На сегодняшний день в мире порядка 7 тысяч редких заболеваний, которыми страдает 2% населения Земли, а 8 из 10 заболеваний обусловлены генетическими отклонениями. Люди с такими заболеваниями зачастую не доживают до совершеннолетнего возраста.

В список орфанных болезней в России Минздравсоцразвития отнес 215 заболеваний.

С целью привлечения внимания общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повышения осведомленности о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей – 29 февраля во всем мире проходит день редких (орфанных) заболеваний.

Лаборатория Genetico в рамках дня редких заболеваний объявляет о начале акции – генетическая диагностика 35-ти тяжелых и/или несовместимых с жизнью заболеваний по цене 6 000 рублей вместо 11 500 рублей.

Дети с тяжелыми наследственными заболеваниями чаще всего рождаются у здоровых родителей, являющихся носителями генетических особенностей и не подозревающих об этом. Цель обследования — выявить такие «поломки» и предотвратить передачу «генов болезни» будущему ребенку.

Перечень выявляемых заболеваний:

MECP2-связанные заболевания (синдром Ретта, тяжелая неонатальная энцефалопатия, PPM-X синдром);
атаксия телеангиэктазия;
ахондрогенез;
боковой амиотрофический склероз;
болезнь Вильсона-Коновалова;
болезнь Ниманна — Пика, тип C, связанный с NPC1;
болезнь Шарко-Мари-Тута;
буллезный эпидермолиз;
врожденные нарушения гликозилирования тип 1a;
галактоземия;
гликогеноз I типа (болезнь Гирке);
дефицит ацетил-КоА дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот (MCAD);
дефицит ацил-КoA дегидрогеназы 9 (ACAD9);
диастрофическая дисплазия;
инфантильная болезнь Рефсума IRD;
ихтиоз Арлекина;
метахроматическая лейкодистрофия;
муковисцидоз;
мукополисахаридоз I типа;
неонатальная лейкодистрофия (NALD);
остеохондродисплазии, включая ахондрогенез типа 1B, ателостеогенез 2 типа;
рецессивная множественная эпифизарная дисплазия;
семейная дизавтономия (синдром Райли-Дея);
синдром Аарскога-Скотта;
синдром деплеции мтД Н К / спиноцеребеллярная атаксия с эпилепсией, прогрессирующая наружная офтальмоплегия;
синдром Миллера;
синдром Рубинштейна-Тайби;
синдром Смита-Лемли-Опица;
синдром Ушера (Ашера);
синдром хромосомных поломок Ниймеген;
синдром Цельвегера;
тирозинемия тип 1;
тромботическая тромбоцитопеническая пурпура;
хондродисплазия точечная ризомелический тип ;
хондроэктодермальная дисплазия.