Если носителями мутаций являются оба родителя, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Однако генетическая диагностика позволяет снизить этот риск практически дo нуля.
Причиной развития заболевания являются мутации гена CFTR.
По статистике, носителем той или иной мутации в гене CFTR является каждый 30-й россиянин. И каждый носитель может оказаться родителем тяжелобольного ребенка.
В лаборатории Genetico разработано исследование наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR, а также, анализ мутаций связанных с развитием муковисцидоза в составе панели «Подготовка к беременности».
Своевременно выявленное носительство дает паре возможность родить здорового малыша.
Носители мутации в гене CFTR не имеют клинических проявлений заболевания и, как правило, ничего не знают о риске рождения больного ребенка. Генетическое обследование на муковисцидоз — это возможность оценить индивидуальные риски и значительно их снизить.
Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.
В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.
Наличие или отсутствие мутации в гене CFTR
N/N (wt) – мутация не обнаружена.
N/Del – мутация обнаружена в гетерозиготной форме.