О технологиях секвенирования в молекулярной диагностике на примере теста Foundation One

В России для лечения каждого вида злокачественной опухоли существуют клинические рекомендации и стандарты. Но не всегда они оказываются эффективными.
Большее понимание биологии опухоли посредством расширенного молекулярно-генетического исследования дает возможность индивидуально подобрать пациенту высокоэффективное лечение. Так называемая прецизионная медицина — новое направление в лечении злокачественных опухолей. Инструментом для достижения этой цели является комплексное геномное профилирование (CGP) на основе NGS.

• Обзор типов мутаций, встречаемых в опухолях.
• Биомаркеры в опухоли: диагностические, прогностические, предиктивные.
• Роль молекулярных биомаркеров в диагностике и лечении опухолей.

• Как устроен сигнальный каскад.
• Сигнальные пути MAPK, PI3K/AKT и JAK/STAT.
• Нарушение сигнальных путей в опухоли.

Что и как записано в геноме? Как устроен ген и как он работает? Почему возникают мутации и какую роль они играют
в канцерогенезе? Как связана структура белка с его функциями? Как определенные «поломки» генов и белков приводят к опухолевому процессу?

Доклад об эффективности применения комплексного молекулярного профилирования при различных формах рака, особенностях пробоподготовки образцов для проведения комплексного молекулярного профилирования и возможностях участия в клинических исследованиях при проведении комплексного молекулярного профилирования.

• Молекулярные механизмы, контролирующие клеточный цикл и клеточное старение.
• Изменения данных механизмов в опухолях.
• Таргетная терапия мишеней в клеточном цикле.

• О методах: от самых простых к самым сложным.
• О том, какой биоматериал берем в работу.
• О возможностях и ограничениях разных методов.

• Особенности метода в контексте солидных опухолей.
• Когда и зачем используем метод FISH.
• А так же его преимущества и недостатки.

• В теоретическом блоке рассказали, как разобраться в том, что пишет патологоанатом в результате иммуногистохимического исследования.
• Практический раздел посвящен самому распространённому заболеванию — раку молочной железы.
• Обсудили, какие вопросы чаще всего возникают у клинициста к морфологу, почему они возникают, и когда морфолог может на них ответить, а когда, увы, не может.

• Покрытии, артефактах и прочих нюансах NGS.
• Биоинформатическом пайплайне.
• Соматических и герминальных вариантах глазами биоинформатика.

• Особенности подготовки гистологического материала к секвенированию.
• Как добиться максимального качества и информативности.
• Каких проблем можно избежать при генетическом исследовании опухолевой ткани и как сделать это наилучшим образом..