genetico
Главная / Прайсы / Наиболее частые наследственные заболевания и состояния РФ  / Мышечная дистрофия поясноконечностная: поиск крупных делеций в гене DYSF

Мышечная дистрофия поясноконечностная: поиск крупных делеций в гене DYSF

Срок выполнения анализов
14 рабочих дней

Стоимость исследования
13400 рублей

Заказать Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как пройти исследование?

Результаты

Поясно-конечностная прогрессирующая мышечная дистрофия 2В типа (ПК ПМД 2В) (ОMIM 253601) Limb-girdle muscular dystrophy, type 2 (LGMD2В) – является одной из наиболее частых форм поясно-конечностных прогрессирующих мышечных дистрофий и составляет не менее 30% от всех аутосомно-рецессивных вариантов этой группы заболеваний. Вызывается мутациями в гене белка дисферлина (DYSF), отсюда другое название заболевания – дисферлинопатия. Дисферлин предсталвяет собой цитоплазматический белок, по всей видимости, участвующий в процессах регуляции слияния миобластов, а также восстановлении поврежденного мышечного волокна.

Для дисферлинопатий характерен чрезвычайно широкий фенотипический полиморфизм. Заболевание проявляет себя при наличии мутации в гомозиготной или компаунд-гетерозиготной форме, манифестация наступает в возрасте от 10 до 30 лет. Особенностями данной формы заболевания являются относительно «мягкое» течение, раннее вовлечение в процесс икроножных мышц, что проявляется преобладанием слабости в задних группах мышц ног (особенно при распространении процесса дистально) и затруднениями ходьбы на пятках. При этом у больных в значительной степени повышается уровень сывороточной креатинфосфокиназы (КФК в 50-100 раз выше нормы).

Аллельными вариантами дисферлинопатий являются также некоторые редкие формы дистальных ПМД – миопатия Миоши (характеризующаяся слабостью и атрофией дистальных отделов ног, преимущественно икроножной мышцы) и тибиальная дистальная миопатия. Показано, что заболевание может встречаться в двух клинических вариантах, наблюдаемых даже у членов одной и той же семьи с одинаковыми мутациями – поясно-конечностная мышечная дистрофия и дистальная миопатия Миоши.

Частота патологии составляет примерно 1:200 000. Эффективных методов лечения заболевания пока не разработано, однако в настоящее время ведётся активная научная работа в данном направлении. На сегодняшний день лечение носит симптоматический характер. Его цель – замедлить прогрессирование болезни и социальную дезадаптацию больного. Медикаментозная терапия направлена на коррекцию нарушений обмена, кислородного обеспечения, энергетического дисбаланса в мышце.

Заболевание обычно медленно прогрессирует, инвалидизация наступает спустя 30 лет и более от момента появления первых клинических признаков болезни.

Ген DYSF расположен на коротком плече 2-ой хромосомы (2p13.2) и состоит из 55 экзонов. Чаще всего патологические изменения DYSF представляют собой точковые мутации. Определённая часть мутаций представлена более протяженными делециями (потерями) и дупликациями (удвоениями) генетического материала, которые могут быть идентифицированы с помощью применяемого в ходе данного исследования метода MLPA (мультиплекная лигазно-зависимая амплификация зондов, от англ. Multiplex ligation-dependent probe amplification).

Таким образом, представленный тест позволяет идентифицировать только протяженные делеции и дупликации гена DYSF, в то время как точковые мутации применяемым методом MLPA обнаружены быть не могут. В силу определённых стандартных ограничений методики MLPA выявленные делеции/дупликации рекомендуется подтверждать одним из стандартных методов (Саузерн-блотт, ПЦР длинных фрагментов, количественная ПЦР или FISH).

  • Молекулярно-генетическая диагностика поясно-конечностной прогрессирующей мышечной дистрофии 2В типа.

  • Определение носительства делеции/дупликации, ранее выявленной методом MLPA, у здоровых родственников больного.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

  • Обращение в лабораторию Genetico.
  • Забор биоматериала (кровь из вены или слюна).
  • Выделение ДНК.
  • Выдача результата анализа (метод исследования MLPA - срок исполнения 14 дней).
  • При необходимости по результатам обследования возможно прохождение медико-генетической консультации у врача-генетика (оплачивается отдельно).
  • В случае выявления делеции/дупликации в гене DYSF в результате обследования представлена информация об обнаруженном изменении ДНК с указанием генотипа пациента.



    Специалисты

    Мусатова Елизавета Валерьевна

    Мусатова Елизавета Валерьевна

    Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
    Ветрова Наталья Владимировна

    Ветрова Наталья Владимировна

    Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
    Гусева Маргарита Владимировна

    Гусева Маргарита Владимировна

    Врач-генетик, ПГТ-консультант
    Ряжская Светлана Андреевна

    Ряжская Светлана Андреевна

    Врач-генетик
    Рослова Татьяна Андреевна

    Рослова Татьяна Андреевна

    Врач-генетик
    Заклязьминская Елена Валерьевна

    Заклязьминская Елена Валерьевна

    Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
    Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

    Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

    Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

    Мусатова Елизавета Валерьевна

    Стаж: 8 лет
    Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
    • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
    • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
    • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
    • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
    • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

    Ветрова Наталья Владимировна

    Стаж: 15 лет
    Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
    • Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
    • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
    • Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
    • Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

    Гусева Маргарита Владимировна

    Стаж: 7 лет
    Врач-генетик, ПГТ-консультант
    • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
    • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
    • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

    Ряжская Светлана Андреевна

    Стаж: 2 года
    Врач-генетик
    • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
    • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

    Рослова Татьяна Андреевна

    Стаж: 22 года
    Врач-генетик
    • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
    • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
    • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
    • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
    • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

    Заклязьминская Елена Валерьевна

    Стаж: 26 лет
    Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
    • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
    • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
    • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

    Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

    Стаж: 20 лет
    Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
    Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
    Мышечная дистрофия поясноконечност... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
    Закрыть








              ОнлайнВ центре



                      Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                          Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                                  Ваше имя (обязательно)

                                  Ваш e-mail (обязательно)

                                  Тема

                                  Сообщение