В апреле 2021 года врачи из Москвы и Санкт-Петербурга в ходе специальной научно-клинической экспедиции провели в городах Узбекистана масштабный осмотр больных с орфанными (редкими) заболеваниями. За несколько дней работы в Ташкенте, Самарканде и Бухаре российские специалисты приняли и проконсультировали более 70 пациентов.

Врачи из СЗГМУ им. И.И. Мечникова, Центра Genetico, Института Стволовых Клеток Человека и Военно-медицинской академии им. С.М. Кирова в лице кмн Романа Деева, Михаила Мавлекеева и Сергея Бардакова поделились с местными специалистами опытом в области клинической, инструментальной и лабораторной диагностики орфанных болезней. А также обсудили возможность развития подходов к качественному и своевременному выявлению таких больных, в том числе в отдаленных рационах Республики.

По словам Романа Деева: «Орфанные заболевания проявляются у пациентов по-разному, они сложно диагностируются и не поддаются эффективному лечению. В настоящее время таким пациентам оказывается только симптоматическая терапия, направленная на улучшение качества и продолжительности жизни. В ходе совместной работы с узбекскими специалистами выяснилось, что молекулярно-генетическая диагностика орфанных заболеваний в среднеазиатском регионе делает только первые шаги. Использование современных методов обследования и диагностики позволило скорректировать ранее установленные диагнозы и протоколы терапии обследованных больных».

Важным итогом экспедиции российских специалистов стало то, что пациенты узнали о современных возможностях диагностики, лечения и реабилитации. Особое внимание было уделено необходимости рационального семейного консультирования в тех случаях, где заболевание носит наследственный характер.

Врачи двух стран договорились о продолжении дальнейшей совместной работы, ее масштабировании, с привлечением самых передовых технологий.

Состоявшийся визит следует рассматривать как инициацию широкомасштабных планов по тесному профессиональному сотрудничеству, продвижению эффективных лечебно-диагностических технологий, вовлечению коллег в современные клинические и лабораторные исследования, развитию двустороннего взаимодействия.