тестирование моногенных заболеваний
Заказать
Получить консультацию
Около 80% из них имеют генетическую природу. Например, в Европе пациенты с наследственными заболеваниями составляют около 6% популяции.
В семьях таких больных (если выявлена мутация, спровоцировавшая развитие наследственного заболевания) при возможности проводят ПГТ.
Моногенные заболевания - это группа наследственных заболеваний, причиной которых является мутация в одном гене, ассоциированным с заболеванием.
Общая распространенность моногенной патологии среди новорожденных 1%.
Семья, знающая о риске рождения ребенка с генетическим заболеванием (в результате прохождения скрининга на носительство или наличия в семье больного), благодаря ПГТ получает возможность родить здорового ребенка.
используемых в генетической лаборатории Genetico, позволяет проводить ПГТ большинства известных моногенных заболеваний, среди которых:
- Муковисцидоз;
- Спинальная мышечная атрофия;
- Несиндромальная нейросенсорная тугоухость;
- Наследственные миопатии и многие другие;
- Мукополисахаридоз (I и II типа);
- Болезнь Краббе;
- Синдром Костманна;
- Синдром Оменна;
- Синдром Даймонда-Блекфана;
- Синдром Швахмана-Даймонда;
- Анемия Фанкони и др.
Категории сложности ПГТ-М
1 категории сложности
60 рабочих дней,
ПГТ - 30 рабочих дней включая подготовительный этап (заболевания, для которых разработаны элементы тест-системы)
2 категории сложности
60 рабочих дней,
ПГТ - 30 рабочих дней включая подготовительный этап (заболевания, для которых отсутствуют готовые элементы тест-системы)
3 категории сложности
60 рабочих дней,
ПГТ - 30 рабочих дней включая подготовительный этап (ПГТ для одновременной диагностики двух заболеваний, либо несколько генов одного заболевания)
В таких случаях ПГТ дает возможность выбрать для подсадки матери эмбрион не просто свободный от мутации, вызывающей болезнь, но и гистосовместимый с больным ребенком. Гемопоэтические стволовые клетки для трансплантации старшему больному ребенку можно получить неинвазивно – из пуповинной крови, собранной при родах.
Алгоритм проведения ПГТ-М:
Консультация семьи + заказ услуги
Подготовительный этап (Поиск мутаций + HLA-типирование)
ЭКО / ИКСИ
Анализ эмбрионов (Поиск мутаций + HLA-типирование)
Перенос эмбриона без мутации + совестимый по HAL
Рождение здорового ребенка + пересадка гемопоэтических стволовых клеток из пуповиной крови
Показания к проведению ПГТ на моногенные заболевания
Наличие в семье больного ребенка
Выявленный статус носительства заболеваний у родителей
Необходимость лечения больного сиблинга путем пересадки гемопоэтических стволовых клеток
Выявленный статус носительства заболеваний у родителей
Какой опыт у лаборатории Genetico в ПГТ-М?
В 2016 году такая операция была проведена и в России, благодаря специалистам Genetico. Девочке с синдромом Швахмана-Даймонда были пересажены стволовые клетки от её брата, ребенка-спасителя, рожденного с помощью преимплантационной генетической диагностики и ЭКО. Брат был рожден генетически идентичным по тканевой совместимости и не унаследовал генетическое заболевание. (russia.ru)
Тест-системы
разработаны для более 90 моногенных заболеваний
165 семей
гаплотипированы
Более 165 эмбрионов
проанализировано
Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ
