Генетический тест на Синдром Жильбера: исследование промоторной области гена UGT1А1 (1 чел.)

Заказать Получить консультацию

Описание
Показания
Подготовка
Как оказывается
Результаты

Синдром Жильбера — одно из заболеваний, для которых характерен повышенный уровень билирубина в крови. Это может приводить к появлению желтухи, то есть пожелтению белков глаз и кожи вследствие накопления билирубина в тканях и крови. Причиной синдрома Жильбера является мутация в гене UGT1A1, который отвечает за выработку печеночного фермента УДФ-гликозилтрансферазы 1, также известной как УДФ-глюкуронозилтрансфераза. Этот фермент превращает токсичный свободный, или непрямой, билирубин, в конъюгированную, или прямую, малотоксичную форму, которая выводится из организма с калом.

Если у человека обнаружен синдром Жильбера, в клетках его печени активность такого фермента значительно снижена. Вследствие этого обмен билирубина замедляется, а количество его непрямой фракции растет.

В целом это состояние считается доброкачественным и не приводит к повреждению печени, не угрожает жизни. Симптомы в виде легкой желтушности кожи и глазных белков могут проявляться на фоне стресса, сопутствующих заболеваний, физических нагрузок, голодания, приема алкоголя и лекарственных препаратов с гепатотоксическим эффектом. При резком повышении билирубина часто наблюдаются тошнота, снижение аппетита, боль в животе, которые проходят по мере того, как уровень пигмента стабилизируется. Под влиянием ультрафиолета у таких больных может отмечаться повышенная пигментация. В большинстве случаев клинические признаки и вовсе отсутствуют — повышение билирубина выявляется случайно во время биохимического анализа крови.

Синдром Жильбера, как правило, манифестирует в период пубертата у подростков. У мужчин это состояние выявляется в 3–4 раза чаще, чем у женщин.

В лаборатории Genetico проводится ДНК-диагностика посредством анализа промоторной области гена UGT1A1 методом ПЦР со специфическими праймерами и последующим фрагментным анализом. Разработанная тест-система позволяет определять количество повторов в промоторной область гена UGT1А1, включая различные аллельные изменения варианта rs3064744. В норме количество повторов в промоторной области гена UGT1А1 составляет 6 ТА-повторов (UGT1A1*1). К снижению уровня УДФГТ приводит увеличение количества повторов до 7 (UGT1A1*28) и 8 ТА-повторов (UGT1A1*37).

Наиболее частой генетической причиной синдрома Жильбера является вариант UGT1A1 (ТА)7 в промоторной области гена, также известный как UGT1A1*28. В гомозиготном состоянии она приводит к развитию синдрома. Такой вариант встречается примерно у 10%, а в гетерозиготном — у 45% людей в европейских популяциях. Тестирование на наличие и зиготность мутации может быть показано в следующих случаях:

подтверждение диагноза при повышении билирубина в крови;
наличие близких родственников с этим состоянием;
дифференциальная диагностика разных форм наследственной гипербилирубинемии;
прогноз токсичности ряда лекарственных препаратов, метаболизм которых связан с работой фермента UGT1A1;
оценка рисков при терапии некоторыми противоопухолевыми средствами, например, иринотеканом.

Исследование могут пройти как взрослые, так и дети. Цена одинакова.

Сдать анализ можно без специальной подготовки. Противопоказания также отсутствуют. Единственное, о чем необходимо сообщить в лабораторию, так это о факте переливания крови или ее продуктов за 3 месяца до диагностики. Также стоит поставить в известность врача, если проводилась терапия стволовыми клетками или пересадка костного мозга.

Для проведения генетического текста на синдром Жильбера необходимо сдать венозную кровь объемом 2–6 мл. Сбор происходит в положении сидя. Ток крови осуществляется в пробирку. Исследование выполняется методом фрагментного анализа.

Результат генетического теста на синдром Жильбера будет готов через 10 рабочих дней. Заключение включает информацию о проведённом исследовании в промоторной области гена UGT1A1 на наличие аллельных вариантов UGT1A1*36, UGT1A1*1, UGT1A1*28, UGT1A1*37.

Интерпретацией результатов должен заниматься врач-генетик, который сможет проконсультировать пациента с учетом жалоб и семейного анамнеза. Получить его консультацию вы можете как в нашем центре, так и онлайн.

Нормальным вариантом гена UGT1A1 считают последовательность UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6.

Пример отчета

Специалисты

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик

Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук

Ряжская Светлана Андреевна Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик

Подробнее о враче Записаться на приём

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

Подробнее о враче Записаться на приём

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Кандидат медицинских наук

2004 г. — Саратовский государственный медицинский университет. Лечебный факультет. Специальность «Лечебное дело».

2004-2005 г. - интернатура по специальности «офтальмологи» ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2005-2008 г. – врач-офтальмолог детского отделения ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2008-2010 г. – ординатура по специальности «офтальмология» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2010-2013 г. – аспирантура по специальности «офтальмология» МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2012 г. — Призер образовательного гранта Европейского офтальмологического общества (European Society of Ophthalmology educational grants). SOE grants fellowship «Ocular problems in the field of medical retina, uveitis and ophthalmogenetics» at Radboud University Nijmegen Medical Center, Ophthalmology department. Nijmegen, The Netherlands.

2013 г. — Кандидат медицинских наук по специальности «Офтальмология», ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2014-2017 г. – младший научный сотрудник «Центра фундаментальных и прикладных медико-биологических проблем» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2015-2017 г. – ординатура по специальности «генетика», РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва.

2017-2018 г. — Ophthalmic genetics award 2017-2018. Oregon Health & Science University, Casey Eye Institute, Ophthalmic Genetics Division, Portland, Oregon, USA.

2019-2021 г. – научный сотрудник отдела клинико-функциональной диагностики ФГАУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2019 г. - по настоящее время врач-генетик АО "ЦГРМ "ГЕНЕТИКО".

Член Ассоциации исследований в области зрения и офтальмологии (ARVO) с 2013 года.

Автор печатных 24 работ, 1 патента на изобретение.

Генетический тест на Синдром Жильб... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину

Генетический тест на Синдром Жильбера: исследование промоторной области гена UGT1А1 (1 чел.)

Описание

Показания

Подготовка

Как оказывается

Результаты