Генетический тест на Синдром Жильбера: исследование промоторной области гена UGT1А1 (1 чел.)

Стоимость: 4600 рублей
Срок исполнения: 10 рабочих дней
Заказать Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как оказывается

Результаты

Синдром Жильбера — одно из заболеваний, для которых характерен повышенный уровень билирубина в крови. Это может приводить к появлению желтухи, то есть пожелтению белков глаз и кожи. Причиной синдрома Жильбера является мутация в гене UGT1A1, который отвечает за выработку печеночного фермента УДФ-гликозилтрансферазы 1, также известной как УДФ-глюкуронозилтрансфераза. Этот фермент превращает токсичный свободный, или непрямой, билирубин, в конъюгированную, или прямую, малотоксичную форму, которая выводится из организма с калом.

Если у человека обнаружен синдром Жильбера, в клетках его печени активность такого фермента значительно снижена. Вследствие этого обмен билирубина замедляется, а количество его непрямой фракции в крови растет.

В целом это состояние считается доброкачественным и не приводит к повреждению печени, не угрожает жизни. Симптомы синдрома в виде легкой желтушности кожи и глазных белков могут проявляться на фоне стресса, сопутствующих заболеваний, физических нагрузок, голодания, приема алкоголя и лекарственных препаратов с гепатотоксическим эффектом. При резком повышении билирубина часто наблюдаются:

  • тошнота,
  • снижение аппетита,
  • боль в животе.

Неприятные симптомы проходят по мере того, как уровень пигмента стабилизируется. Под влиянием ультрафиолета у таких больных может отмечаться повышенная пигментация. В большинстве случаев клинические признаки болезни и вовсе отсутствуют — повышение билирубина выявляется случайно во время биохимического анализа крови.

Синдром Жильбера, как правило, манифестирует в период пубертата у подростков. У мужчин это состояние выявляется в 3–4 раза чаще, чем у женщин.

В лаборатории Genetico проводится ДНК-диагностика посредством анализа промоторной области гена UGT1A1 методом ПЦР со специфическими праймерами и последующим фрагментным анализом. Разработанный генетический тест позволяет определять количество повторов в промоторной область гена UGT1А1, включая различные аллельные изменения варианта rs3064744. В норме количество повторов составляет 6 ТА-повторов (UGT1A1*1). К снижению уровня УДФГТ приводит увеличение количества повторов до 7 (UGT1A1*28) и 8 ТА-повторов (UGT1A1*37).

Наиболее частой генетической причиной синдрома Жильбера является вариант UGT1A1 (ТА)7 в промоторной области гена, также известный как UGT1A1*28. В гомозиготном состоянии она приводит к развитию синдрома. Такой вариант встречается примерно у 10%, а в гетерозиготном — у 45% людей в европейских популяциях. Тестирование на наличие и зиготность мутации может быть показано в следующих случаях:

  • подтверждение диагноза при повышении билирубина в крови;
  • наличие близких родственников с этим состоянием;
  • дифференциальная диагностика разных форм наследственной гипербилирубинемии;
  • прогноз токсичности ряда лекарственных препаратов, метаболизм которых связан с работой фермента UGT1A1;
  • оценка рисков при терапии некоторыми противоопухолевыми средствами, например, иринотеканом.

Сдать кровь для проведения генетического теста могут как взрослые, так и дети. Цена одинакова.

Сдать анализ можно без специальной подготовки. Противопоказания также отсутствуют. Единственное, о чем необходимо сообщить в лабораторию, так это о факте переливания крови или ее продуктов за 3 месяца до диагностики. Также стоит поставить в известность врача, если проводилась терапия стволовыми клетками или пересадка костного мозга.

Для проведения генетического теста на синдром Жильбера необходимо сдать венозную кровь объемом 2–6 мл. Сбор происходит в положении сидя. Ток крови осуществляется в пробирку. Исследование выполняется методом фрагментного анализа.

Результат генетического теста на синдром Жильбера будет готов через 10 рабочих дней. Заключение включает информацию о проведённом исследовании в промоторной области гена UGT1A1 на наличие аллельных вариантов UGT1A1*36, UGT1A1*1, UGT1A1*28, UGT1A1*37.

Интерпретацией результатов анализа крови должен заниматься врач-генетик, который сможет проконсультировать пациента с учетом жалоб и семейного анамнеза. Получить его консультацию вы можете как в нашем центре, так и онлайн.

Нормальным вариантом гена UGT1A1 считают последовательность UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6.




Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук

Шурыгина Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ) Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии; Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Шурыгина Мария Федоровна

Стаж: 20 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
Генетический тест на Синдром Жильб... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение