genetico
Главная / Новости лаборатории Genetico / Genetico и «Инвитро» заключили договор о сотрудничестве

Genetico и «Инвитро» заключили договор о сотрудничестве

5 октября 2021 г
5 минут

Расшифровать геном, а точнее все его кодирующие участки (полный экзом), теперь можно, обратившись в любой медицинский офис лаборатории Инвитро на территории России. Генетические исследования для поиска причины заболеваний будут проводиться в лаборатории Центра Генетико c интерпретацией данных.

Центр Genetico и медицинская компания «Инвитро» заключили договор о сотрудничестве на проведение на базе NGS-лаборатории Генетико полноэкзомного исследования ДНК человека для поиска генетических причин болезни Вильсона-Коновалова с клинической интерпретацией данных биоинформатиками и врачами-генетиками Центра Генетико.
Болезнь Вильсона-Коновалова – это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, для которого характерно избыточное накопление в организме меди с соответствующими токсическими эффектами. Болезнь сопровождается сочетанным поражением внутренних органов и структур головного мозга.

Болезнь Вильсона-Коновалова обусловлена различными мутациями в гене ATP7B, которые способствуют нарушению внутриклеточного транспорта меди. Это одно из немногих генетических заболеваний, для которых разработана эффективная патогенетическая терапия. Своевременная диагностика и проведение терапии позволяет радикально изменить прогноз. Молекулярно-генетическое тестирование все более широко внедряется в клиническую практику в качестве метода, позволяющего помочь своевременно диагностировать заболевание, в том числе на доклинической стадии.

Комментирует Ольга Кокорина, врач-генетик группы компаний «Инвитро»: «Подходы к генетическому подтверждению при болезни Вильсона – Коновалова различны и не унифицированы в мире. Известно, что в гене ATP7B на сегодня выявлено более 800 различных патогенных вариантов. Ранее в нашей лаборатории была возможность проведения анализа только самых частых мутаций. Теперь же мы можем предложить практически максимально возможный формат тестирования. Исследование экзома рекомендуется использовать в случаях, когда анализ частых мутаций не дал ответа. Причем, в последние годы активно растет количество публикаций по использованию технологии NGS при диагностике болезни Вильсона-Коновалова. Т.е., в перспективе этот метод, вероятно, станет основным, когда снизится себестоимость и сократится срок анализа данных».

 

* * *

Центр Genetico — резидент Сколково и дочерняя компания «Института Стволовых Клеток Человека» (ИСКЧ). Компания проводит широкий спектр генетических исследований для диагностики, профилактики и лечения заболеваний. Исследования Genetico направлены на выявление, раннюю диагностику и профилактику генетических, онкологических и других социально значимых и орфанных заболеваний, для вспомогательных репродуктивных технологий, лечения бесплодия и научных исследований. Генетико — это опытная команда и современный лабораторно-производственный комплекс, в который входят 6 лабораторий, оснащённых новейшими высокопроизводительными секвенаторами и роботизированным оборудованием последнего поколения, что позволяет проводить передовые генетические исследования в области медицины, геномики и протеомики.

Миссия Генетико — внедрить в практику здравоохранения эффективные и доступные инструменты на основе высококачественных генетических исследований для диагностики, лечения и профилактики заболеваний.

 

«Инвитро» – одна из ведущих частных медицинских групп компаний, специализирующаяся на лабораторной диагностике и медицинской помощи, основана в 1995 году. Международный уровень качества, исключительный сервис и высокотехнологичные инновационные решения – основные преимущества, а забота о здоровье пациентов – главный приоритет работы «Инвитро». Компания располагает одной из крупнейших в Восточной Европе сетей медицинских офисов (более 1 600) в 6 странах и 8-ю самыми современными лабораторными комплексами, которые каждый день выполняют более 1 000 000 исследований. Компания имеет собственное подразделение, проводящее все фазы клинических исследований по любым направлениям, включая исследования медицинских препаратов и изделий in vitro по стандартам OEAS. В группу компаний «Инвитро» входят диагностические центры, собственные медицинские клиники, а также компания Vet Union, предоставляющая лабораторные услуги в ветеринарии. Основатели «Инвитро» — инвесторы российской лаборатории инновационных биотехнологических исследований 3D Bioprinting Solutions.

 

Также, вам может быть интересно

Уважаемые пациенты!

