Муковисцидоз: исследование наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR

Стоимость исследования: 5 600 ₽
Срок исследования: 10 рабочих дней

Заказать Получить консультацию

Описание
Показания
Подготовка
Как оказывается
Результаты

Муковисцидоз представляет собой тяжелое системное заболевание, обусловленное нарушением функционирования желез внешней секреции (бронхи, кишечник, поджелудочная железа, слюнные железы, придаточные пазухи носа, семенники) и характеризующееся расстройством функций респираторного и желудочно-кишечного тракта.

Различают три основные клинические формы заболевания: бронхолегочная (15-20% случаев), кишечная (10%), смешанная (70%). Также возможны менее тяжелые атипичные формы (изолированное поражение отдельных экзокринных желёз, лёгкая стёртая симптоматика). Две трети всех случаев муковисцидоза манифестируют в течение первых 2 лет жизни ребенка. Причиной развития муковисцидоза являются мутации гена CFTR.

По статистике, носителем той или иной мутации в гене CFTR является каждый 50-й россиянин. У них нет клинических проявлений заболевания и, как правило, они ничего не знают о риске рождения больного ребенка.

Если носителями мутаций являются оба родителя, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Проведение пренатальной диагностики во время беременности или преимплантационного генетического тестирования эмбрионов позволяет значительно снизить этот риск.

Своевременно выявленное носительство скрытой мутации в гене CFTR дает паре возможность родить здорового малыша.

В лаборатории Genetico проводится генетический тест на наличие наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR.

Симптомы

В периоде новорожденности клиническими проявлениями муковисцидоза могут быть затяжная неонатальная желтуха, витамин К-зависимые геморрагические состояния, мекониевый илеус. В раннем детском возрасте симптомами могут быть часто рецидивирующие респираторные инфекции с явлениями бронхита, кашель с выделением гнойной мокроты, свистящее дыхание, слышимое на расстоянии и/или «оральная крепитация». Также обращает внимание наличие задержки прибавки веса, частый обильный, с примесью жира и зловонным запахом стул. Кожные покровы имеют «соленый» привкус.

Анализ на наличие наиболее распространенной мутации delF508 в гене CFTR может быть показан в следующих случаях:

всем супружеским парам, планирующим рождение ребенка, с целью определения возможного статуса носителя мутации . возможно проведение отдельного теста или исследование в составе комплексных панелей «Подготовка к беременности», предполагающих анализ более широкого спектра мутаций в гене CFTR, а также других частых мутаций в других генах;
детям и взрослым, имеющим клинические и лабораторные проявления муковисцидоза;
мужчинам с обструктивной азооспермией или олигозооспермией, с двусторонней агенезией семявыводящих протоков;
детям и взрослым, имеющим родственника, больного муковисцидозом, у которого подтверждена мутация delF508 в гене CFTR.

Для проведения исследования необходимо сдать 3-5 мл крови из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу. Специфической подготовки не требуется.

Обращение в лабораторию Genetico.
Забор биоматериала.
Выделение ДНК.
Проведение анализа в лаборатории.
Выдача лабораторного заключения.

Наличие или отсутствие мутации в гене CFTR:

N/N (wt) – мутация не обнаружена. Данный результат не исключает носительство других мутаций в гене CFTR и не исключает диагноз муковисцидоз.
N/Del – мутация обнаружена в гетерозиготной форме. В случае обследования относительно здорового человека, данный результат подтверждает скрытое носительство мутации; в случае обследования пациента с клиническими проявлениями муковисцидоза, данный результат означает, что генетическая причина окончательно не установлена и требуется расширенный поиск других мутаций в гене CFTR.
Del/Del – мутация обнаружена в гомозиготной форме. Данный результат при наличии клинической картины муковисцидоза подтверждает диагноз.

Специалисты

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик

Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук

Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик

Софронова Яна Владиславовна Врач-генетик
Врач-лабораторный генетик
ПГТ-консультант

Балашова Мария Сергеевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

Подробнее о враче Записаться на приём

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

Подробнее о враче Записаться на приём

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Кандидат медицинских наук

2004 г. — Саратовский государственный медицинский университет. Лечебный факультет. Специальность «Лечебное дело».

2004-2005 г. - интернатура по специальности «офтальмологи» ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2005-2008 г. – врач-офтальмолог детского отделения ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2008-2010 г. – ординатура по специальности «офтальмология» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2010-2013 г. – аспирантура по специальности «офтальмология» МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2012 г. — Призер образовательного гранта Европейского офтальмологического общества (European Society of Ophthalmology educational grants). SOE grants fellowship «Ocular problems in the field of medical retina, uveitis and ophthalmogenetics» at Radboud University Nijmegen Medical Center, Ophthalmology department. Nijmegen, The Netherlands.

2013 г. — Кандидат медицинских наук по специальности «Офтальмология», ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2014-2017 г. – младший научный сотрудник «Центра фундаментальных и прикладных медико-биологических проблем» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2015-2017 г. – ординатура по специальности «генетика», РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва.

2017-2018 г. — Ophthalmic genetics award 2017-2018. Oregon Health & Science University, Casey Eye Institute, Ophthalmic Genetics Division, Portland, Oregon, USA.

2019-2021 г. – научный сотрудник отдела клинико-функциональной диагностики ФГАУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2019 г. - по настоящее время врач-генетик АО "ЦГРМ "ГЕНЕТИКО".

Член Ассоциации исследований в области зрения и офтальмологии (ARVO) с 2013 года.

Автор печатных 24 работ, 1 патента на изобретение.

Муковисцидоз: исследование наиболе... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину

Муковисцидоз: исследование наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR

Описание

Показания

Подготовка

Как оказывается

Результаты

Симптомы