Вопрос-ответ

Заключение по результатам интерпретации данных секвенирования не является диагнозом. Для дальнейшей интерпретации вариантов, указанных в заключении, необходимо обратиться к врачу-генетику.

Файлы fastq не содержат в себе аннотированных вариантов последовательности ДНК; для получения списка вариантов они должны пройти еще несколько стадий биоинформатической обработки. Каждая лаборатория имеет свой пайплайн (набор программ и скриптов для обработки данных секвенирования), который является интеллектуальной собственностью компании и не подлежит разглашению. Единой пользовательской программы для просмотра и анализа данных в формате fastq не существует. Мы не рекомендуем открывать fastq-файлы с помощью текстовых редакторов или печатать их ввиду нецелесообразности и большого размера файлов.

Данные файлы содержат техническую информацию, консультирование по которой невозможно. Врач-генетик может провести консультацию по вариантам, которые были вынесены в заключение в ходе интерпретации.

Генетический вариант - это современный нейтральный термин, который используется вместо менее удачного, хотя и более привычного, термина “мутация”. Генетические варианты - это все те участки ДНК, которые отличают геном данного конкретного индивида от некого усредненного генома человека. Далеко не все генетические варианты являются патогенными и клинически значимыми; подавляющее большинство вариантов не приводят к заболеваниям и отвечают за отличие одного человека от другого, либо вообще никак не проявляются.

Мы делаем кариотипирование в лаборатории клиники «Здоровье» ГК Мать и Дитя, так как у нас нет своей цитогенетической лаборатории. Остальные анализы выполняются у нас полностью. На случай необходимости подтверждать какие-то отдельные мутации, например, методом FISH, у нас есть договор с МГНЦ. Спонсоров пока нет (будем рады!). Также надеемся со временем найти научного партнера для совместной работы по расширению тестирования на формат «трио» - для этого явно нужно привлекать грантовые деньги, и для углубленного анализа данных.

Пока места в программе есть. Когда их останется меньше 30, мы об этом объявим.

В случае выявления мутации – желательно приехать для очного приема, такие новости лучше не сообщать по почте.

Аналогичных программ по аутизму в РФ просто нет. Все существующие программы используют для обследования какой-то один метод – только ХМА, только секвенирование, иногда вообще анализ одного полиморфизма.

77 300 рублей Кариотипирование - 5 300 рублей; Анализ на число повторов в FMR1 (синдром Мартина-Белл) 8 000 рублей; ХМА высокого разрешения 27 000 рублей; Полноэкзомное секвенирование 37 000 рублей

Идеальный комплект состоит из следующих документов:

Документ, подтверждающий диагноз аутизм (РАС, аутоподобное состояние).
Выписка о состоянии здоровья ребенка – например, от последнего обследования или госпитализации.
Все анализы и обследования, в которых находили отклонения.
Заключение по ЭЭГ и МРТ головного мозга.
Все генетические анализы.
Заключения врачей-генетиков, у которых семья консультировалась ранее. Если на приеме нет кого-то из родителей – их фотографии.
И самое важное – небольшое (на 1-2 страницы) описание ребенка и его особенностей, сделанное родителями.

Кариотитирование, анализ на число повторов в FMR1 (синдром Мартина-Белл), ХМА высокого разрешения, полноэкзомное секвенирование. Если на каком-то этапе причина найдена, другие анализы не выполняются.

Да, обязательно.

Нет, это персонализированное научное исследование. Лаборатория Genetico сертифицирована для медицинской генетической диагностики, но большая часть тестов не имеет в России (да и в мире) медицинской регистрации, а проводится в формате научного исследования.

ХМА, анализ на ломкую Х-хромосому (Синдрома Мартина-Белл) и экзом - в нашей лаборатории. Какие-то отдельные дополнительные тесты, возможно, в сторонней лаборатории, если понадобится.

Мы сообщаем побочно выявленные варианты только из рекомендованного сообществом генетиков списка и только тем, кто в инф. согласии проставил галочку, что хочет получить такую информацию. Со списком на английском языке можно ознакомиться здесь http://www.nature.com/gim/journal/v19/n2/fig_tab/gim2016190t1.html

Прочие случайные находки мы не сообщаем. Однако, поскольку в распоряжении семьи будут "сырые данные", она может заказать интерпретацию не для поиска причин аутизма, а по другим соображениям - например, скрининг на носительство тяжелых заболеваний для планирующих беременность. Эта услуга оплачивается отдельно.

Вы можете воспользоваться формой обратной связи,внизу страницы, оставив свой вопрос.

Либо позвонить в наш центр по телефону 8 800 250 90 75 (звонок по России бесплатный).

Вам ответит консультант. При необходимости он может соединить с врачом-генетиком.

