NGS-панель «Наследственная тугоухость»

Панель включает 217 генов NGS-панель «Наследственная тугоухость» Genetico – наиболее полная мультигенная панель, в рамках которой методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин нарушения слуха (тугоухости). Это молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков 217 генов, связанных с развитием наследственной тугоухости.

Заказать Получить консультацию

Наследственная тугоухость – частичная или полная потеря слуха, возникающая из-за мутаций в гене GJB2 или других. Нарушение слуха часто носит тяжелый характер и передается по наследству. Клиническая картина при наследственной тугоухости различается в зависимости от возраста манифестации и типа болезни. Выделяют:

кондуктивную тугоухость,

нейросенсорную,

смешанную,

и центральную слуховую дисфункцию, обусловленную повреждением или нарушениями на уровне восьмого черепного нерва, слухового ствола головного мозга или коры головного мозга.

Врожденные (прелигвальные) формы потери слуха проявляются в возрасте, когда речь еще не развита. Тугоухость может быть синдромальной или несиндромальной. В первом случае потеря слуха сопровождается также нарушением в работе других органов или систем. Возможны глухонемота, шаткость походки, головокружения и другие симптомы. Снижение или потеря слуха – это основной признак, который должен побудить обратиться к отоларингологу или врачу-генетику. Причиной развития наследственной глухоты человека являются мутации определенных генов, ведущие либо к снижению синтеза белка, либо к избытку белкового продукта, либо к появлению аномального белка.

Большинство случаев нейросенсорной глухоты вызваны мутацией в гене GJB2 , другое название – ген коннексина 26, который кодирует соответствующий белок.

Генетические поломки приводят к изменению структуры щелевых соединений, что влияет на функционирование клеток, необходимых для слуха. Более 80% случаев врожденной глухоты наследуются по аутосомно-рецессивному типу: болезнь проявляется в том случае, если ребенок получает от отца и матери по одной копии гена с мутацией, сами родители при этом являются бессимптомными носителями болезни.

Что включает в себя NGS-панель «Наследственная тугоухость»

Гены, ассоциированные с несиндромальной формой тугоухости.
Гены моногенных синдромов, часто сопровождающиеся заболеваниями других органов и систем (Синдром Ушера – врождённая нейросенсорная тугоухость и прогрессирующая потеря зрения (пигментная дегенерация), Синдром Ваарденбурга – тугоухость и гетерохромия радужки и др.

Панель включает 217 генов.

ABCC1, ABHD12, ACOX1, ACTB, ACTG1, ADCY1, ADGRV1, AIFM1, ALMS1, AMMECR1, ANKH, ARSG, ATP2B2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BCS1L, BDP1, BSND, BTD, CABP2, CACNA1D, CCDC50, CD151, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CEP250, CEP78, CHD7, CHSY1, CIB2, CISD2, CLDN14, CLDN9, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, CRYM, DCAF17, DCDC2, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DLX5, DMXL2, DNMT1, DSPP, EDN3, EDNRA, EDNRB, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ESPN, ESRP1, ESRRB, EYA1, EYA4, FDXR, FGF3, FGFR3, FOXC1, FOXI1, GAB1, GATA3, GDF6, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPRASP2, GPSM2, GRAP, GREB1L, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME (DFNA5), HARS1, HARS2, HGF, HOMER2, HOXA2, HSD17B4, ILDR1, JAG1, KARS1, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KITLG, LARS2, LHFPL5, LHX3, LMX1A, LOXHD1, LRP2, LRTOMT, MAN2B1, MANBA, MARVELD2, MCM2, MET, MITF, MPZL2, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NDP, NDRG1, NLRP3, OPA1, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX3, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PJVK (DFNB59), PLS1, PNPT1, POLR1C, POLR1D, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRPS1, PTPRQ, RAI1, RDX, REST, RIPOR2 (FAM65B), ROR1, S1PR2, SCD5, SEMA3E, SERPINB6, SIX1, SIX5, SLC12A2, SLC17A8, SLC19A2, SLC26A4, SLC26A5, SLC29A3, SLC44A4, SLC52A2, SLC52A3, SLITRK6, SMPX, SNAI2, SOX10, SPATA5L1, SPNS2, STRC, SYNE4, TBC1D24, TCOF1, TECTA, TFAP2A, TIMM8A, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TRRAP, TSHZ1, TSPEAR, TUBB4B, TWNK, USH1C, USH1G, USH2A, WBP2, WFS1, WHRN

Панель «Наследственная тугоухость» для анализа и определения возможных генетических причин нарушения слуха представляет собой наиболее полное исследование для клинико-диагностической лаборатории, в рамках которого, методом секвенирования нового поколения (NGS), проводится исследование кодирующих участков 217 генов, связанных с развитием наследственного заболевания.
Такой анализ необходим пациентам, с целью подтверждения предварительного диагноза.

Показания и подготовка

Показания для назначения исследования определяет невролог, отоларинголог.
Перед проведением исследования необходима консультация с врачом-генетиком для обсуждения возможностей и ограничений исследования.

Для кого это исследование ?

Исследование «Наследственная тугоухость» показано пациентам с нарушениями слуха, выявленными в любом возрасте, ассоциированными с генами, входящими в панель.

Памятка для пациента перед проведением секвенирования панели генов.

Сроки выполнения

35 рабочих дней 39 000 ₽

90 рабочих дней 35 000 ₽

Цены на панель «Наследственная тугоухость»

Панель «Наследственная тугоухость» 35, без выдачи сырых данных

NGSL-DEAF35 35 рабочих дней Детали

39 000 ₽

Панель «Наследственная тугоухость» 90, без выдачи сырых данных

NGSL-DEAF90 90 рабочих дней Детали

35 000 ₽

Как выглядит результат анализа

Результаты исследования могут помочь установить причину нарушения, подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Стр. 1 из 5

Отправьте запрос на консультацию Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ Отправить

Специалисты

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Мусатова Елизавета Валерьевна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук

Шурыгина Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Подробнее о враче Записаться на приём

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ) Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Сертификаты

Свидетельство №РОМГ/1133-1

Свидетельство №РОМГ/1063

Сертификат

Благодарственное письмо

Подробнее о враче Записаться на приём

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года

Врач-генетик

Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Подробнее о враче Записаться на приём

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук

Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Сертификаты

Благодарственное письмо

Сертификат

Свидетельство

Удостоверение

Подробнее о враче Записаться на приём

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года

Врач-генетик

Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии; Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Подробнее о враче Записаться на приём

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 25 лет

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук

Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Подробнее о враче Записаться на приём

Шурыгина Мария Федоровна

Стаж: 19 лет

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.

Подробнее о враче Записаться на приём

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 6 лет

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)