genetico
Главная / Новости лаборатории Genetico / Ученые разработали диагностическую панель для профилактики наследственных заболеваний

Ученые разработали диагностическую панель для профилактики наследственных заболеваний

18 апреля 2016 г
5 минут

Исследователи Центра Genetico разработали для будущих родителей диагностическую панель «Подготовка к беременности», с помощью которой можно предотвратить рождение в семье больного ребенка. В исследование включен анализ генетических особенностей (мутаций), которые никак не проявляются у носителей, но могут стать причиной тяжелых или даже смертельных заболеваний у будущего ребенка.

Дети с тяжелыми заболеваниями обычно рождаются у здоровых родителей, являющихся носителями мутаций, но не подозревающих об этом.

Каждый человек является скрытым носителем в среднем 7-10 различных мутаций, определяющих развитие наследственных заболеваний. И если у обоих родителей мутации находятся в одном и том же гене, это может привести к рождению ребенка с тяжелыми проблемами.

В Центре Genetico будущим родителям анализируют ДНК и выявляют носительство опасных мутаций. И в случае их обнаружения, помогают предотвратить заболевание у будущего ребенка.

На сегодняшний день в мире насчитывается порядка 7 тысяч редких (орфанных) заболеваний. По данным ВОЗ от 3% до 5% людей рождаются с тяжелыми заболеваниями. 8 из 10 заболеваний связаны с наследственностью.

Диагностическая панель «Подготовка к беременности» позволяет единовременно провести анализ мутаций, которые могут стать причиной 35-ти наиболее распространенных в России тяжелых и в ряде случаев несовместимых с жизнью заболеваний. Среди выявляемых заболеваний: муковисцидоз, галактоземия, мукополисахаридоз, буллезный эпидермолиз, синдром Смита-Лемли-Опица и другие. С полным перечнем заболеваний можно ознакомиться, пройдя по данной ссылке.

Кроме того, в Центре Genetico с помощью секвенирования нового поколения (NGS) возможен анализ более чем 400 генов, ответственных за развитие тяжелой инвалидизирующей наследственной патологии.

По словам руководителя центра Genetico Артура Исаева: «По данным статистики в России ежегодно рождается более 30 000 детей с тяжелыми наследственными заболеваниями. Эту картину можно кардинально изменить, если государство, общество и конкретные супружеские пары начнут заботиться о будущем здоровье своих детей до наступления беременности. Сегодня есть все возможности для планирования беременности и контроля рисков, связанных с появлением наследственных заболеваний. Надо помнить, что больные тяжелыми заболеваниями дети обычно рождаются у здоровых людей. Прежде всего, это связано с особенностями генетики. Мы разработали наиболее доступную и эффективную панель для выявления рисков наследственных заболеваний. И также предлагаем семьям услуги, как эти риски можно контролировать, чтобы родить здорового ребенка».

Также, вам может быть интересно

Уважаемые пациенты!

Genetico получил патент на панель Onconetix для генетического исследования опухолей

Путин поручил представить программы внедрения генетического скрининга в здравоохранение

Количество циклов ЭКО с применением ПГТ в России увеличилось на 25%

Genetico

Исследователи Центра Genetico разработали для будущих родителей диагностическую панель «Подготовка к беременности», с помощью которой можно предотвратить рождение в семье больного ребенка. В исследование включен анализ генетических особенностей (мутаций), которые никак не проявляются у носителей, но могут стать причиной тяжелых или даже смертельных заболеваний у будущего ребенка.

Дети с тяжелыми заболеваниями обычно рождаются у здоровых родителей, являющихся носителями мутаций, но не подозревающих об этом.

Каждый человек является скрытым носителем в среднем 7-10 различных мутаций, определяющих развитие наследственных заболеваний. И если у обоих родителей мутации находятся в одном и том же гене, это может привести к рождению ребенка с тяжелыми проблемами.

В Центре Genetico будущим родителям анализируют ДНК и выявляют носительство опасных мутаций. И в случае их обнаружения, помогают предотвратить заболевание у будущего ребенка.

На сегодняшний день в мире насчитывается порядка 7 тысяч редких (орфанных) заболеваний. По данным ВОЗ от 3% до 5% людей рождаются с тяжелыми заболеваниями. 8 из 10 заболеваний связаны с наследственностью.

Диагностическая панель «Подготовка к беременности» позволяет единовременно провести анализ мутаций, которые могут стать причиной 35-ти наиболее распространенных в России тяжелых и в ряде случаев несовместимых с жизнью заболеваний. Среди выявляемых заболеваний: муковисцидоз, галактоземия, мукополисахаридоз, буллезный эпидермолиз, синдром Смита-Лемли-Опица и другие. С полным перечнем заболеваний можно ознакомиться, пройдя по данной ссылке.

Кроме того, в Центре Genetico с помощью секвенирования нового поколения (NGS) возможен анализ более чем 400 генов, ответственных за развитие тяжелой инвалидизирующей наследственной патологии.

По словам руководителя центра Genetico Артура Исаева: «По данным статистики в России ежегодно рождается более 30 000 детей с тяжелыми наследственными заболеваниями. Эту картину можно кардинально изменить, если государство, общество и конкретные супружеские пары начнут заботиться о будущем здоровье своих детей до наступления беременности. Сегодня есть все возможности для планирования беременности и контроля рисков, связанных с появлением наследственных заболеваний. Надо помнить, что больные тяжелыми заболеваниями дети обычно рождаются у здоровых людей. Прежде всего, это связано с особенностями генетики. Мы разработали наиболее доступную и эффективную панель для выявления рисков наследственных заболеваний. И также предлагаем семьям услуги, как эти риски можно контролировать, чтобы родить здорового ребенка».

Закрыть











              ОнлайнВ центре

                      Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением









                          Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением

                            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением