Прочие случайные находки мы не сообщаем. Однако, поскольку в распоряжении семьи будут "сырые данные", она может заказать интерпретацию не для поиска причин аутизма, а по другим соображениям - например, скрининг на носительство тяжелых заболеваний для планирующих беременность. Эта услуга оплачивается отдельно.
Вы можете воспользоваться формой обратной связи,внизу страницы, оставив свой вопрос.
Либо позвонить в наш центр по телефону 8 800 250 90 75 (звонок по России бесплатный).
Вам ответит консультант. При необходимости он может соединить с врачом-генетиком.
1 - мы делаем полное обследование одному из детей, а у других проверяем только найденные у него\нее вероятно причинные мутации. Тогда оплата за участие одного.
2 - мы делаем всем детям обследование по плану. Тогда оплата за каждого ребенка одинаковая.
ПГД хромосомных аномалий https://genetico.ru/news/programma-genetico-autizm.html
ПГД моногенных заболеваний https://genetico.ru/news/programma-genetico-autizm.html
С другой стороны, мы надеемся со временем найти финансирование и научных партнеров, чтобы расширить исследовательскую часть программы, и провести полноэкзомное (или даже полногеномное) секвенирование других членов семьи. Если в семье, например, есть только мама и ребенок, мы такую семью возьмем в программу. Но если в семье есть и папа, нужна кровь от него тоже. Предоставление образцов братьев и сестер очень желательно, но не обязательно.
Необходимо 2 пробирки с консервантом ЭДТА ("с фиолетовой крышкой") и если не сдан кариотип, то еще одна пробирка с "зеленой крышкой" (пробирки с зеленой крышкой содержат антикоагулянт гепарин). Если вы собираете кровь в домашних условиях, то образцы должны быть доставлены в лабораторию в течение суток.
При заборе крови что в нашей лаборатории, что в домашних условиях - образец крови в пробирку с "зеленой крышкой" на кариотип берётся только у ребёнка.
Кровь нельзя замораживать, оптимально хранить в холодильнике до отправки.
Часто бывает, что после успешного ЭКО у пары еще остается несколько эмбрионов. В этом случае паре нужно решить, что с ними делать:
- утилизировать - передать клинике в качестве донорских эмбрионов - сохранить эмбрионы, чтобы в дальнейшем еще родить детей с помощью ЭКО
Семейные пары, которые выбирают третий вариант, получают уникальную возможность планировать рождение своих детей даже в более поздний период своей жизни. Хранение эмбрионов имеет ряд преимуществ:
- Эмбрионы лучше яйцеклеток переносят процедуру криоконсервации - Не требуется дополнительная стимуляция яичников - Сохраняя эмбрионы, вы экономите, так как вам не нужно сохранять отдельно сперму и яйцеклетки, при этом качество биологического материала обоих партнеров останется в лучшем состоянии.
Каждая женщина рождается с ограниченным количеством яйцеклеток, которые расходуются в течение репродуктивного периода жизни. Каждый месяц в яичниках женщины созревает 1-2 яйцеклетки; самые здоровые и сильные созревают первыми, поэтому у женщины после 35 лет увеличивается риск возникновения генетических изменений в созревающих яйцеклетках.
Кроме того, предвидеть, что ожидает женщину в репродуктивный период ее жизни, к сожалению, невозможно:
- Ранняя менопауза у 10% женщин - Стрессы, плохая экология, вредные привычки - Онкологические заболевания - Операции на органах репродуктивной системы
Все эти факторы могут привести к бесплодию в раннем возрасте.
Также зачастую в современном мире женщины сознательно принимают решение отложить беременность на более поздний срок, чтобы построить карьеру и обрести финансовую независимость.
Точность исследования - 99.9%. При тестировании анализируется непосредственно ДНК плода, поэтому Prenetix является прямым методом диагностики, что позволяет настолько точно определять хромосомные патологии.
Анализ проводится строго с 10-ти полных недель беременности
Ограничениями могут быть:
- беременность тремя плодами и более
- вес более 140 кг (в этом случае концентрации плодной ДНК может быть недостаточно для анализа)