Первичные консультации проходят только в Москве, для этого нужно приехать в наш центр. Других ограничений нет, и повторно приезжать нет необходимости.

Возможны 2 формата.

1 - мы делаем полное обследование одному из детей, а у других проверяем только найденные у него\нее вероятно причинные мутации. Тогда оплата за участие одного.

2 - мы делаем всем детям обследование по плану. Тогда оплата за каждого ребенка одинаковая.

Нет, можно сдать за один визит. Мы выделим ДНК с запасом и сохраним.

Каждый случай рассматривается индивидуально, но в общем случае это не является ограничением.

Врачом психиатром.

Да, конечно. Можем присылать по электронной почте, а если результат положительный, пригласим на повторную консультацию.

Трудно ответить на этот вопрос точно. Это будет зависеть от потока желающих. Мы будем стараться укладываться в 4 месяца, но гарантировать этот срок не можем. Обычный срок выполнения ХМА в нашей лаборатории - 2 недели, экзома - 2 месяца.

В тех случаях, где это возможно нашими силами - да, будет. Проверка по Сэнгеру, например, или qPCR. Иногда проверка невозможна, либо стоит очень дорого - тогда, к сожалению, нет.

Не будут в 2 случаях - либо если какое-то исследование уже выполнено в той лаборатории, результатам которой мы доверяем, либо если вероятная причина аутизма у ребенка будет найдена до того, как будут сделаны все анализы. Например, при помощи ХМА до того, как сделано секвенирование - или наоборот.

Подробнее о процедуре Преимплантационной генетической диагностики вы можете узнать на соответствующих страницах сайта

ПГД хромосомных аномалий https://genetico.ru/news/programma-genetico-autizm.html

ПГД моногенных заболеваний https://genetico.ru/news/programma-genetico-autizm.html

Три причины. С одной стороны, для выяснения, насколько найденная мутация патогенна, обычно нужно проверить ее у здоровых родственников. И если дойдет до ПГД, кровь родственников будет обязательна для разработки диагностического набора.

С другой стороны, мы надеемся со временем найти финансирование и научных партнеров, чтобы расширить исследовательскую часть программы, и провести полноэкзомное (или даже полногеномное) секвенирование других членов семьи. Если в семье, например, есть только мама и ребенок, мы такую семью возьмем в программу. Но если в семье есть и папа, нужна кровь от него тоже. Предоставление образцов братьев и сестер очень желательно, но не обязательно.

На ваше усмотрение. Кроме того, если у ребенка есть сложности с тем, чтобы брать кровь в процедурном кабинете, вы можете сделать это в другом месте, в том числе на дому, и потом привезти пробирки в нашу лабораторию. Хотя у нас опытные и добрые медсестры :)

Необходимо 2 пробирки с консервантом ЭДТА ("с фиолетовой крышкой") и если не сдан кариотип, то еще одна пробирка с "зеленой крышкой" (пробирки с зеленой крышкой содержат антикоагулянт гепарин). Если вы собираете кровь в домашних условиях, то образцы должны быть доставлены в лабораторию в течение суток.

При заборе крови что в нашей лаборатории, что в домашних условиях - образец крови в пробирку с "зеленой крышкой" на кариотип берётся только у ребёнка.

Кровь нельзя замораживать, оптимально хранить в холодильнике до отправки.

Так как пока не известно какое будет количество желающих попасть в программу, предположительно можем сказать что те, кто пройдет консультацию до конца августа должны успеть. Вы можете записаться на консультацию заранее.

Нет, это можно сделать отдельно.

Врач-генетик проведет осмотр ребенка, соберет анамнез, сделает копию медицинских документов. Если решение о включении в программу положительное - расскажет, как все будет происходить, обсудит содержание информированного согласия. Также по результатам осмотра врач может заподозрить конкретный синдром.

Да, можно, по запросу выдадим файлы в формате FastQ

Подробнее о том, как вы можете попасть на консультацию, можно узнать здесь https://genetico.ru/news/besplatnoe-mediko-geneticheskoe-konsultirovanie.html

Панель лаборатории Genetico создана с целью выявления бессимптомного носительства мутаций в генах, приводящих к возникновению тяжелых наследственных заболеваний. Данное исследование перед беременностью позволяет оценить риск рождения ребенка с аутосомно-рецессивными заболеваниями у супружеской пары и предложить им методы профилактики (преимплантационную либо пренатальную молекулярно-генетическую диагностику).

Рождение ребенка с наследственной патологией у здоровых родителей это всегда неожиданность и большая трагедия. К сожалению, риск возникновения подобной ситуации существует в каждой семье. Поэтому всем парам в любом возрасте, планирующим беременность, очень важно пройти консультацию врача-генетика. В процессе консультации врач оценивает риск рождения в конкретной семье ребенка с наследственной болезнью или врожденной патологией и дает рекомендации по обследованию. Назначаемые генетические тесты позволяют значительно снизить риски рождения в семье ребенка с наследственной патологией. Особенно актуальна консультация генетика в семьях с повышенным риском рождения ребенка с генетической патологией, а именно если возраст супруги старше 35 лет, а супруга старше 40 лет или если супруги состоят в родстве (кровнородственный брак).

