Лаборатория Genetico примет участие в работе V Всероссийской конференция пациентских организаций по муковисцидозу «Решение актуальных проблем пациентов с муковисцидозом в России». Мероприятие состоится 20 ноября 2015 г. в Москве, в Морозовской детской больнце по адресу 4-й Добрынинский пер., д. 1/9.

В работе конференции примут участие академик РАН, главный терапевт Минздрава РФ, д. м. н. А. Г. Чучалин, зав. лабораторией муковисцидоза ФГБУ «НИИ пульмонологии» ФМБА России, к. м. н. Е. Л. Амелина и другие ведущие российские эксперты по проблеме муковисцидоза.

Наш сотрудник, Н. А. Широкова, выступит с докладом на тему «Скрининг носительства и преимплантационная генетическая диагностика муковисцидоза», в котором будут освещены вопросы, особенно остро стоящие перед больными муковисцидозом и членами их семей: как узнать, является ли человек носителем опасной мутации и, если да, то что можно сделать, чтобы его дети родились здоровыми.

Муковисцидоз – одна из наиболее распространенных наследственных болезней, по некоторым данным, носителем мутаций, ответственных за развитие заболевания, в европейской популяции является каждый двадцатый. Эффективного лечения муковисцидоза на сегодняшний день не существует, а средняя продолжительность жизни пациентов с данным диагнозом в России составляет менее 20 лет. Но – благодаря совместным усилиям генетиков и эмбриологов – эту болезнь можно предупредить, проведя скрининг на носительство мутации и, при выявлении дефектной копии гена, преимплантационную генетическую диагностику. Подробнее об этих методах борьбы с муковисцидозом вы сможете узнать, посетив конференцию и задав вопросы непосредственно нашему представителю Н. А. Широковой.членами их семей: как узнать, является ли человек носителем опасной мутации и, если да, то что можно сделать, чтобы его дети родились здоровыми.