NGS-панель «Наследственная тугоухость»
Врожденные (прелигвальные) формы потери слуха проявляются в возрасте, когда речь еще не развита. Тугоухость может быть синдромальной или несиндромальной. В первом случае потеря слуха сопровождается также нарушением в работе других органов или систем. Возможны глухонемота, шаткость походки, головокружения и другие симптомы. Снижение или потеря слуха – это основной признак, который должен побудить обратиться к отоларингологу или врачу-генетику. Причиной развития наследственной глухоты человека являются мутации определенных генов, ведущие либо к снижению синтеза белка, либо к избытку белкового продукта, либо к появлению аномального белка.
Большинство случаев нейросенсорной глухоты вызваны мутацией в гене GJB2 , другое название – ген коннексина 26, который кодирует соответствующий белок.
Генетические поломки приводят к изменению структуры щелевых соединений, что влияет на функционирование клеток, необходимых для слуха. Более 80% случаев врожденной глухоты наследуются по аутосомно-рецессивному типу: болезнь проявляется в том случае, если ребенок получает от отца и матери по одной копии гена с мутацией, сами родители при этом являются бессимптомными носителями болезни.
Что включает в себя NGS-панель «Наследственная тугоухость»
- Гены, ассоциированные с несиндромальной формой тугоухости.
- Гены моногенных синдромов, часто сопровождающиеся заболеваниями других органов и систем (Синдром Ушера – врождённая нейросенсорная тугоухость и прогрессирующая потеря зрения (пигментная дегенерация), Синдром Ваарденбурга – тугоухость и гетерохромия радужки и др.
Такой анализ необходим пациентам, с целью подтверждения предварительного диагноза.
Показания и подготовка
Показания для назначения исследования определяет невролог, отоларинголог.
Перед проведением исследования необходима консультация с врачом-генетиком для обсуждения возможностей и ограничений исследования.
Для кого это исследование ?
Исследование «Наследственная тугоухость» показано пациентам с нарушениями слуха, выявленными в любом возрасте, ассоциированными с генами, входящими в панель.Цены на панель «Наследственная тугоухость»
Как выглядит результат анализа
Результаты исследования могут помочь установить причину нарушения, подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).
Результаты исследования могут помочь установить причину нарушения, подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).
Результаты исследования могут помочь установить причину нарушения, подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).
Результаты исследования могут помочь установить причину нарушения, подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).
Результаты исследования могут помочь установить причину нарушения, подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук
Доктор медицинских наук
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
ПГТ-консультант
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».
2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».
2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».
2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»
2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.
Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.
В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.
Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).