fbpx
Преимплантационное генетическое
тестирование моногенных заболеваний
ПГТ-М позволяет проводить эффективную профилактику наследования эмбрионом моногенного заболевания. Заказать Получить консультацию
В настоящее время в мире живет 350 миллионов людей, страдающих редкими заболеваниями.
Около 80% из них имеют генетическую природу. Например, в Европе пациенты с наследственными заболеваниями составляют около 6% популяции.

В семьях таких больных (если выявлена мутация, спровоцировавшая развитие наследственного заболевания) при возможности проводят ПГТ.

Моногенные заболевания - это группа наследственных заболеваний, причиной которых является мутация в одном гене, ассоциированным с заболеванием.

Общая распространенность моногенной патологии среди новорожденных 1%.

Семья, знающая о риске рождения ребенка с генетическим заболеванием (в результате прохождения скрининга на носительство или наличия в семье больного), благодаря ПГТ получает возможность родить здорового ребенка.

Арсенал методов,
используемых в генетической лаборатории Genetico, позволяет проводить ПГТ большинства известных моногенных заболеваний, среди которых:
  • Муковисцидоз;
  • Спинальная мышечная атрофия;
  • Несиндромальная нейросенсорная тугоухость;
  • Наследственные миопатии и многие другие;
Благодаря возможности параллельного проведения HLA-типирования эмбрионов в лаборатории Genetico, стало возможным лечение тяжелых наследственных заболеваний:
  • Мукополисахаридоз (I и II типа);
  • Болезнь Краббе;
  • Синдром Костманна;
  • Синдром Оменна;
  • Синдром Даймонда-Блекфана;
  • Синдром Швахмана-Даймонда;
  • Анемия Фанкони и др.

Категории сложности ПГТ-М

ПГТ-М
1 категории сложности
169 500 ₽
Подготовительный этап-
60 рабочих дней,
ПГТ - 30 рабочих дней
включая подготовительный этап (заболевания, для которых разработаны элементы тест-системы) Подробнее
ПГТ-М
2 категории сложности
296 300 ₽
Подготовительный этап-
60 рабочих дней,
ПГТ - 30 рабочих дней
включая подготовительный этап (заболевания, для которых отсутствуют готовые элементы тест-системы) Подробнее
ПГТ-М
3 категории сложности
456 300 ₽
Подготовительный этап-
60 рабочих дней,
ПГТ - 30 рабочих дней
включая подготовительный этап (ПГТ для одновременной диагностики двух заболеваний, либо несколько генов одного заболевания) Подробнее
Уже более 10 лет в США и странах Европы ПГТ проводится также с целью лечения больного сиблинга (сиблинги – дети одних родителей): если в семье уже есть больной ребенок, которого можно вылечить пересадкой костного мозга, но нет подходящего донора.

В таких случаях ПГТ дает возможность выбрать для подсадки матери эмбрион не просто свободный от мутации, вызывающей болезнь, но и гистосовместимый с больным ребенком. Гемопоэтические стволовые клетки для трансплантации старшему больному ребенку можно получить неинвазивно – из пуповинной крови, собранной при родах.

Алгоритм проведения ПГТ-М:


Консультация семьи + заказ услуги

Подготовительный этап (Поиск мутаций + HLA-типирование)

ЭКО / ИКСИ

Анализ эмбрионов (Поиск мутаций + HLA-типирование)

Перенос эмбриона без мутации + совестимый по HAL

Рождение здорового ребенка + пересадка гемопоэтических стволовых клеток из пуповиной крови

Показания к проведению ПГТ на моногенные заболевания

Наличие в семье больного ребенка

Выявленный статус носительства заболеваний у родителей

Необходимость лечения больного сиблинга путем пересадки гемопоэтических стволовых клеток

Выявленный статус носительства заболеваний у родителей

Какой опыт у лаборатории Genetico в ПГТ-М?

В 2016 году такая операция была проведена и в России, благодаря специалистам Genetico. Девочке с синдромом Швахмана-Даймонда были пересажены стволовые клетки от её брата, ребенка-спасителя, рожденного с помощью преимплантационной генетической диагностики и ЭКО. Брат был рожден генетически идентичным по тканевой совместимости и не унаследовал генетическое заболевание. (russia.ru)

Тест-системы разработаны для более чем 90 моногенных заболеваний
235 семей гаплотипированы
Более 1146 эмбрионов проанализировано

Как выглядит результат анализа

Пример результата Преимплантационного генетического тестирования на моногенные заболевания.
Отправьте запрос на консультацию

Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ

Отправить
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение