fbpx

Муковисцидоз — исследование наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR

Заказать Получить консультацию
Описание
Показания
Подготовка
Как оказывается
Результаты
Муковисцидоз — тяжелое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся повышением вязкости слизи (секрета), вырабатываемой железами внешней секреции. Описаны три формы заболевания: легочная, кишечная и смешанная. Муковисцидоз приводит к ранней инвалидизации и преждевременной смерти пациентов.

Если носителями мутаций являются оба родителя, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Однако генетическая диагностика позволяет снизить этот риск практически дo нуля.

Причиной развития заболевания являются мутации гена CFTR.

По статистике, носителем той или иной мутации в гене CFTR является каждый 30-й россиянин. И каждый носитель может оказаться родителем тяжелобольного ребенка.

В лаборатории Genetico разработано исследование наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR, а также, анализ мутаций связанных с развитием муковисцидоза в составе панели «Подготовка к беременности».

Своевременно выявленное носительство дает паре возможность родить здорового малыша.

Носители мутации в гене CFTR не имеют клинических проявлений заболевания и, как правило, ничего не знают о риске рождения больного ребенка. Генетическое обследование на муковисцидоз — это возможность оценить индивидуальные риски и значительно их снизить.

  • Всем супружеским парам, планирующим рождение ребенка, с целью определения возможного статуса носителя мутации.
  • Новорожденным из группы высокого риска по результатам неонатального скрининга.
  • Детям и взрослым, имеющим клинические проявления муковисцидоза.
  • Мужчинам с обструктивной азооспермией или олигозооспермией.
  • Детям и взрослым, имеющим родственника, больного муковисцидозом.
  • Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

    В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

    • Обращение в лабораторию Genetico.
    • Забор биоматериала.
    • Выделение ДНК.
    • Выдача лабораторного заключения.

    Наличие или отсутствие мутации в гене CFTR

    N/N (wt) – мутация не обнаружена.

    N/Del – мутация обнаружена в гетерозиготной форме.

    Del/Del – мутация обнаружена в гомозиготной форме, что подтверждает диагноз муковисцидоз.

    Муковисцидоз — исследование ... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
    Закрыть




      ОнлайнВ центре



              Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                    Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением







                        Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением

                          Ваше имя (обязательно)

                          Ваш e-mail (обязательно)

                          Тема

                          Сообщение