Генетический тест на Синдром Жильбера: исследование промоторной области гена UGT1А1 (1 чел.)

Причина заболевания

Синдром Жильбера – это частое генетическое заболевание, его распространенность составляет от 4% до 16% населения, варьируясь в зависимости от этнического происхождения. Также синдром можно встретить под названием «доброкачественная гипербилирубинемия», так как повышение уровня билирубина является его основным проявлением. Принято считать синдром Жильбера доброкачественным состоянием и скорее особенностью организма, нежели заболеванием, так как оно не требует специального лечения и приводит к осложнениям только при наличии других заболеваний печени и ЖКТ.

Самой частой причиной синдрома Жильбера является гомозиготная мутация в промоторной области гена UGT1А1, приводящая к увеличению количества ТА-повторов. В норме генотип гена UGT1А1 включает 6 повторов и записывается как 6(TA)/6(ТА), в то время как при синдроме Жильбера их количество увеличено до 7 или даже 8 - 7(TA)/7(ТА) или 7(TA)/8(ТА). Эта мутация приводит к тому, что снижается активность печеночного фермента УДФ-гликозилтрансферазы 1, также известной как УДФ-глюкуронозилтрансфераза, превращающая токсичный свободный, или непрямой, билирубин в крови в конъюгированную, или прямую, малотоксичную форму, которая выводится из организма с калом.

Клинические проявления синдрома Жильбера

Клинически синдром обычно манифестирует в раннем подростковом возрасте и чаще встречается у мужчин. Симптомами обычно являются легкая желтушность кожи и склер глаз, что может проявляться на фоне стресса, сопутствующих заболеваний, физических нагрузок, голодания, приема алкоголя и лекарственных препаратов с гепатотоксическим эффектом. При резком повышении билирубина могут наблюдаться следующие симптомы:

•         тошнота,
•         снижение аппетита,
•         боль в животе.

Но зачастую о наличии синдрома узнают случайно, при подготовке к оперативным вмешательствам или при плановом обследовании у врача, когда в крови выявляется повышение уровня непрямого билирубина.

Стоимость генетического анализа на синдром Жильбера

В лаборатории Genetico проводится генетический тест на синдром Жильбера посредством анализа промоторной области гена UGT1A1 методом ПЦР со специфическими праймерами и последующим фрагментным анализом. Сдать кровь на анализ можно в нашем центре, сроки выполнения анализа составляют 20 рабочих дней, стоимость исследования – 4600 рублей.