Муковисцидоз представляет собой тяжелое системное заболевание, обусловленное нарушением функционирования желез внешней секреции (бронхи, кишечник, поджелудочная железа, слюнные железы, придаточные пазухи носа, семенники) и характеризующееся расстройством функций респираторного и желудочно-кишечного тракта.
Различают три основные клинические формы заболевания: бронхолегочная (15-20% случаев), кишечная (10%), смешанная (70%). Также возможны менее тяжелые атипичные формы (изолированное поражение отдельных экзокринных желёз, лёгкая стёртая симптоматика). Две трети всех случаев муковисцидоза манифестируют в течение первых 2 лет жизни ребенка. Причиной развития муковисцидоза являются мутации гена CFTR.
По статистике, носителем той или иной мутации в гене CFTR является каждый 50-й россиянин. У них нет клинических проявлений заболевания и, как правило, они ничего не знают о риске рождения больного ребенка.
Если носителями мутаций являются оба родителя, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Проведение пренатальной диагностики во время беременности или преимплантационного генетического тестирования эмбрионов позволяет значительно снизить этот риск.
Своевременно выявленное носительство скрытой мутации в гене CFTR дает паре возможность родить здорового малыша.
В лаборатории Genetico проводится генетический тест на наличие наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR.
В периоде новорожденности клиническими проявлениями муковисцидоза могут быть затяжная неонатальная желтуха, витамин К-зависимые геморрагические состояния, мекониевый илеус. В раннем детском возрасте симптомами могут быть часто рецидивирующие респираторные инфекции с явлениями бронхита, кашель с выделением гнойной мокроты, свистящее дыхание, слышимое на расстоянии и/или «оральная крепитация». Также обращает внимание наличие задержки прибавки веса, частый обильный, с примесью жира и зловонным запахом стул. Кожные покровы имеют «соленый» привкус.
Анализ на наличие наиболее распространенной мутации delF508 в гене CFTR может быть показан в следующих случаях:
Для проведения исследования необходимо сдать 3-5 мл крови из вены.
В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу. Специфической подготовки не требуется.
Наличие или отсутствие мутации в гене CFTR:
2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».
2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».
2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».
2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»
2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.
Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.
В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.
Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).