Опубликована первая база данных генетических вариантов в российской популяции
9 ноября 2021 г
7 минут
Медико-генетический центр и лаборатория Genetico, входящая в состав Группы компаний Института Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ) и Лаборатория Сербалаб, выложили в открытый доступ созданную ими в сотрудничестве с Институтом биоинформатики первую в России базу данных генетических вариантов (полиморфизмов, мутаций) и частоты их встречаемости в российской популяции. В неё вошло более 500000 ранее не описанных вариантов. База доступна по веб-адресу http://ruseq.ru. Лаборатории планируют продолжать работу по секвенированию новых образцов и дополнять базу данных.
Для создания базы использовались статистически обработанные результаты секвенирования (расшифровки) более 6000 образцов ДНК человека. В базе можно найти список всех генетических вариантов людей, участвовавших в создании выборки, а также частота встречаемости того или иного варианта. Однако найти информацию о ДНК отдельных индивидуумов в базе невозможно.
Для того, чтобы выборка была репрезентативна и достоверна в отношении популяций стран, было важно исследовать достаточно большое количество образцов. К этому моменту лабораторией Genetico при поддержке фонда «Сколково» было проведено более пяти тысяч исследований образцов методом секвенирования нового поколения (NGS) в формате полных экзомов и полных геномов. Лабораторией Сербалаб было проведено более 2000 секвенирований образцов. Выборка была составлена из здоровых пациентов и пациентов, имеющих подозрения на наличие наследственного заболевания.
Руководитель отдела Биоинфоматики Центра Genetico Дарья Хмелькова: «Этот проект по созданию и развитию базы может повысить качество диагностики и, в перспективе, позволит более точно ставить диагнозы по результатам генетических исследований. Мы планируем и дальше работать над наполнением базы, и приглашаем другие лаборатории вступить в этот открытый проект и внести вклад в его развитие — предоставить данные по геномам и полным экзомам».
Такие базы данных составляют огромную ценность в различных областях медицины и биологии. В первую очередь подобные базы используются для корректной интерпретации результатов секвенирования ДНК в медицине, с целью поиска вероятных причин возникновения наследственных заболеваний у пациентов, а также для более чёткой постановки диагноза. Учитывая, что наследственные заболевания встречаются относительно редко, важно умение отличать редкие генетические варианты от часто встречающихся. В таких ситуациях популяционная частота является одним из критериев патогенности (способности вызвать заболевание) вариантов.
В 2008 году был запущен один из первых невероятно важных проектов, целью которого было изучение генетического разнообразия человечества — проект «1000 геномов».В 2012 году были опубликованы результаты. В рамках проекта было проведено секвенирование более 1000 образцов ДНК человека из 14 популяций разных стран. Также, в 2016 году проект ExAC опубликовал свои результаты: у более чем 60000 человек были проанализированы экзомы (кодирующие белки участки генома). Позже результаты обоих проектов вошли в состав базы данных gnomAD. Эта база на сегодня включает в себя результаты статистической обработки последовательности ДНК более 140000 индивидуумов.
Несмотря на масштабность этих проектов стоит сказать, что различные популяции неравномерно представлены в их выборках. Например, многонациональная и многочисленная российская популяция представлена очень скудно.
Чтобы избежать подобной несправедливости, во многих странах запущены национальные проекты, которые занимаются изучение генетического разнообразия населения. Например, в Китае, Иране, Нидерландах, Великобритании существуют базы данных популяционных частот вариантов.
Более подробно об анализе данных в ходе создания базы:
https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2021.11.02.21265801v1.
По вопросам сотрудничества с научными организациями:
Екатерина Камалова
Телефон: +7 (499) 955-47-62
e-mail: kamalova@genetico.ru
