В Москве, в Центре Genetico выступил с лекцией Хуан Акуна , американский профессор, специалист по акушерству, гинекологии, пренатальной диагностике и клинической генетике.

Он рассказал российским специалистам о частоте рождения детей с синдромом Дауна, и другими хромосомными аномалиями, а также о современных подходах к скринингу беременных женщин.

Риск развития хромосомных аномалий у будущего ребенка напрямую зависит от возраста матери. Чем старше женщина, тем такой риск выше. Тем не менее, большинство детей с синдромом Дауна рождается у женщин моложе 35 лет, потому что в данной возрастной категории происходит большее количество родов. По этой причине пренатальный скриниг важно проводить женщинам любого возраста.

Сегодня для пренатального выявления врожденных пороков развития и хромосомных аномалий будущего ребенка во всем мире проводится скрининг 1 триместра беременности, основанный на оценке возраста матери, ультразвуковых и биохимических показателях. Хуан Акуна отметил, что «информативность такого обследования в реальности не превышает 70%». По его результатам 1 из 20 будущих мам ставится высокий риск рождения ребенка с хромосомной аномалией. Чтобы получить точный ответ, женщин с высоким риском направляют на так называемую инвазивную диагностику (прокол плодных оболочек и взятие материала для определения хромосомного набора ребенка). Инвазивная процедура несет риски прерывания беременности и поэтому многие женщины часто от нее отказываются. При этом у 99 из 100 женщин по результатам инвазивной диагностики патологии не выявляется и оказывается, что исследование проводилось зря.

По словам профессора Хуана Акуны в дополнение к традиционному скринингу специалистам необходим метод, который позволит существенно снизить столь высокую частоту проведения инвазивной диагностики. И сегодня таким методом является неинвазивная пренатальная диагностика – исследование ДНК плода по крови беременной женщины. По данным разных исследований, неинвазивная диагностика повышает частоту выявления хромосомных аномалий до 99%, существенно снижает процент ложноположительных результатов до 0,08%, а значит, снижает частоту неоправданных инвазивных вмешательств.

Неинвазивную диагностику можно проводить с 10-й недели беременности. Ее точность зависит от количества ДНК плода ребенка (фетальная фракция) в крови женщины. Чтобы получить достоверный диагностический результат фетальная фракция должна составлять не менее 4%. Исследования показали, что у 2% женщин в крови содержится менее 4% ДНК ребенка. К сожалению не все неинвазивные тесты предусматривают измерение количества фетальной фракции перед проведением диагностики. По данным обширных исследований, проведенных на более чем 22 000 женщин, самой достоверной в настоящее время является методика Harmony. Чувствительность этого теста составляет 100%. В России это исследование известно под названием Prenetix.

Хуан Акуна также отметил, что «неинвазивная пренатальная диагностика является лучшим из всех доступных в клинической практике методов скрининга хромосомных аномалий плода. Исследование существенно превосходит биохимические методы, но не заменяет ультразвуковое исследование».