fbpx

NGS-панель «Наследственная тугоухость»

Панель включает 217 генов NGS-панель «Наследственная тугоухость» Genetico – наиболее полная мультигенная панель, в рамках которой методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин нарушения слуха (тугоухости). Это молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков 217 генов, связанных с развитием наследственной тугоухости. Заказать Получить консультацию
Наследственная тугоухость – частичная или полная потеря слуха, возникающая из-за мутаций в гене GJB2 или других. Нарушение слуха часто носит тяжелый характер и передается по наследству. Клиническая картина при наследственной тугоухости различается в зависимости от возраста манифестации и типа болезни. Выделяют:
  • кондуктивную тугоухость,
  • нейросенсорную,
  • смешанную,
  • и центральную слуховую дисфункцию, обусловленную повреждением или нарушениями на уровне восьмого черепного нерва, слухового ствола головного мозга или коры головного мозга.

    Врожденные (прелигвальные) формы потери слуха проявляются в возрасте, когда речь еще не развита. Тугоухость может быть синдромальной или несиндромальной. В первом случае потеря слуха сопровождается также нарушением в работе других органов или систем. Возможны глухонемота, шаткость походки, головокружения и другие симптомы. Снижение или потеря слуха – это основной признак, который должен побудить обратиться к отоларингологу или врачу-генетику. Причиной развития наследственной глухоты человека являются мутации определенных генов, ведущие либо к снижению синтеза белка, либо к избытку белкового продукта, либо к появлению аномального белка.

    Большинство случаев нейросенсорной глухоты вызваны мутацией в гене GJB2 , другое название – ген коннексина 26, который кодирует соответствующий белок.

    Генетические поломки приводят к изменению структуры щелевых соединений, что влияет на функционирование клеток, необходимых для слуха. Более 80% случаев врожденной глухоты наследуются по аутосомно-рецессивному типу: болезнь проявляется в том случае, если ребенок получает от отца и матери по одной копии гена с мутацией, сами родители при этом являются бессимптомными носителями болезни.



  • Что включает в себя NGS-панель «Наследственная тугоухость»

    1. Гены, ассоциированные с несиндромальной формой тугоухости.
    2. Гены моногенных синдромов, часто сопровождающиеся заболеваниями других органов и систем (Синдром Ушера – врождённая нейросенсорная тугоухость и прогрессирующая потеря зрения (пигментная дегенерация), Синдром Ваарденбурга – тугоухость и гетерохромия радужки и др.
    Панель включает 217 генов.
    ABCC1, ABHD12, ACOX1, ACTB, ACTG1, ADCY1, ADGRV1, AIFM1, ALMS1, AMMECR1, ANKH, ARSG, ATP2B2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BCS1L, BDP1, BSND, BTD, CABP2, CACNA1D, CCDC50, CD151, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CEP250, CEP78, CHD7, CHSY1, CIB2, CISD2, CLDN14, CLDN9, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, CRYM, DCAF17, DCDC2, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DLX5, DMXL2, DNMT1, DSPP, EDN3, EDNRA, EDNRB, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ESPN, ESRP1, ESRRB, EYA1, EYA4, FDXR, FGF3, FGFR3, FOXC1, FOXI1, GAB1, GATA3, GDF6, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPRASP2, GPSM2, GRAP, GREB1L, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME (DFNA5), HARS1, HARS2, HGF, HOMER2, HOXA2, HSD17B4, ILDR1, JAG1, KARS1, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KITLG, LARS2, LHFPL5, LHX3, LMX1A, LOXHD1, LRP2, LRTOMT, MAN2B1, MANBA, MARVELD2, MCM2, MET, MITF, MPZL2, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NDP, NDRG1, NLRP3, OPA1, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX3, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PJVK (DFNB59), PLS1, PNPT1, POLR1C, POLR1D, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRPS1, PTPRQ, RAI1, RDX, REST, RIPOR2 (FAM65B), ROR1, S1PR2, SCD5, SEMA3E, SERPINB6, SIX1, SIX5, SLC12A2, SLC17A8, SLC19A2, SLC26A4, SLC26A5, SLC29A3, SLC44A4, SLC52A2, SLC52A3, SLITRK6, SMPX, SNAI2, SOX10, SPATA5L1, SPNS2, STRC, SYNE4, TBC1D24, TCOF1, TECTA, TFAP2A, TIMM8A, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TRRAP, TSHZ1, TSPEAR, TUBB4B, TWNK, USH1C, USH1G, USH2A, WBP2, WFS1, WHRN
    Панель «Наследственная тугоухость» для анализа и определения возможных генетических причин нарушения слуха представляет собой наиболее полное исследование для клинико-диагностической лаборатории, в рамках которого, методом секвенирования нового поколения (NGS), проводится исследование кодирующих участков 217 генов, связанных с развитием наследственного заболевания.
    Такой анализ необходим пациентам, с целью подтверждения предварительного диагноза.

    Показания и подготовка



    Показания для назначения исследования определяет невролог, отоларинголог.
    Перед проведением исследования необходима консультация с врачом-генетиком для обсуждения возможностей и ограничений исследования.

    Для кого это исследование ?

    Исследование «Наследственная тугоухость» показано пациентам с нарушениями слуха, выявленными в любом возрасте, ассоциированными с генами, входящими в панель.
    Сроки выполнения
    35 рабочих дней 32 000
    90 рабочих дней 29 000

    Цены на панель «Наследственная тугоухость»

    Панель «Наследственная тугоухость» 35, без выдачи сырых данных
    NGSL-DEAF35 35 рабочих дней Детали
     
    32 000
    Панель «Наследственная тугоухость» 90, без выдачи сырых данных
    NGSL-DEAF90 90 рабочих дней Детали
     
    29 000

    Как выглядит результат анализа

    Результаты исследования могут помочь установить причину нарушения, подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

    Результаты исследования могут помочь установить причину нарушения, подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

    Результаты исследования могут помочь установить причину нарушения, подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

    Результаты исследования могут помочь установить причину нарушения, подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

    Результаты исследования могут помочь установить причину нарушения, подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

    Специалисты
    Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
    ПГТ-консультант
    Кандидат медицинских наук
    Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик
    Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
    ПГТ-консультант
    Врач-лабораторный генетик
    Кандидат медицинских наук
    Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
    Доктор медицинских наук
    Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
    ПГТ-консультант
    Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
    Софронова Яна Владиславовна Врач-генетик
    Врач-лабораторный генетик
    ПГТ-консультант
    Балашова Мария Сергеевна Врач-генетик
    ПГТ-консультант
    Кандидат медицинских наук
    Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
    ПГТ-консультант
    Кандидат медицинских наук

    2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

    2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

    2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

    2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

    2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

    Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

    В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

    Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

    Отправьте запрос на консультацию Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ Отправить
    Закрыть




      ОнлайнВ центре



              Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                    Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                          Ваше имя (обязательно)

                          Ваш e-mail (обязательно)

                          Тема

                          Сообщение