NGS-панель «Наследственная тугоухость»

Панель включает 217 генов NGS-панель «Наследственная тугоухость» Genetico – наиболее полная мультигенная панель, в рамках которой методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин нарушения слуха (тугоухости). Это молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков 217 генов, связанных с развитием наследственной тугоухости.

Заказать Получить консультацию

Наследственная тугоухость – частичная или полная потеря слуха, возникающая из-за мутаций в гене GJB2 или других. Нарушение слуха часто носит тяжелый характер и передается по наследству. Клиническая картина при наследственной тугоухости различается в зависимости от возраста манифестации и типа болезни. Выделяют:

кондуктивную тугоухость,

нейросенсорную,

смешанную,

и центральную слуховую дисфункцию, обусловленную повреждением или нарушениями на уровне восьмого черепного нерва, слухового ствола головного мозга или коры головного мозга.

Врожденные (прелигвальные) формы потери слуха проявляются в возрасте, когда речь еще не развита. Тугоухость может быть синдромальной или несиндромальной. В первом случае потеря слуха сопровождается также нарушением в работе других органов или систем. Возможны глухонемота, шаткость походки, головокружения и другие симптомы. Снижение или потеря слуха – это основной признак, который должен побудить обратиться к отоларингологу или врачу-генетику. Причиной развития наследственной глухоты человека являются мутации определенных генов, ведущие либо к снижению синтеза белка, либо к избытку белкового продукта, либо к появлению аномального белка.

Большинство случаев нейросенсорной глухоты вызваны мутацией в гене GJB2 , другое название – ген коннексина 26, который кодирует соответствующий белок.

Генетические поломки приводят к изменению структуры щелевых соединений, что влияет на функционирование клеток, необходимых для слуха. Более 80% случаев врожденной глухоты наследуются по аутосомно-рецессивному типу: болезнь проявляется в том случае, если ребенок получает от отца и матери по одной копии гена с мутацией, сами родители при этом являются бессимптомными носителями болезни.

Что включает в себя NGS-панель «Наследственная тугоухость»

Гены, ассоциированные с несиндромальной формой тугоухости.
Гены моногенных синдромов, часто сопровождающиеся заболеваниями других органов и систем (Синдром Ушера – врождённая нейросенсорная тугоухость и прогрессирующая потеря зрения (пигментная дегенерация), Синдром Ваарденбурга – тугоухость и гетерохромия радужки и др.

Панель включает 217 генов.

ABCC1, ABHD12, ACOX1, ACTB, ACTG1, ADCY1, ADGRV1, AIFM1, ALMS1, AMMECR1, ANKH, ARSG, ATP2B2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BCS1L, BDP1, BSND, BTD, CABP2, CACNA1D, CCDC50, CD151, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CEP250, CEP78, CHD7, CHSY1, CIB2, CISD2, CLDN14, CLDN9, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, CRYM, DCAF17, DCDC2, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DLX5, DMXL2, DNMT1, DSPP, EDN3, EDNRA, EDNRB, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ESPN, ESRP1, ESRRB, EYA1, EYA4, FDXR, FGF3, FGFR3, FOXC1, FOXI1, GAB1, GATA3, GDF6, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPRASP2, GPSM2, GRAP, GREB1L, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME (DFNA5), HARS1, HARS2, HGF, HOMER2, HOXA2, HSD17B4, ILDR1, JAG1, KARS1, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KITLG, LARS2, LHFPL5, LHX3, LMX1A, LOXHD1, LRP2, LRTOMT, MAN2B1, MANBA, MARVELD2, MCM2, MET, MITF, MPZL2, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NDP, NDRG1, NLRP3, OPA1, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX3, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PJVK (DFNB59), PLS1, PNPT1, POLR1C, POLR1D, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRPS1, PTPRQ, RAI1, RDX, REST, RIPOR2 (FAM65B), ROR1, S1PR2, SCD5, SEMA3E, SERPINB6, SIX1, SIX5, SLC12A2, SLC17A8, SLC19A2, SLC26A4, SLC26A5, SLC29A3, SLC44A4, SLC52A2, SLC52A3, SLITRK6, SMPX, SNAI2, SOX10, SPATA5L1, SPNS2, STRC, SYNE4, TBC1D24, TCOF1, TECTA, TFAP2A, TIMM8A, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TRRAP, TSHZ1, TSPEAR, TUBB4B, TWNK, USH1C, USH1G, USH2A, WBP2, WFS1, WHRN

Панель «Наследственная тугоухость» для анализа и определения возможных генетических причин нарушения слуха представляет собой наиболее полное исследование для клинико-диагностической лаборатории, в рамках которого, методом секвенирования нового поколения (NGS), проводится исследование кодирующих участков 217 генов, связанных с развитием наследственного заболевания.
Такой анализ необходим пациентам, с целью подтверждения предварительного диагноза.

Показания и подготовка

Показания для назначения исследования определяет невролог, отоларинголог.
Перед проведением исследования необходима консультация с врачом-генетиком для обсуждения возможностей и ограничений исследования.

Для кого это исследование ?

Исследование «Наследственная тугоухость» показано пациентам с нарушениями слуха, выявленными в любом возрасте, ассоциированными с генами, входящими в панель.

Сроки выполнения

35 рабочих дней 32 000 ₽

90 рабочих дней 29 000 ₽

Цены на панель «Наследственная тугоухость»

Панель «Наследственная тугоухость» 35, без выдачи сырых данных

NGSL-DEAF35 35 рабочих дней Детали

32 000 ₽

Панель «Наследственная тугоухость» 90, без выдачи сырых данных

NGSL-DEAF90 90 рабочих дней Детали

29 000 ₽

Как выглядит результат анализа

Результаты исследования могут помочь установить причину нарушения, подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Стр. 1 из 5

Специалисты

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик

Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук

Ряжская Светлана Андреевна Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик

Софронова Яна Владиславовна Врач-генетик
Врач-лабораторный генетик
ПГТ-консультант

Балашова Мария Сергеевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

Подробнее о враче Записаться на приём

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

Подробнее о враче Записаться на приём

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Кандидат медицинских наук

2004 г. — Саратовский государственный медицинский университет. Лечебный факультет. Специальность «Лечебное дело».

2004-2005 г. - интернатура по специальности «офтальмологи» ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2005-2008 г. – врач-офтальмолог детского отделения ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2008-2010 г. – ординатура по специальности «офтальмология» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2010-2013 г. – аспирантура по специальности «офтальмология» МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2012 г. — Призер образовательного гранта Европейского офтальмологического общества (European Society of Ophthalmology educational grants). SOE grants fellowship «Ocular problems in the field of medical retina, uveitis and ophthalmogenetics» at Radboud University Nijmegen Medical Center, Ophthalmology department. Nijmegen, The Netherlands.

2013 г. — Кандидат медицинских наук по специальности «Офтальмология», ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2014-2017 г. – младший научный сотрудник «Центра фундаментальных и прикладных медико-биологических проблем» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2015-2017 г. – ординатура по специальности «генетика», РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва.

2017-2018 г. — Ophthalmic genetics award 2017-2018. Oregon Health & Science University, Casey Eye Institute, Ophthalmic Genetics Division, Portland, Oregon, USA.

2019-2021 г. – научный сотрудник отдела клинико-функциональной диагностики ФГАУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2019 г. - по настоящее время врач-генетик АО "ЦГРМ "ГЕНЕТИКО".

Член Ассоциации исследований в области зрения и офтальмологии (ARVO) с 2013 года.

Автор печатных 24 работ, 1 патента на изобретение.

Отправьте запрос на консультацию Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ Отправить