16′18
Ноя

Genetico озвучил первые данные по исследованию генетических причин аутизма у россиян

По данным Центра Генетики и Репродуктивной медицины Genetico у 26% обследованных в Центре детей с диагнозами аутизм, расстройство аутистического спектра (РАС) или аутоподобное состояние, удалось выявить генетические причины заболевания.

Диагноз РАС сегодня имеет около 1% детей. Ученые считают, что существенный вклад в развитие аутизма вносит генетическая компонента: наследуемость составляет около 70%, а возможная связь с аутизмом сегодня описана для более 700 генов.

Симптомами РАС сопровождается большое количество наследственных заболеваний, прослеживается зависимость риска рождения больного ребенка от возраста отца. В семьях, где уже есть ребенок с РАС, увеличивается вероятность рождения детей с таким же диагнозом – по данным медицинской литературы, для мальчиков, рожденных в семье, где есть девочка с диагнозом аутизм, этот риск составляет целых 16,7%. Однако это общий риск, а вероятность повторения аутизма в конкретной семье обычно неизвестна.
Специалисты уверены, что генетическое обследование при РАС полезно для того, чтобы определить риск повторения заболевания в семье, причем не только у одной пары, но также у родителей в новой семье, у будущих братьев, сестер, у более отдаленных родственников.
В 2017 году Центр Genetico запустил программу «Genetico.Аутизм» по изучению генетических форм аутизма среди россиян и снижению риска рождения детей с расстройствами аутистического спектра (РАС).
По данным на сентябрь 2018 года в лабораторию обратились семьи с 98 детьми: 17 девочками, 81 мальчиком. Всеми предусмотренными программой методами было пока обследовано 56 детей, для остальных обследование продолжается.
Одна из целей исследования заключалась в оценке эффективности различных лабораторных методов для выявления генетических причин аутизма.
Полученные данные показали, что проведение кариотипирования (анализ структурных и количественных аномалий хромосом) не принесло ни одного случая выявления причины РАС в исследуемой выборке. Это может быть связано как с низкой информативностью кариотипа для этой группы заболеваний, так и с особенностями выборки. Вероятно, на обследование по программе «Genetico.Аутизм» не попадает часть детей с наиболее тяжелыми синдромальными формами аутизма – например, аутизм при синдроме Дауна вообще-то не редкость, но поставить диагноз при синдроме Дауна часто удается еще в роддоме.
По числу выявленных мутаций метод полноэкзомного секвенирования (NGS) оказывается наиболее информативным и обгоняет метод ХМА (хромосомный микроматричный анализ).
В нескольких случаях выявленная мутация описана была в научной литературе как причина эпилептической энцефалопатии. Это логичный результат, так как эпилепсия и аутизм часто коморбидны, т.е. встречаются совместно.
Также интересны случаи, когда аутизм у ребенка возник как проявление аутосомно-рецессивного синдрома Коэна (риск повторения 25%) и несбалансированной транслокации, которая явилась следствием носительства одним из родителей сбалансированной хромосомной перестройки. В этой семье риск повторения проблем у следующего ребенка также высокий. С другой стороны, в нескольких семья было подтверждено, что ставшая причиной заболевания мутация возникла de novo и отсутствует в ДНК, выделенной из крови родителей – у таких семей риск повторения, наоборот, низкий, менее 4%.
Таким образом, генетическое обследование примерно в четверти случаев позволяет понять, высок или низок риск повторения аутизма в прошедшей обследование семье. Причем если он высок, есть способы провести своевременную диагностику будущего ребенка, благодаря тому что найдена конкретная виновная в проблеме мутация.
Участие в программе «Genetico.Аутизм» особенно полезно семьям, где уже есть ребенок с РАС, которые планируют рождение еще одного ребенка.
Для снижения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием семья может пройти во время ЭКО процедуру ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование) на конкретный генетический вариант, определяющий повышенный риск болезни в семье. И выбрать для подсадки маме эмбрион, свободный от мутаций, приводящих к развитию заболевания. Для такого преимплантационного тестирования эмбрионов «причинный» генетический вариант необходимо знать заранее и разработать индивидуальную тест-систему для каждой семьи.
В настоящее время Центр Генетико продолжает работу по изучению генетических форм аутизма. В Центре разработан алгоритм генетического обследования пациентов с РАС. В лаборатории Генетико ведется активная работа по созданию и апробации тест-систем для проведения преимплантационного генетического тестирования нарушений, приводящих к РАС.
Набор в программу «Genetico.Аутизм» продолжается.
Ответы на часто задаваемые вопросы можно посмотреть на сайте https://autism.genetico.ru/faq/