01′19
Авг

Получение патента на изобретение способа преимплантационной генетической диагностики анемии Фанкони

В июле 2019 года ЦГРМ «Генетико» получил патент на изобретение способа преимплантационной генетической диагностики анемии Фанкони.

Анемия Фанкони — редкое наследственное заболевание. Встречается с частотой 1 на 350 000 новорождённых. Возникает при наличии дефекта в кластере белков, отвечающих за репарацию ДНК. У большинства носителей патогенных вариантов наблюдаются разнообразные врожденные аномалии, а к 40 годам развиваются тяжелые заболевания крови (апластическая анемия, острый миелоидный лейкоз). Средняя продолжительность жизни при анемии Фанкони – 30 лет.

Наши специалисты и коллеги-партнеры разработали способ выявления патогенных вариантов, ответственных в дальнейшем за развитие анемии Фанкони, у эмбрионов, полученных в цикле ЭКО. Это позволяет еще до переноса эмбриона в полость матки удостовериться в отсутствии патогенных вариантов и принять решение о переносе заведомо здорового эмбриона.

На сегодняшний день специалистами лаборатории разработано 49 тест-систем для выявления патогенных вариантов в генах, нарушения в которых приводят к возникновению моногенных заболеваний. Родилось уже 11 здоровых детей после проведения ПГТ-М (преимплантационного генетического тестирования на моногенную патологию).

Преимущество разработанных тест-систем заключается в их универсальности, то есть тест-системы одинаково эффективно работают как на материале единичных клеток, где изначально представлено крайне малое количество генетического материала — ДНК, так и на любом другом биологическом материале, который может быть использован для анализа.

Заболевания и гены, для которых разработаны индивидуальные тест-системы для преимплантационного генетического тестирования:
Гены, для которых разработаны тест-системы

Ген Заболевание (рус) Заболевание (англ)
ARSA Метахроматическая лейкодистрофия Metachromatic leukodystrophy (MLD, also called Arylsulfatase A deficiency)
ASPA Болезнь Канаван Canavan disease
ATM Синдром Луи-Бара (атаксии-телеангиэктазии) Ataxia-telangiectasia
ATXN1 Спиноцеребеллярная атаксия, тип 1
BRCA1 Семейная форма рака груди
CFTR Муковисцидоз Cystic fibrosis
CLCN7 Остеопетроз, тип 4 Osteopetrosis
COL17A1 Буллезный Эпидермолиз
COL2A1 Спондилоэпифизарная дисплазия (ахондроплазия)
COL4A5 Семейная гломерулярная гематурия (Синдром Альпорта)
COL7A1 Буллезный Эпидермолиз
CSRP3 Семейная гипертрофическая кардиомиопатия
DEPDC5 Семейная фокальная эпилепсия 1
DMD Миодистрофия Дюшшенна-Беккер Duchenne muscular dystrophy (DMD)
EXT1 Наследственные множественные остеохондромы типа 1
EXT2 Наследственные множественные остеохондромы типа 2
F8 Гемофилия А Haemophilia A
FANCA Анемия Фанкони Fanconi anaemia (FA)
FGFR3 Ахондроплазия Achondroplasia
FMR1 Синдром Мартина-Белл
FOXL2 Блефарофимоз, птоз и синдром обратного эпикантуса, тип 1,2 Blepharophimosis
GJA3 Зонулярная катаракта
GJB2 Несиндромальная нейросенсорная тугоухость
HBB Серповидноклеточная анемия Sickle-cell anaemia (SCA)
HLA HLA совместимость HLA genotyping
HTT Болезнь Гентингтона (хорея Хантингтона) Huntington’s disease (HD), also known as Huntington’s chorea
MeCP2 Синдром Ретта Rett syndrome
MEFV Периодическая болезнь (Семейная средиземноморская лихорадка) Familial Mediterranean fever
MPZ Синдром Русси-Леви
NOP10 Врожденный дискератоз, тип 1, аутосомно-рецессивный Fanconi anaemia (FA)
PAH Фенилкетонурия (ФКУ) Phenylketonuria (PKU)
PALB2 Анемия Фанкони, группа комплементации N Fanconi anaemia (FA)
PKD1 Поликистоз почек
PKHD1 Поликистоз почек аутосомно-рецессивный Polycystic kidney disease (PKD or PCKD, also known as polycystic kidney syndrome)
PMP22 Шарко-Мари-Тута болезнь, тип 1A, 1E
RAG1 Синдром Оменна Omenn syndrome
RHD Резус-фактор Rhesus factor
SMN1 Спинальная мышечная атрофия (СМА), тип 1 Spinal muscular atrophy (SMA)
SPTB Сфероцитоз, тип 2
TAF1 Х-сцепленная синдромальная умственная отсталость, 33 Mental retardation, X-linked, syndromic 33
TPM1 Дилатационная кардиомиопатия, тип 1 Y Cardiomyopathy, dilated, 1Y
TPP1 Нейрональный церроидный липофусциноз, тип 2 NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS type 2, CLN2
TSC1 Туберозный склероз, тип 1
Unc13D Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, семейный, тип 3 Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3
WAS Синдром Вискот-Олдрич Wiskott-Aldrich syndrome
DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опица Smith-Lemli-Opitz syndrome
SLC26A2 Остеохондродисплазия