Анализ на муковисцидоз: исследование крови на наиболее частую мутацию delF508 в гене CFTR

Срок выполнения анализов
10 рабочих дней

Стоимость исследования
12600 рублей

Заказать Получить консультацию

Описание
Показания
Подготовка
Как пройти исследование?
Результаты

Муковисцидоз представляет собой тяжелое системное заболевание, обусловленное нарушением функционирования желез внешней секреции (бронхи, кишечник, поджелудочная железа, слюнные железы, придаточные пазухи носа, семенники) и характеризующееся расстройством функций респираторного и желудочно-кишечного тракта.

Различают три основные клинические формы заболевания: бронхолегочная (15-20% случаев), кишечная (10%), смешанная (70%). Также возможны менее тяжелые атипичные формы (изолированное поражение отдельных экзокринных желёз, лёгкая стёртая симптоматика). Две трети всех случаев муковисцидоза манифестируют в течение первых 2 лет жизни ребенка. Причиной развития муковисцидоза являются мутации гена CFTR. В России с 2007 года обязательным является неонатальный скрининг заболевания в первые дни после рождения ребенка.
По статистике, носителем той или иной мутации в гене CFTR является каждый 50-й россиянин. У них нет клинических проявлений заболевания и, как правило, они ничего не знают о риске рождения больного ребенка.

Если носителями мутаций являются оба родителя, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Проведение пренатальной диагностики во время беременности или преимплантационного генетического тестирования эмбрионов позволяет значительно снизить этот риск.

Своевременно выявленное носительство скрытой мутации дает паре возможность родить здорового малыша.

В лаборатории Genetico проводится генетический тест на наличие наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR.

Симптомы

В периоде новорожденности клиническими проявлениями муковисцидоза могут быть затяжная неонатальная желтуха, витамин К-зависимые геморрагические состояния, мекониевый илеус. В раннем детском возрасте симптомами могут быть часто рецидивирующие респираторные инфекции с явлениями бронхита, кашель с выделением гнойной мокроты, свистящее дыхание, слышимое на расстоянии и/или «оральная крепитация». Также обращает внимание наличие задержки прибавки веса, частый обильный, с примесью жира и зловонным запахом стул. Кожные покровы имеют «соленый» привкус.

Анализ на наличие наиболее распространенной мутации delF508 в гене CFTR может быть показан в следующих случаях:

всем супружеским парам, планирующим рождение ребенка, с целью определения возможного статуса носителя мутации. Возможно проведение отдельного теста или исследование в составе комплексных панелей «Подготовка к беременности», предполагающих анализ более широкого спектра мутаций в гене CFTR, а также других частых мутаций в других генах;
детям и взрослым, имеющим клинические и лабораторные проявления муковисцидоза;
мужчинам с обструктивной азооспермией или олигозооспермией, с двусторонней агенезией семявыводящих протоков;
детям и взрослым, имеющим родственника, больного муковисцидозом, у которого подтверждена мутация delF508.

Для проведения исследования необходимо сдать 3-5 мл крови из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу. Специфической подготовки не требуется.

Как можно сдать исследование?

Оставьте заявку на исследование, связавшись с нами по телефону 8 800 250 90 75 или оформив заказ через сайт.

Оформите документы и оплатите исследование.

Выберите наиболее удобный для Вас способ сдачи биоматериала по предварительной записи:

В медико-генетическом центре Genetico по адресу: Проспект Вернадского, 96
В медицинском офисе лаборатории-партнёра:

На дому – закажите у нас выезд медсестры для сбора крови на дому (услуга оказывается партнёрской организацией). Данная услуга доступна для Москвы и ближнего Подмосковья.
В любой удобной Вам лаборатории. Закажите доставку нашего набора для сбора крови, обратитесь в удобную Вам лабораторию, заберите пробирку с собранной кровью и храните её согласно инструкции из набора, а затем закажите курьера, который доставит набор с собранным биоматериалом в нашу лабораторию.

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук