Синдром Жильбера

Синдром Жильбера – хроническое наследственное заболевание печени, сопровождающееся накоплением билирубина в сыворотке крови. Последнее, в свою очередь, сопровождается пожелтением кожных покровов и повышением риска развития других заболеваний печени и желчевыводящих путей, например, цирроза и желчнокаменной болезни.

Развитие синдрома Жильбера обусловлено дефектом гена UGT1А1, который приводит к снижению активности фермента УДФГТ.

Синдром Жильбера относится к распространенным наследственным заболеваниям. Он встречается у 1-5% населения, проявляется в юношеском и молодом возрасте чаще у мужчин, в большинстве случаев заболевание протекает бессимптомно.

Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других болезней печени, скорректировать образ жизни и питание пациента, назначить правильное лечение. У пациентов, соблюдающих полученные рекомендации, заболевание обычно протекает в легкой форме и не сопровождается развитием осложнений.

В лаборатории Genetico проводится ДНК-диагностика посредством анализа промоторной области гена UGT1A1 методом ПЦР со специфическими праймерами и последующим фрагментным анализом.

Купить Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов
  • Парам, планирующим беременность с целью определения статуса носительства.
  • Заболеваний.
  • Новорожденным.
  • Детям и взрослым, имеющим клинические проявления синдрома Жильбера.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

  • Обращение в лабораторию Genetico.
  • Забор биоматериала.
  • Выделение ДНК.
  • Выдача лабораторного заключения.

N/N – мутация не выявлена.

N/MUT (N/DEL) – выявлена мутация в гетерозиготной форме.

Реальные истории
Мнения специалистов
Звездные пациенты
Популярные вопросы