Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина — Белл). Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1

Причиной преждевременного истощения яичников у 5% женщин является мутация (увеличение числа повторов) в гене FMR1. В литературе такое состояние также известно как Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI).

И эта же мутация определяет высокий риск рождения у таких женщин сыновей с синдромом Мартина - Белл (синдром ломкой Х-хромосомы). Мутация в FMR1 – одна из самых частых генетических причин аутизма.

Знание о носительстве мутации влияет на тактику лечения (выбор протокола стимуляции) и позволяет семье принять меры, чтобы предотвратить рождение больного ребенка.

Купить Получить консультацию

Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов

Женщинам с синдромом преждевременного истощения яичников.
Женщинам с выявленной неслучайной Х-инактивацией.
Семьям, в которых есть сыновья с умственной отсталостью и/или аутизмом.

Обращение в лабораторию Genetico.
Забор биоматериала (кровь из вены).
Выделение ДНК.
Выдача лабораторного заключения.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

Исследование мутации / премутации в гене FMR1 позволяет:

подтвердить диагноз Х-сцепленного синдрома Мартина-Белл у мальчиков с задержкой развития;
обнаружить премутации в гене FMR1 у женщины, планирующей беременность, позволит избежать рождение больного мальчика с синдромом Мартина-Белл;
обнаружить премутации в гене FMR1 у женщины, которые ассоциированы с повышенным риском развития синдрома преждевременного истощения яичников и позволит планировать репродуктивное поведение.

Реальные истории

Мнения специалистов

Звездные пациенты