Международный день редких заболеваний

Пресс-служба Genetico

На сегодняшний день в мире порядка 7 тысяч редких заболеваний, которыми страдает 2% населения Земли, а 8 из 10 заболеваний обусловлены генетическими отклонениями. Люди с такими заболеваниями зачастую не доживают до совершеннолетнего возраста.

В список орфанных болезней в России Минздравсоцразвития отнес 215 заболеваний.

С целью привлечения внимания общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повышения осведомленности о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей – 29 февраля во всем мире проходит день редких (орфанных) заболеваний.

Лаборатория Genetico в рамках дня редких заболеваний объявляет о начале акции – генетическая диагностика 35-ти тяжелых и/или несовместимых с жизнью заболеваний по цене 6 000 рублей вместо 11 500 рублей.

Дети с тяжелыми наследственными заболеваниями чаще всего рождаются у здоровых родителей, являющихся носителями генетических особенностей и не подозревающих об этом. Цель обследования — выявить такие «поломки» и предотвратить передачу «генов болезни» будущему ребенку.

Перечень выявляемых заболеваний:

• MECP2-связанные заболевания (синдром Ретта, тяжелая неонатальная энцефалопатия, PPM-X синдром);
• атаксия телеангиэктазия;
• ахондрогенез;
• боковой амиотрофический склероз;
• болезнь Вильсона-Коновалова;
• болезнь Ниманна — Пика, тип C, связанный с NPC1;
• болезнь Шарко-Мари-Тута;
• буллезный эпидермолиз;
• врожденные нарушения гликозилирования тип 1a;
• галактоземия;
• гликогеноз I типа (болезнь Гирке);
• дефицит ацетил-КоА дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот (MCAD);
• дефицит ацил-КoA дегидрогеназы 9 (ACAD9);
• диастрофическая дисплазия;
• инфантильная болезнь Рефсума IRD;
• ихтиоз Арлекина;
• метахроматическая лейкодистрофия;
• муковисцидоз;
• мукополисахаридоз I типа;
• неонатальная лейкодистрофия (NALD);
• остеохондродисплазии, включая ахондрогенез типа 1B, ателостеогенез 2 типа;
• рецессивная множественная эпифизарная дисплазия;
• семейная дизавтономия (синдром Райли-Дея);
• синдром Аарскога-Скотта;
• синдром деплеции мтД Н К / спиноцеребеллярная атаксия с эпилепсией, прогрессирующая наружная офтальмоплегия;
• синдром Миллера;
• синдром Рубинштейна-Тайби;
• синдром Смита-Лемли-Опица;
• синдром Ушера (Ашера);
• синдром хромосомных поломок Ниймеген;
• синдром Цельвегера;
• тирозинемия тип 1;
• тромботическая тромбоцитопеническая пурпура;
• хондродисплазия точечная ризомелический тип ;
• хондроэктодермальная дисплазия.

Данный тест показан всем, кто хочет, чтобы беременность была спокойной, а ребенок — здоровым.

Также, вам может быть интересно

Путин поручил представить программы внедрения генетического скрининга в здравоохранение

Читать полностью

Рослова Татьяна Андреевна

Читать полностью

Genetico — топ 5% рекомендуемых клиник Москвы на Яндекс картах

Читать полностью

Genetico.Case 2024 состоялся!

Читать полностью