Муковисцидоз представляет собой тяжелое системное заболевание, обусловленное нарушением функционирования желез внешней секреции (бронхи, кишечник, поджелудочная железа, слюнные железы, придаточные пазухи носа, семенники) и характеризующееся расстройством функций респираторного и желудочно-кишечного тракта.
Различают три основные клинические формы заболевания: бронхолегочная (15-20% случаев), кишечная (10%), смешанная (70%). Также возможны менее тяжелые атипичные формы (изолированное поражение отдельных экзокринных желёз, лёгкая стёртая симптоматика). Две трети всех случаев муковисцидоза манифестируют в течение первых 2 лет жизни ребенка. Причиной развития муковисцидоза являются мутации гена CFTR. В России с 2007 года обязательным является неонатальный скрининг заболевания в первые дни после рождения ребенка.
По статистике, носителем той или иной мутации в гене CFTR является каждый 50-й россиянин. У них нет клинических проявлений заболевания и, как правило, они ничего не знают о риске рождения больного ребенка.
Если носителями мутаций являются оба родителя, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Проведение пренатальной диагностики во время беременности или преимплантационного генетического тестирования эмбрионов позволяет значительно снизить этот риск.
Своевременно выявленное носительство скрытой мутации дает паре возможность родить здорового малыша.
В лаборатории Genetico проводится генетический тест на наличие наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR.
Симптомы
В периоде новорожденности клиническими проявлениями муковисцидоза могут быть затяжная неонатальная желтуха, витамин К-зависимые геморрагические состояния, мекониевый илеус. В раннем детском возрасте симптомами могут быть часто рецидивирующие респираторные инфекции с явлениями бронхита, кашель с выделением гнойной мокроты, свистящее дыхание, слышимое на расстоянии и/или «оральная крепитация». Также обращает внимание наличие задержки прибавки веса, частый обильный, с примесью жира и зловонным запахом стул. Кожные покровы имеют «соленый» привкус.
