Синдром Жильбера — одно из заболеваний, для которых характерен повышенный уровень билирубина в крови. Это может приводить к появлению желтухи, то есть пожелтению белков глаз и кожи. Причиной синдрома Жильбера является мутация в гене UGT1A1, который отвечает за выработку печеночного фермента УДФ-гликозилтрансферазы 1, также известной как УДФ-глюкуронозилтрансфераза. Этот фермент превращает токсичный свободный, или непрямой, билирубин, в конъюгированную, или прямую, малотоксичную форму, которая выводится из организма с калом.
Если у человека обнаружен синдром Жильбера, в клетках его печени активность такого фермента значительно снижена. Вследствие этого обмен билирубина замедляется, а количество его непрямой фракции в крови растет.
В целом это состояние считается доброкачественным и не приводит к повреждению печени, не угрожает жизни. Симптомы синдрома в виде легкой желтушности кожи и глазных белков могут проявляться на фоне стресса, сопутствующих заболеваний, физических нагрузок, голодания, приема алкоголя и лекарственных препаратов с гепатотоксическим эффектом. При резком повышении билирубина часто наблюдаются:
- тошнота,
- снижение аппетита,
- боль в животе.
Неприятные симптомы проходят по мере того, как уровень пигмента стабилизируется. Под влиянием ультрафиолета у таких больных может отмечаться повышенная пигментация. В большинстве случаев клинические признаки болезни и вовсе отсутствуют — повышение билирубина выявляется случайно во время биохимического анализа крови.
Синдром Жильбера, как правило, манифестирует в период пубертата у подростков. У мужчин это состояние выявляется в 3–4 раза чаще, чем у женщин.
В лаборатории Genetico проводится ДНК-диагностика посредством анализа промоторной области гена UGT1A1 методом ПЦР со специфическими праймерами и последующим фрагментным анализом. Разработанный генетический тест позволяет определять количество повторов в промоторной область гена UGT1А1, включая различные аллельные изменения варианта rs3064744. В норме количество повторов составляет 6 ТА-повторов (UGT1A1*1). К снижению уровня УДФГТ приводит увеличение количества повторов до 7 (UGT1A1*28) и 8 ТА-повторов (UGT1A1*37).
