Новое исследование в лаборатории: NGS-панель «Наследственная тугоухость»

Пресс-служба Genetico

Если представить себе поезд метро, в час пик вмещающий в себя 300 человек, то около 15 (!) из них окажутся носителями наследственной тугоухости. Из 1000 новорожденных один ребенок рождается с тотальной глухотой. В течение первых 2-3 лет жизни слух теряют еще два-три ребенка из тысячи. Согласно прогнозу ВОЗ, к 2050 году около 2,5 млрд. человек будут страдать от проблем со слухом и более 700 млн. человек будут нуждаться в реабилитации из-за потери слуха*.

Более чем у 80% детей эта патология проявляется в первый год жизни — в период формирования речевого навыка. Снижение слуха у таких детей зачастую приводит к нарушениям речевого развития, формирования интеллекта и личности в целом. Своевременный же точный диагноз повышает шансы адаптации ребенка в речевом контексте.

При этом по статистике треть детей с тугоухостью будут поставлены на учет лишь в 3 — 7 лет, в то время как критическим возрастом для начала терапии являются первый-второй год. В возрасте 1 – 3 лет патология выявляется примерно у 21%, а у детей до года диагностика нарушений слуха не превышает 4%**. Причинами могут являться и слишком позднее обращение к врачу, и недостаточный уровень проведенных исследований, а в регионах и отсутствие современных приборов для диагностики. Согласно данным авторов из других стран, средний возраст диагностики врожденной или ранней тугоухости, при неэффективности скрининг-программ, составляет 18–30 месяцев**. И речь идёт лишь о глубоких потерях слуха, двусторонних, а ведь бывают легкие и средние потери, и там уровень диагностики ещё ниже.

По различным данным, примерно половина нарушений слуха у детей носит врожденный характер. Несмотря на то, что на 1000 новорожденных в стране приходится лишь 1 ребенок со значительной степенью тугоухости, данные других стран — Японии, Канады, Англии, США, Дании — по распространенности врожденной тугоухости варьируют между 0,8 и 15,5 на 1000**.

Обнаружение врожденной тугоухости на ранних сроках жизни крайне важно, поскольку эффективность реабилитации маленьких пациентов с тугоухостью и глухотой во многом зависит от времени начала лечения. Современные технологии медицины позволяют не только проверить слух на нарушения в раннем возрасте, но и установить генетические причины заболевания, если оно носит врожденный характер.

Наследственные виды потери слуха включают в себя как несиндромальные формы тугоухости, так и разнообразные моногенные синдромы, зачастую сопровождающиеся заболеваниями других органов и систем. Например, синдром Ушера (врожденная нейросенсорная тугоухость и прогрессирующая потеря зрения из-за пигментной дегенерации сетчатки), синдром Ваарденбурга (тугоухость и гетерохромия радужки) и др.

С августа в нашей лаборатории проводится молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков 217 генов, связанных с развитием наследственной тугоухости. На сегодняшний день это наиболее полная мультигенная панель, с помощью которой методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин нарушения слуха (тугоухости). Выполняется в короткие сроки от 35 рабочих дней на самом современном оборудовании — Illumina.

Исследование «Наследственная тугоухость»показано пациентам с нарушениями слуха, ассоциированными с генами, входящими в панель, и выявленными в любом возрасте.

Источники:

1. *https://www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/deafness-and-hearing-loss
2. **Л. П. Пономарева/Нарушение слуха у новорожденных детей/ https://www.lvrach.ru/2005/01/4531983

Также, вам может быть интересно

Genetico проведет первый Всероссийский генетический диктант

Читать полностью

Genetico открыл новый медицинский центр в Medtech Moscow

Читать полностью

Центр Genetico включен в перечень организаций, проводящих исследования медицинских изделий для регистрации в ЕАЭС

Читать полностью

Генетика ради жизни: выступление Genetico на Московском урбанистическом форуме

Читать полностью