Genetico получил патент на панель Onconetix для генетического исследования опухолей

Путин поручил представить программы внедрения генетического скрининга в здравоохранение

Количество циклов ЭКО с применением ПГТ в России увеличилось на 25%

Genetico

Расшифровать геном, а точнее все его кодирующие участки (полный экзом), теперь можно, обратившись в любой медицинский офис лаборатории Инвитро на территории России. Генетические исследования для поиска причины заболеваний будут проводиться в лаборатории Центра Генетико c интерпретацией данных.

Центр Genetico и медицинская компания «Инвитро» заключили договор о сотрудничестве на проведение на базе NGS-лаборатории Генетико полноэкзомного исследования ДНК человека для поиска генетических причин болезни Вильсона-Коновалова с клинической интерпретацией данных биоинформатиками и врачами-генетиками Центра Генетико.
Болезнь Вильсона-Коновалова – это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, для которого характерно избыточное накопление в организме меди с соответствующими токсическими эффектами. Болезнь сопровождается сочетанным поражением внутренних органов и структур головного мозга.

Болезнь Вильсона-Коновалова обусловлена различными мутациями в гене ATP7B, которые способствуют нарушению внутриклеточного транспорта меди. Это одно из немногих генетических заболеваний, для которых разработана эффективная патогенетическая терапия. Своевременная диагностика и проведение терапии позволяет радикально изменить прогноз. Молекулярно-генетическое тестирование все более широко внедряется в клиническую практику в качестве метода, позволяющего помочь своевременно диагностировать заболевание, в том числе на доклинической стадии.

Комментирует Ольга Кокорина, врач-генетик группы компаний «Инвитро»: «Подходы к генетическому подтверждению при болезни Вильсона – Коновалова различны и не унифицированы в мире. Известно, что в гене ATP7B на сегодня выявлено более 800 различных патогенных вариантов. Ранее в нашей лаборатории была возможность проведения анализа только самых частых мутаций. Теперь же мы можем предложить практически максимально возможный формат тестирования. Исследование экзома рекомендуется использовать в случаях, когда анализ частых мутаций не дал ответа. Причем, в последние годы активно растет количество публикаций по использованию технологии NGS при диагностике болезни Вильсона-Коновалова. Т.е., в перспективе этот метод, вероятно, станет основным, когда снизится себестоимость и сократится срок анализа данных».

 

* * *

Центр Genetico — резидент Сколково и дочерняя компания «Института Стволовых Клеток Человека» (ИСКЧ). Компания проводит широкий спектр генетических исследований для диагностики, профилактики и лечения заболеваний. Исследования Genetico направлены на выявление, раннюю диагностику и профилактику генетических, онкологических и других социально значимых и орфанных заболеваний, для вспомогательных репродуктивных технологий, лечения бесплодия и научных исследований. Генетико — это опытная команда и современный лабораторно-производственный комплекс, в который входят 6 лабораторий, оснащённых новейшими высокопроизводительными секвенаторами и роботизированным оборудованием последнего поколения, что позволяет проводить передовые генетические исследования в области медицины, геномики и протеомики.

Миссия Генетико — внедрить в практику здравоохранения эффективные и доступные инструменты на основе высококачественных генетических исследований для диагностики, лечения и профилактики заболеваний.

 

«Инвитро» – одна из ведущих частных медицинских групп компаний, специализирующаяся на лабораторной диагностике и медицинской помощи, основана в 1995 году. Международный уровень качества, исключительный сервис и высокотехнологичные инновационные решения – основные преимущества, а забота о здоровье пациентов – главный приоритет работы «Инвитро». Компания располагает одной из крупнейших в Восточной Европе сетей медицинских офисов (более 1 600) в 6 странах и 8-ю самыми современными лабораторными комплексами, которые каждый день выполняют более 1 000 000 исследований. Компания имеет собственное подразделение, проводящее все фазы клинических исследований по любым направлениям, включая исследования медицинских препаратов и изделий in vitro по стандартам OEAS. В группу компаний «Инвитро» входят диагностические центры, собственные медицинские клиники, а также компания Vet Union, предоставляющая лабораторные услуги в ветеринарии. Основатели «Инвитро» — инвесторы российской лаборатории инновационных биотехнологических исследований 3D Bioprinting Solutions.

 

Закрыть











              ОнлайнВ центре

                      Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением









                          Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением

                            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением