Патент на способ преимплантационной генетической диагностики анемии Фанкони
1 августа 2019 г
5 минут
В июле 2019 года ЦГРМ «Генетико» получил патент на изобретение способа преимплантационной генетической диагностики анемии Фанкони.
Анемия Фанкони — редкое наследственное заболевание. Встречается с частотой 1 на 350 000 новорождённых. Возникает при наличии дефекта в кластере белков, отвечающих за репарацию ДНК. У большинства носителей патогенных вариантов наблюдаются разнообразные врожденные аномалии, а к 40 годам развиваются тяжелые заболевания крови (апластическая анемия, острый миелоидный лейкоз). Средняя продолжительность жизни при анемии Фанкони – 30 лет.
Наши специалисты и коллеги-партнеры разработали способ выявления патогенных вариантов, ответственных в дальнейшем за развитие анемии Фанкони, у эмбрионов, полученных в цикле ЭКО. Это позволяет еще до переноса эмбриона в полость матки удостовериться в отсутствии патогенных вариантов и принять решение о переносе заведомо здорового эмбриона.
На сегодняшний день специалистами лаборатории разработано 74 тест-систем для выявления патогенных вариантов в генах, нарушения в которых приводят к возникновению моногенных заболеваний. Родилось уже 11 здоровых детей после проведения ПГТ-М (преимплантационного генетического тестирования на моногенную патологию).
Преимущество разработанных тест-систем заключается в их универсальности, то есть тест-системы одинаково эффективно работают как на материале единичных клеток, где изначально представлено крайне малое количество генетического материала — ДНК, так и на любом другом биологическом материале, который может быть использован для анализа.
Заболевания и гены, для которых разработаны индивидуальные тест-системы для преимплантационного генетического тестирования:
Гены, для которых разработаны тест-системы
| Ген |
Заболевание (рус) |
Заболевание (англ) |
| ARSA |
Метахроматическая лейкодистрофия |
Metachromatic leukodystrophy (MLD, also called Arylsulfatase A deficiency) |
| ASPA |
Болезнь Канаван |
Canavan disease |
| ATM |
Синдром Луи-Бара (атаксии-телеангиэктазии) |
Ataxia-telangiectasia |
| ATXN1 |
Спиноцеребеллярная атаксия, тип 1 |
|
| BRCA1 |
Семейная форма рака груди |
|
| CFTR |
Муковисцидоз |
Cystic fibrosis |
| CLCN7 |
Остеопетроз, тип 4 |
Osteopetrosis |
| COL17A1 |
Буллезный Эпидермолиз |
|
| COL2A1 |
Спондилоэпифизарная дисплазия (ахондроплазия) |
— |
| COL4A5 |
Семейная гломерулярная гематурия (Синдром Альпорта) |
— |
| COL7A1 |
Буллезный Эпидермолиз |
|
| CSRP3 |
Семейная гипертрофическая кардиомиопатия |
— |
| DEPDC5 |
Семейная фокальная эпилепсия 1 |
|
| DMD |
Миодистрофия Дюшшенна-Беккер |
Duchenne muscular dystrophy (DMD) |
| EXT1 |
Наследственные множественные остеохондромы типа 1 |
— |
| EXT2 |
Наследственные множественные остеохондромы типа 2 |
— |
| F8 |
Гемофилия А |
Haemophilia A |
| FANCA |
Анемия Фанкони |
Fanconi anaemia (FA) |
| FGFR3 |
Ахондроплазия |
Achondroplasia |
| FMR1 |
Синдром Мартина-Белл |
|
| FOXL2 |
Блефарофимоз, птоз и синдром обратного эпикантуса, тип 1,2 |
Blepharophimosis |
| GJA3 |
Зонулярная катаракта |
— |
| GJB2 |
Несиндромальная нейросенсорная тугоухость |
— |
| HBB |
Серповидноклеточная анемия |
Sickle-cell anaemia (SCA) |
| HLA |
HLA совместимость |
HLA genotyping |
| HTT |
Болезнь Гентингтона (хорея Хантингтона) |
Huntington’s disease (HD), also known as Huntington’s chorea |
| MeCP2 |
Синдром Ретта |
Rett syndrome |
| MEFV |
Периодическая болезнь (Семейная средиземноморская лихорадка) |
Familial Mediterranean fever |
| MPZ |
Синдром Русси-Леви |
|
| NOP10 |
Врожденный дискератоз, тип 1, аутосомно-рецессивный |
Fanconi anaemia (FA) |
| PAH |
Фенилкетонурия (ФКУ) |
Phenylketonuria (PKU) |
| PALB2 |
Анемия Фанкони, группа комплементации N |
Fanconi anaemia (FA) |
| PKD1 |
Поликистоз почек |
|
| PKHD1 |
Поликистоз почек аутосомно-рецессивный |
Polycystic kidney disease (PKD or PCKD, also known as polycystic kidney syndrome) |
| PMP22 |
Шарко-Мари-Тута болезнь, тип 1A, 1E |
— |
| RAG1 |
Синдром Оменна |
Omenn syndrome |
| RHD |
Резус-фактор |
Rhesus factor |
| SMN1 |
Спинальная мышечная атрофия (СМА), тип 1 |
Spinal muscular atrophy (SMA) |
| SPTB |
Сфероцитоз, тип 2 |
— |
| TAF1 |
Х-сцепленная синдромальная умственная отсталость, 33 |
Mental retardation, X-linked, syndromic 33 |
| TPM1 |
Дилатационная кардиомиопатия, тип 1 Y |
Cardiomyopathy, dilated, 1Y |
| TPP1 |
Нейрональный церроидный липофусциноз, тип 2 |
NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS type 2, CLN2 |
| TSC1 |
Туберозный склероз, тип 1 |
— |
| Unc13D |
Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, семейный, тип 3 |
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3 |
| WAS |
Синдром Вискот-Олдрич |
Wiskott-Aldrich syndrome |
| DHCR7 |
Синдром Смита-Лемли-Опица |
Smith-Lemli-Opitz syndrome |
| SLC26A2 |
Остеохондродисплазия |
|
