Анемия Фанкони — редкое наследственное заболевание. Встречается с частотой 1 на 350 000 новорождённых. Возникает при наличии дефекта в кластере белков, отвечающих за репарацию ДНК. У большинства носителей патогенных вариантов наблюдаются разнообразные врожденные аномалии, а к 40 годам развиваются тяжелые заболевания крови (апластическая анемия, острый миелоидный лейкоз). Средняя продолжительность жизни при анемии Фанкони – 30 лет.

Наши специалисты и коллеги-партнеры разработали способ выявления патогенных вариантов, ответственных в дальнейшем за развитие анемии Фанкони, у эмбрионов, полученных в цикле ЭКО. Это позволяет еще до переноса эмбриона в полость матки удостовериться в отсутствии патогенных вариантов и принять решение о переносе заведомо здорового эмбриона.

На сегодняшний день специалистами лаборатории разработано 74 тест-систем для выявления патогенных вариантов в генах, нарушения в которых приводят к возникновению моногенных заболеваний. Родилось уже 11 здоровых детей после проведения ПГТ-М (преимплантационного генетического тестирования на моногенную патологию).

Преимущество разработанных тест-систем заключается в их универсальности, то есть тест-системы одинаково эффективно работают как на материале единичных клеток, где изначально представлено крайне малое количество генетического материала — ДНК, так и на любом другом биологическом материале, который может быть использован для анализа.

Также, вам может быть интересно

04_1T2A8500 | Центр Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico

Путин поручил представить программы внедрения генетического скрининга в здравоохранение

Читать полностью

Патент на способ преимплантационной генетической диагностики анемии Фанкони

Также, вам может быть интересно

Итоги симпозиума Genetico.FBI

Уважаемые пациенты!

Genetico получил патент на панель Onconetix

Путин поручил представить программы внедрения генетического скрининга в здравоохранение

Будьте в курсе наших новостей!