Программа Genetico. Аутизм
4 июля 2017 г
5 минут
Уважаемые клиенты, программа Genetico. Аутизм завершена.
Расстройства аутистического спектра (РАС) являются частой и крайне актуальной проблемой современной медицины: этот диагноз поставлен 1% детей в мире. Весомый вклад генетической составляющей в возникновение РАС направляет исследователей на поиск генетических причин аутизма. Небольшая доля пациентов с генетически обусловленными формами РАС имеет ярко выраженную синдромальную форму наследственного заболевания, одним из проявлений которого является аутизм. Но в подавляющем большинстве случаев наблюдается отсутствие специфического комплекса симптомов, позволяющих заподозрить то или иное наследственное заболевание. Таким пациентам требуется проведение последовательного генетического обследования с целью выявления возможной генетической причины их состояния. В случае подтверждения наличия у пациента генетической причины РАС появляется возможность оценить риск повторения данного состояния у детей в семье. Информация о высоком риске позволит провести дородовую диагностику соответствующей мутации, например, с помощью преимплантационной генетической диагностики (ПГД) эмбрионов. Таким образом, в случае аутизма наиболее сложной задачей является выявление генетической аномалии, вызвавшей заболевание, для возможности снижения риска рождения больных детей.
Лаборатория Genetico начинает работу над научно-исследовательским проектом в этом направлении Genetico.Аутизм. Основная задача проекта – выявить мутации, вызвавшие РАС, и разработать для них диагностические генетические тест-системы, которые позволят провести ПГД семьям с аутизмом и родить здорового ребенка. Однако это поможет решить и ряд других задач:
- Разработать оптимальный алгоритм обследования ребенка с РАС для выявления генетических факторов этого состояния;
- Получить инструмент для точной постановки диагноза;
- Выявить различные генетические нарушения, касающиеся РАС, в российской популяции.
Для выявления генетической причины РАС необходимо разработать наиболее оптимальный и эффективный алгоритм обследования пациентов с расстройствами аутистического спектра. На самом первом этапе проводится сбор и анализ научных данных. Это позволит сформировать список критериев, по которым врач-генетик на первой консультации сможет понять, необходимо ли направлять семью на молекулярно-генетические анализы. Это также позволит подробно описать критерии включения пациентов в исследование и разработать форму информированного согласия участия в проекте.
Участникам проекта последовательно проведут стандартный цитогенетический и один или несколько молекулярно-генетических тестов: анализ количества CGG-повторов в гене FMR1 (Синдром ломкой Х-хромосомы), хромосомный микроматричный анализ на чипах высокой плотности, поиск мутаций методом NGS «Полный экзом», подтверждение выявленных мутаций с помощью метода секвенирования по Сэнгеру. Последовательность назначения и проведения лабораторно-генетических исследований определяется врачом-генетиком. На основе полученных данных будут выбраны наиболее часто встречающиеся мутации, которые являются генетической причиной РАС, в данной выборке пациентов. В нескольких случаях для этих мутаций будут разработаны диагностические тест-системы для проведения ПГД.
Таким образом, с помощью проекта Genetico.Аутизм мы хотим разработать оптимальный алгоритм обследования пациентов с РАС для выявления генетических факторов их состояния, выявить мутации, вызывающие РАС, среди россиян и разработать диагностические наборы для проведения ПГД и предупреждения рождения детей с аутизмом.
