Муковисцидоз — исследование наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR

Заказать Получить консультацию

Описание
Показания
Подготовка
Как оказывается
Результаты

Муковисцидоз — тяжелое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся повышением вязкости слизи (секрета), вырабатываемой железами внешней секреции. Описаны три формы заболевания: легочная, кишечная и смешанная. Муковисцидоз приводит к ранней инвалидизации и преждевременной смерти пациентов.

Если носителями мутаций являются оба родителя, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Однако генетическая диагностика позволяет снизить этот риск практически дo нуля.

Причиной развития заболевания являются мутации гена CFTR.

По статистике, носителем той или иной мутации в гене CFTR является каждый 30-й россиянин. И каждый носитель может оказаться родителем тяжелобольного ребенка.

В лаборатории Genetico разработано исследование наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR, а также, анализ мутаций связанных с развитием муковисцидоза в составе панели «Подготовка к беременности».

Своевременно выявленное носительство дает паре возможность родить здорового малыша.

Носители мутации в гене CFTR не имеют клинических проявлений заболевания и, как правило, ничего не знают о риске рождения больного ребенка. Генетическое обследование на муковисцидоз — это возможность оценить индивидуальные риски и значительно их снизить.

Всем супружеским парам, планирующим рождение ребенка, с целью определения возможного статуса носителя мутации.

Новорожденным из группы высокого риска по результатам неонатального скрининга.

Детям и взрослым, имеющим клинические проявления муковисцидоза.

Мужчинам с обструктивной азооспермией или олигозооспермией.

Детям и взрослым, имеющим родственника, больного муковисцидозом.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

Обращение в лабораторию Genetico.
Забор биоматериала.
Выделение ДНК.
Выдача лабораторного заключения.

Наличие или отсутствие мутации в гене CFTR

N/N (wt) – мутация не обнаружена.

N/Del – мутация обнаружена в гетерозиготной форме.

Del/Del – мутация обнаружена в гомозиготной форме, что подтверждает диагноз муковисцидоз.

Муковисцидоз — исследование ... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину