Генетический тест на Синдром Жильбера: исследование промоторной области гена UGT1А1 (1 чел.)

Срок выполнения анализов
10 рабочих дней

Стоимость исследования
4600 рублей

Заказать Получить консультацию

Описание
Показания
Подготовка
Как пройти исследование?
Результаты

Синдром Жильбера — одно из заболеваний, для которых характерен повышенный уровень билирубина в крови. Это может приводить к появлению желтухи, то есть пожелтению белков глаз и кожи. Причиной синдрома Жильбера является мутация в гене UGT1A1, который отвечает за выработку печеночного фермента УДФ-гликозилтрансферазы 1, также известной как УДФ-глюкуронозилтрансфераза. Этот фермент превращает токсичный свободный, или непрямой, билирубин, в конъюгированную, или прямую, малотоксичную форму, которая выводится из организма с калом.

Если у человека обнаружен синдром Жильбера, в клетках его печени активность такого фермента значительно снижена. Вследствие этого обмен билирубина замедляется, а количество его непрямой фракции в крови растет.

В целом это состояние считается доброкачественным и не приводит к повреждению печени, не угрожает жизни. Симптомы синдрома в виде легкой желтушности кожи и глазных белков могут проявляться на фоне стресса, сопутствующих заболеваний, физических нагрузок, голодания, приема алкоголя и лекарственных препаратов с гепатотоксическим эффектом. При резком повышении билирубина часто наблюдаются:

тошнота,
снижение аппетита,
боль в животе.

Неприятные симптомы проходят по мере того, как уровень пигмента стабилизируется. Под влиянием ультрафиолета у таких больных может отмечаться повышенная пигментация. В большинстве случаев клинические признаки болезни и вовсе отсутствуют — повышение билирубина выявляется случайно во время биохимического анализа крови.

Синдром Жильбера, как правило, манифестирует в период пубертата у подростков. У мужчин это состояние выявляется в 3–4 раза чаще, чем у женщин.

В лаборатории Genetico проводится ДНК-диагностика посредством анализа промоторной области гена UGT1A1 методом ПЦР со специфическими праймерами и последующим фрагментным анализом. Разработанный генетический тест позволяет определять количество повторов в промоторной область гена UGT1А1, включая различные аллельные изменения варианта rs3064744. В норме количество повторов составляет 6 ТА-повторов (UGT1A1*1). К снижению уровня УДФГТ приводит увеличение количества повторов до 7 (UGT1A1*28) и 8 ТА-повторов (UGT1A1*37).

Наиболее частой генетической причиной синдрома Жильбера является вариант UGT1A1 (ТА)7 в промоторной области гена, также известный как UGT1A1*28. В гомозиготном состоянии она приводит к развитию синдрома. Такой вариант встречается примерно у 10%, а в гетерозиготном — у 45% людей в европейских популяциях. Тестирование на наличие и зиготность мутации может быть показано в следующих случаях:

подтверждение диагноза при повышении билирубина в крови;
наличие близких родственников с этим состоянием;
дифференциальная диагностика разных форм наследственной гипербилирубинемии;
прогноз токсичности ряда лекарственных препаратов, метаболизм которых связан с работой фермента UGT1A1;
оценка рисков при терапии некоторыми противоопухолевыми средствами, например, иринотеканом.

Сдать кровь для проведения генетического теста могут как взрослые, так и дети. Цена одинакова.

Сдать анализ можно без специальной подготовки. Противопоказания также отсутствуют. Единственное, о чем необходимо сообщить в лабораторию, так это о факте переливания крови или ее продуктов за 3 месяца до диагностики. Также стоит поставить в известность врача, если проводилась терапия стволовыми клетками или пересадка костного мозга.

Как можно сдать исследование?

Оставьте заявку на исследование, связавшись с нами по телефону 8 800 250 90 75 или оформив заказ через сайт.

Оформите документы и оплатите исследование.

Выберите наиболее удобный для Вас способ сдачи биоматериала по предварительной записи:

В медико-генетическом центре Genetico по адресу: Проспект Вернадского, 96
В медицинском офисе лаборатории-партнёра:

На дому – закажите у нас выезд медсестры для сбора крови на дому (услуга оказывается партнёрской организацией). Данная услуга доступна для Москвы и ближнего Подмосковья.
В любой удобной Вам лаборатории. Закажите доставку нашего набора для сбора крови, обратитесь в удобную Вам лабораторию, заберите пробирку с собранной кровью и храните её согласно инструкции из набора, а затем закажите курьера, который доставит набор с собранным биоматериалом в нашу лабораторию.

Результат генетического теста на синдром Жильбера будет готов через 10 рабочих дней. Заключение включает информацию о проведённом исследовании в промоторной области гена UGT1A1 на наличие аллельных вариантов UGT1A1*36, UGT1A1*1, UGT1A1*28, UGT1A1*37.

Интерпретацией результатов анализа крови должен заниматься врач-генетик, который сможет проконсультировать пациента с учетом жалоб и семейного анамнеза. Получить его консультацию вы можете как в нашем центре, так и онлайн.

Нормальным вариантом гена UGT1A1 считают последовательность UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6.

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук