Анемия Фанкони — редкое наследственное заболевание. Встречается с частотой 1 на 350 000 новорождённых. Возникает при наличии дефекта в кластере белков, отвечающих за репарацию ДНК. У большинства носителей патогенных вариантов наблюдаются разнообразные врожденные аномалии, а к 40 годам развиваются тяжелые заболевания крови (апластическая анемия, острый миелоидный лейкоз). Средняя продолжительность жизни при анемии Фанкони – 30 лет.

Наши специалисты и коллеги-партнеры разработали способ выявления патогенных вариантов, ответственных в дальнейшем за развитие анемии Фанкони, у эмбрионов, полученных в цикле ЭКО. Это позволяет еще до переноса эмбриона в полость матки удостовериться в отсутствии патогенных вариантов и принять решение о переносе заведомо здорового эмбриона.

На сегодняшний день специалистами лаборатории разработано 74 тест-систем для выявления патогенных вариантов в генах, нарушения в которых приводят к возникновению моногенных заболеваний. Родилось уже 11 здоровых детей после проведения ПГТ-М (преимплантационного генетического тестирования на моногенную патологию).

Преимущество разработанных тест-систем заключается в их универсальности, то есть тест-системы одинаково эффективно работают как на материале единичных клеток, где изначально представлено крайне малое количество генетического материала — ДНК, так и на любом другом биологическом материале, который может быть использован для анализа.