genetico
Главная / Услуги / ПГТ-М

Преимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний

Срок выполнения
90 дней

ПГТ-М позволяет проводить эффективную профилактику наследования эмбрионом моногенного заболевания.
В лаборатории Genetico ПГТ-М проводится при всех наследственных моногенных заболеваниях.

В настоящее время в мире живет 350 миллионов людей, страдающих редкими заболеваниями.
Около 80% из них имеют генетическую природу. Например, в Европе пациенты с наследственными заболеваниями составляют около 6% популяции.

В семьях таких больных (если выявлена мутация, спровоцировавшая развитие наследственного заболевания) при возможности проводят ПГТ.

Моногенные заболевания — это группа наследственных заболеваний, причиной которых является мутация в одном гене, ассоциированным с заболеванием.

Общая распространенность моногенной патологии среди новорожденных 1%.

Семья, знающая о риске рождения ребенка с генетическим заболеванием (в результате прохождения скрининга на носительство или наличия в семье больного), благодаря ПГТ получает возможность родить здорового ребенка.

Арсенал методов, используемых в генетической лаборатории Genetico, позволяет проводить ПГТ большинства известных моногенных заболеваний, среди которых:

  • Муковисцидоз;
  • Спинальная мышечная атрофия;
  • Несиндромальная нейросенсорная тугоухость;
  • Наследственные миопатии и многие другие;

Благодаря возможности параллельного проведения HLA-типирования эмбрионов в лаборатории Genetico, стало возможным лечение тяжелых наследственных заболеваний:

  • Мукополисахаридоз (I и II типа);
  • Болезнь Краббе;
  • Синдром Костманна;
  • Синдром Оменна;
  • Синдром Даймонда-Блекфана;
  • Синдром Швахмана-Даймонда;
  • Анемия Фанкони и др.

Категории сложности ПГТ-М

ПГТ-М

ПГТ-М

1 категория сложности

Подготовительный этап-
60 рабочих дней,
ПГТ — 30 рабочих дней

    Подробнее
    ПГТ-М

    ПГТ-М

    2 категория сложности

    Подготовительный этап-
    90 рабочих дней,
    ПГТ — 30 рабочих дней

      Подробнее
      ПГТ-М

      ПГТ-М

      3 категория сложности

      Подготовительный этап-
      90 рабочих дней,
      ПГТ — 30 рабочих дней

        Подробнее
        ПГТ-М

        ПГТ-М

        4 категория сложности

        Подготовительный этап-
        120 рабочих дней,
        ПГТ — 30 рабочих дней

          Подробнее

          Вид и категория сложности исследования определяется врачом-генетиком лаборатории по результатам медико-генетической консультации (оплачивается отдельно), и зависит от гена, с которым ассоциирован высокий риск моногенной патологии, и количества заболеваний, на которые проводится исследование.

          Уже более 10 лет в США и странах Европы ПГТ проводится также с целью лечения больного сиблинга (сиблинги – дети одних родителей): если в семье уже есть больной ребенок, которого можно вылечить пересадкой костного мозга, но нет подходящего донора.

          В таких случаях ПГТ дает возможность выбрать для подсадки матери эмбрион не просто свободный от мутации, вызывающей болезнь, но и гистосовместимый с больным ребенком. Гемопоэтические стволовые клетки для трансплантации старшему больному ребенку можно получить неинвазивно – из пуповинной крови, собранной при родах.

          Алгоритм проведения ПГТ-М:

          Консультация семьи + заказ услуги
          Подготовительный этап (Поиск мутаций + HLA-типирование)
          Биопсия эмбриона
          Анализ эмбрионов (Поиск мутаций + HLA-типирование)
          Перенос эмбриона без мутации + совестимый по HLA
          Рождение здорового ребенка + пересадка гемопоэтических стволовых клеток из пуповиной крови

          Показания к проведению ПГТ на моногенные заболевания (состояния)

          высокий риск рождения в семье ребёнка с моногенным заболеванием, вызванным выявленными в семье мутациями
          риск развития резус-конфликта при последующей беременности, при неэффективности стандартных способов профилактики резус-конфликта
          Необходимость лечения больного сиблинга путем пересадки гемопоэтических стволовых клеток (примененимо для ПГТ-HLA)

          Какой опыт у лаборатории Genetico в ПГТ-М?

          В 2016 году такая операция была проведена и в России, благодаря специалистам Genetico. Девочке с синдромом Швахмана-Даймонда были пересажены стволовые клетки от её брата, ребенка-спасителя, рожденного с помощью преимплантационной генетической диагностики и ЭКО. Брат был рожден генетически идентичным по тканевой совместимости и не унаследовал генетическое заболевание. (russia.ru)

          Тест-системы разработаны для более чем 110 моногенных заболеваний
          281 семьи гаплотипированы
          Более 1500 эмбрионов проанализировано

          Как выглядит результат анализа

          Пример результата Преимплантационного генетического тестирования на моногенные заболевания.

          Лицензии и сертификаты

          Выписка из Реестра лицензий
          20/09/2023
          Выписка из Реестра лицензий по состоянию на 13:39 20.09.2023 г.
          Посмотреть
          Выписка из Реестра участников
          29/11/2022
          Выписка из Реестра участников проекта создания им обеспечения функционирования инновационного центра "Сколково"
          Посмотреть
          Certificate of Participation 2021
          22/04/2021
          Participated in 2021 in the following EMQN CIC external quality assessment schemes
          Посмотреть

          Специалисты

          Мусатова Елизавета Валерьевна

          Мусатова Елизавета Валерьевна

          Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО
          Ветрова Наталья Владимировна

          Ветрова Наталья Владимировна

          Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
          Гусева Маргарита Владимировна

          Гусева Маргарита Владимировна

          Врач-генетик, ПГТ-консультант
          Мусатова Елизавета Валерьевна
          Подробнее о врачеЗаписаться на приём

          Мусатова Елизавета Валерьевна

          Стаж: 9 лет
          Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО
          • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей).
          • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ.
          • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование).
          • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования.
          • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости.
          Сертификаты
          Благодарственное письмо
          Сертификат
          Сертификат
          Сертификат
          Сертификат
          Сертификат
          Удостоверение
          Благодарность
          PGDIS2024-COA-94_page-0001
          МУСАТОВА ЕЛИЗАВЕТА ВАЛЕРЬЕВНА
          Adobe Scan 8 окт. 2024 г. 2
          2
          3
          1
          Screenshot
          Удостоверение РАРЧ
          Ветрова Наталья Владимировна
          Подробнее о врачеЗаписаться на приём

          Ветрова Наталья Владимировна

          Стаж: 16 лет
          Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
          • Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
          • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
          • Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
          • Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.
          Сертификаты
          Свидетельство №РОМГ/1133-1
          Свидетельство №РОМГ/1063
          Сертификат
          Благодарственное письмо
          219188
          Гусева Маргарита Владимировна
          Подробнее о врачеЗаписаться на приём

          Гусева Маргарита Владимировна

          Стаж: 8 лет
          Врач-генетик, ПГТ-консультант
          • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
          • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
          • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

          Отправьте запрос на консультацию

          Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ
          Закрыть











                      ОнлайнВ центре

                              Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением









                                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением

                                    Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением