Синдром ломкой Х-хромосомы (Fragile X syndrome, FXS) или синдром Мартина–Белл характеризуется задержкой развития и умственной отсталостью в сочетании с различными поведенческими проблемами преимущественно у лиц мужского пола. Он обусловлен носительством «полной мутации» гена, расположенного на Х-хромосоме, FMR1 или другого варианта, приводящего к потере функции этого гена, продукт которого играет важную роль в функционировании нейронных связей, обучении и запоминании. Тип наследования заболевания Х-сцепленный доминантный.
На сегодняшний день эффективного лечения для пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы не существует. С целью улучшения качества жизни проводится когнитивно-поведенческая терапия с включением упражнений для повышения внимания, улучшения моторики и речи, по показаниям врача при синдроме Мартина–Белл могут применяться лекарственные препараты.
Помимо пациентов с предположительным диагнозом синдрома ломкой Х-хромосомы, генетический тест, определяющий количество повторов в гене FMR1, рекомендуется пройти всем женщинам, планирующим деторождение, так как частота скрытого носительства премутации в гене FMR1 оценивается как 1:250 женщин. Особенно этот тест показан женщинам с первичной яичниковой недостаточностью и тем, в чьих семьях есть/были случаи синдрома ломкой Х-хромосомы или умственной отсталости у лиц мужского пола неуточненного генеза. Гетерозиготне носительницы патогенного варианта в гене FMR1, полной мутации (количество CGG -повторов более 200) или премутации (количество CGG-повторов 55-200) имеют высокий риск рождения ребенка с синдромом Мартина–Белл . Таким семьям показана пренатальная инвазивная диагностика и/или преимплантационное генетическое тестирование.
