Панель-Наследственная тугоухость на основе полноэкзомного исследования 90, без выдачи сырых данных
Срок выполнения анализов 90 рабочих дней
Стоимость исследования 35000 рублей
ЗаказатьПолучить консультацию
Описание
Показания
Подготовка
Как пройти исследование?
Результаты
Что включает в себя панель:
1. Гены, ассоциированные с несиндромальной формой тугоухости.
2. Гены моногенных синдромов, часто сопровождающиеся заболеваниями других органов и систем (Синдром Ушера – врождённая нейросенсорная тугоухость и прогрессирующая потеря зрения (пигментная дегенерация), Синдром Ваарденбурга – тугоухость и гетерохромия радужки и др.
Исследование «Наследственная тугоухость» показано пациентам с нарушениями слуха, выявленными в любом возрасте, ассоциированными с генами, входящими в панель.
Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.
В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.
Как можно сдать исследование?
Оставьте заявку на исследование, связавшись с нами по телефону 8 800 250 90 75 или оформив заказ через сайт.
Оформите документы и оплатите исследование.
Выберите наиболее удобный для Вас способ сдачи биоматериала по предварительной записи:
В медико-генетическом центре Genetico по адресу: Проспект Вернадского, 96
Бесплатно в медицинском офисе лаборатории-партнёра:
На дому – закажите у нас выезд медсестры для сбора крови на дому (услуга оказывается партнёрской организацией). Данная услуга доступна для Москвы и ближнего Подмосковья.
В любой удобной Вам лаборатории. Закажите доставку нашего набора для сбора крови, обратитесь в удобную Вам лабораторию, заберите пробирку с собранной кровью и храните её согласно инструкции из набора, а затем закажите курьера, который доставит набор с собранным биоматериалом в нашу лабораторию.
Результаты исследования могут помочь установить причину задержки психоречевого развития/аутизма, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).
Специалисты
Мусатова Елизавета Валерьевна
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
Ветрова Наталья Владимировна
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна
Врач-генетик, ПГТ-консультант
Ряжская Светлана Андреевна
Врач-генетик
Рослова Татьяна Андреевна
Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
Панель-Наследственная тугоухость н...Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позжеВ корзину