получить консультацию
Описание
Показания
Подготовка
Как оказывается
Результаты

Синдром ломкой Х-хромосомы (Fragile X syndrome, FXS) характеризуется задержкой развития и умственной отсталостью в сочетании с различными поведенческими проблемами преимущественно у лиц мужского пола и обусловлен носительством «полной мутации» гена, расположенного на Х-хромосоме, FMR1 или другого варианта, приводящего к потере функции этого гена, продукт которого играет важную роль в функционировании нейронных связей, обучении и запоминании. Тип наследования заболевания Х-сцепленный доминантный.

На сегодняшний день эффективного лечения для пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы не существует. С целью улучшения качества жизни проводится когнитивно-поведенческая терапия с включением упражнений для повышения внимания, улучшения моторики и речи, по показаниям применяются лекарственные препараты.

Помимо пациентов с предположительным диагнозом синдрома ломкой Х-хромосомы, генетический тест, определяющий количество повторов в гене FMR1, рекомендуется пройти всем женщинам, планирующим деторождение, так как частота скрытого носительства премутации в гене FMR1 оценивается как 1:250 женщин. Особенно этот тест показан женщинам с первичной яичниковой недостаточностью и тем женщинам, в семьях которых есть/были случаи синдрома ломкой Х-хромосомы или умственной отсталости у лиц мужского пола неуточненного генеза. Женщины, которые являются гетерозиготными носительницами патогенного варианта в гене FMR1, полной мутации (количество CGG -повторов более 200) или премутации (количество CGG-повторов 55-200), имеют высокий риск рождения ребенка с синдромом ломкой Х-хромосомы. Таким семьям показана пренатальная инвазивная диагностика и/или преимплантационное генетическое тестирование.

  • Женщинам с синдромом преждевременного истощения яичников.
  • Женщинам с выявленной неслучайной Х-инактивацией.
  • Семьям, в которых есть сыновья с умственной отсталостью и/или аутизмом.
  • Обращение в лабораторию Genetico.
  • Забор биоматериала (кровь из вены).
  • Выделение ДНК.
  • Выдача лабораторного заключения.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

Исследование мутации / премутации в гене FMR1 позволяет:

  • подтвердить диагноз Х-сцепленного синдрома Мартина-Белл у мальчиков с задержкой развития;

  • обнаружить премутации в гене FMR1 у женщины, планирующей беременность, позволит избежать рождение больного мальчика с синдромом Мартина-Белл;

  • обнаружить премутации в гене FMR1 у женщины, которые ассоциированы с повышенным риском развития синдрома преждевременного истощения яичников и позволит планировать репродуктивное поведение.

Синдром ломкой Х-хромосомы (Синдро... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением







                      Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением

                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение