Синдром Жильбера – хроническое наследственное заболевание печени, сопровождающееся накоплением билирубина в сыворотке крови. Последнее, в свою очередь, сопровождается пожелтением кожных покровов и повышением риска развития других заболеваний печени и желчевыводящих путей, например, цирроза и желчнокаменной болезни.

Развитие синдрома Жильбера обусловлено дефектом гена UGT1А1, который приводит к снижению активности фермента УДФГТ.

Синдром Жильбера относится к распространенным наследственным заболеваниям. Он встречается у 1-5% населения, проявляется в юношеском и молодом возрасте чаще у мужчин, в большинстве случаев заболевание протекает бессимптомно.

Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других болезней печени, скорректировать образ жизни и питание пациента, назначить правильное лечение. У пациентов, соблюдающих полученные рекомендации, заболевание обычно протекает в легкой форме и не сопровождается развитием осложнений.

В лаборатории Genetico проводится ДНК-диагностика посредством анализа промоторной области гена UGT1A1 методом ПЦР со специфическими праймерами и последующим фрагментным анализом.