Лабораторией Genetico получен патент (RU 2671156 C1, дата регистрации 29.10.2018) на «Способ преимплантационной генетической диагностики спинальной мышечной атрофии».
Преимплантационная генетическая диагностика моногенных заболеваний занимает важное место в структуре медико-генетической помощи. Генетическая основа заболевания позволяет с высокой точностью предсказать не только здоровье уже родившегося ребёнка, но и оценить риск рождения такого ребенка при анализе генотипов родителей, а также провести генетическую диагностику на самых ранних этапах. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) моногенного заболевания становится мощным инструментом для профилактики таких заболеваний.

Настоящее изобретение относится к способу преимплатационной генетической диагностики моногенного заболевания спинальной мышечной атрофии. Мутации гена SMN1, и прежде всего его делеция связаны с развитием заболевания — спинальная мышечная атрофия (СМА) типа 1, которое характеризуется нарушением функции нервных клеток спинного мозга, приводящее к прогрессивному развитию слабости мышц, их атрофии, и в итоге, обездвиживанию пациента. Частота встречаемости этого заболевания в популяции очень высока и не связана с высоким риском генетических проблем в конкретной семье.

Сотрудниками Лаборатории разработан и запатентован способ преимплантационной генетической диагностики спинальной мышечной атрофии, предусматривающий определение делеции 7 экзона гена SMN1, где проводят прямую диагностику с использованием ПЦР- ПДРФ, и косвенную диагностику со специфическими праймерами для анализа наследования молекулярно-генетических маркёров, сцепленных с мутацией. Способ показал высокую специфичность и эффективность, а также универсальность в отношении биообразцов различного типа.

Изобретение может быть использовано в генетической диагностике спинальной мышечной атрофии как недорогой и точный способ лабораторного исследования в арсенале клинициста-репродуктолога.