Резус-фактором называется антиген D системы группы крови Rhesus. Статус по этому антигену очень важен при переливании крови, беременности, пересадке органов. Белок, формирующий антиген D, кодируется геном RHD. Наличие этого гена даже на одной из двух гомологичных хромосом соответствует резус-положительному (Rh+) статусу. Примерно 85% населения Европы являются носителями этого гена и, соответственно, резус-положительны. При этом около половины всех жителей Европы и России несут одну копию этого гена, а 35% - две. При делеции гена RHD в гомозиготной форме, т.е. его отсутствии на обеих гомологичных хромосомах, у человека резус-отрицательный (Rh-) статус.
При беременности резус-отрицательной женщины важно знать, какой резус-фактор у плода. Дело в том, что если в такой ситуации плод окажется Rh+, то существует вероятность развития резус-конфликта между матерью и плодом, который может привести к возникновению гемолитической болезни плода или новорожденного. Предсказать возможные варианты статуса плода по резус-фактору можно заранее, зная генотип родителей по гену RHD. Скрининговым методом определения резус-фактора является анализ крови на наличие антигена D на поверхности клеток, который позволяет оценить статус Rh+ или Rh-. Однако в случае, когда будущая мать резус-отрицательна, а отец – резус-положителен, для определения возможных вариантов (генотипов) резус-фактора у детей необходимо установить генотип отца по гену RHD. Так, если у отца ген RHD присутствует на обеих гомологичных хромосомах (т.е. отец – гомозигота), то все дети в такой супружеской паре будут резус-положительны. А если на одной из гомологичных хромосом ген RHD отсутствует (т.е. отец – гетерозигота), то в такой супружеской паре дети могут быть как резус-положительны, так и резус-отрицательны.
Также существуют мутации в гене RHD, которые приводят к особым статусам по резус-фактору: Weak D, DEL, Partial D. Такие варианты могут быть неверно или неоднозначно идентифицированы при обычном анализе крови на резус-фактор и могут быть выявлены с помощью генетического анализа гена RHD. Эти особые статусы встречаются очень редко, однако могут быть опасны из-за несоответствия полученного при обычном анализе крови результата реально существующему статусу резус-фактора.
В нашей лаборатории для генотипирования по резус-фактору используется современный метод MLPA, который позволяет выявить статус носительства 0, 1 или 2 копий гена RHD, а также идентифицировать особые мутантные формы этого гена с высокой надежностью и эффективностью.
