Ученые разработали диагностическую панель для профилактики наследственных заболеваний
18 апреля 2016 г
5 минут
Исследователи Центра Genetico разработали для будущих родителей диагностическую панель «Подготовка к беременности», с помощью которой можно предотвратить рождение в семье больного ребенка. В исследование включен анализ генетических особенностей (мутаций), которые никак не проявляются у носителей, но могут стать причиной тяжелых или даже смертельных заболеваний у будущего ребенка.
Дети с тяжелыми заболеваниями обычно рождаются у здоровых родителей, являющихся носителями мутаций, но не подозревающих об этом.
Каждый человек является скрытым носителем в среднем 7-10 различных мутаций, определяющих развитие наследственных заболеваний. И если у обоих родителей мутации находятся в одном и том же гене, это может привести к рождению ребенка с тяжелыми проблемами.
В Центре Genetico будущим родителям анализируют ДНК и выявляют носительство опасных мутаций. И в случае их обнаружения, помогают предотвратить заболевание у будущего ребенка.
На сегодняшний день в мире насчитывается порядка 7 тысяч редких (орфанных) заболеваний. По данным ВОЗ от 3% до 5% людей рождаются с тяжелыми заболеваниями. 8 из 10 заболеваний связаны с наследственностью.
Диагностическая панель «Подготовка к беременности» позволяет единовременно провести анализ мутаций, которые могут стать причиной 35-ти наиболее распространенных в России тяжелых и в ряде случаев несовместимых с жизнью заболеваний. Среди выявляемых заболеваний: муковисцидоз, галактоземия, мукополисахаридоз, буллезный эпидермолиз, синдром Смита-Лемли-Опица и другие. С полным перечнем заболеваний можно ознакомиться, пройдя по данной ссылке.
Кроме того, в Центре Genetico с помощью секвенирования нового поколения (NGS) возможен анализ более чем 400 генов, ответственных за развитие тяжелой инвалидизирующей наследственной патологии.
По словам руководителя центра Genetico Артура Исаева: «По данным статистики в России ежегодно рождается более 30 000 детей с тяжелыми наследственными заболеваниями. Эту картину можно кардинально изменить, если государство, общество и конкретные супружеские пары начнут заботиться о будущем здоровье своих детей до наступления беременности. Сегодня есть все возможности для планирования беременности и контроля рисков, связанных с появлением наследственных заболеваний. Надо помнить, что больные тяжелыми заболеваниями дети обычно рождаются у здоровых людей. Прежде всего, это связано с особенностями генетики. Мы разработали наиболее доступную и эффективную панель для выявления рисков наследственных заболеваний. И также предлагаем семьям услуги, как эти риски можно контролировать, чтобы родить здорового ребенка».