Мы можем рассказать вам, что будет в этом результате, но увидеть конечный результат вы сможете пройдя наше исследование.

Вы получите буклет, в котором будет написано какая у вас гаплогруппа, её описание, описание представителей этой же гаплогруппы, характерные признаки, а также карта, на которой будет изображено перемещение ваших предков

Да, если у них в свою очередь были разные биологические отцы

У женщин нет Y-хромосомы, потому мы не можем определить ее гаплогруппу по отцовской линии.

Это значит, что у вас общий предок, но не прямой родственник.

В заключении будет информация об известных представителях вашей гаплогруппы, но о прямых родственниках этот вид исследования не дает информации.

Большое количество ученых в разное время проводило крупные научные проекты по изучению Y-хромосомы и митохондриальной ДНК, ведь история наших предков интересовла человечество практически всегда. По результатам этих исследований мы и делаем заключения для наших клиентов.

В Y-хромосоме и в мтДНК есть определенные набор мутаций, характерный для каждой гаплогруппы, который передается от матери к матери, от отца к отцу на протяжении всей жизни, его и определяем.

В нашей лаборатории определяются основные гаплогруппы, которые распространены особенно широко во всем мире. Ветвления внутри гаплогрупп, т.е. детальный анализ, мы не делаем

От клиента берется генетический материал - венозная кровь, слюна, буккальный соскоб, выделяется ДНК и методом ПЦР выясняется ваша гаплогруппа.

Группа схожих гаплотипов, имеющих общего предка, у которого в обоих гаплотипах имела место одна и та же мутация — однонуклеотидный полиморфизм. Гаплотипом называют произвольный вариант какого-либо участка ДНК, в контексте, когда на этом участке встречаются вариации нуклеотидов

Генетический тест на определение происхождения позволит определить вашу гаплогруппу по Y-хромосоме, т.е происхождение по отцовской линии, и гаплогруппу по мтДНК (митохондриальная ДНК), т.е происхождение по материнской линии.

Хромосоомы — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи.

Хромосомные заболеваня — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений. Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.

Моногенные болезни чаще всего вызваны мутацией одного гена. Для этих болезней характерно аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное и Х-сцепленное наследование. Когда определенная генетическая информация отсутствует или реализуется дефектная информация, в развитии организма происходит нарушение, проявляющееся моногенным заболеванием.

Наследственные болезни связаны с нарушениями в генетическом материале (хромосомными и генными мутациями, возникающими у родителей или самого организма), или определенными комбинациями генов у потомков. Последствия наследуемых мутаций, фенотипическое их проявление приводит к определенным симптомам болезни. При нарушениях, обусловленных одним геном, аллель, вызывающий нарушения, может быть доминантен по отношению к нормальному аллелю или рецессивен. Наследственные болезни – заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности. Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое время.

Гаплогруппа (в популяционной генетике человека — науке, изучающей генетическую историю человечества) — группа схожих гаплотипов, имеющих общего предка, у которого в обоих гаплотипах имела место одна и та же мутация — однонуклеотидный полиморфизм. Термин «гаплогруппа» широко применяется в генетической генеалогии, где изучаются гаплогруппы Y-хромосомные (Y-ДНК), митохондриальные (мтДНК) и ГКГ-гаплогруппы. Генетические маркеры Y-ДНК передаются с Y-хромосомой исключительно по отцовской линии (то есть от отца сыновьям), а маркеры мтДНК — по материнской линии (от матери всем детям). Таким образом, мужчины являются носителями маркеров Y-ДНК.

Экзом — часть генома, представляющая экзоны, то есть последовательности, которые транскрибируются на матричную РНК после того, как интроны удаляются в процессе сплайсинга РНК. Таким образом, экзом отличается от транскриптома, включающего в себя всю совокупность транскриптов. Экзом человека содержит приблизительно 180 тысяч экзонов, что соответствует примерно 1 % всего генома или 30 миллионам пар нуклеотидов. Тем не менее, мутации в экзоме составляют до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями.

Геном — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК, однако некоторые вирусы имеют геномы из РНК. У человека наследственный материал соматической клетки представлен 23 парами хромосом (22 пары аутосом и пара половых хромосом), находящихся в ядре, а также клетка обладает множеством копий митохондриальной ДНК. Двадцать две аутосомы, половые хромосомы Х и Y, митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований.

Рибонуклеиновая кислота (РНК) — одна из трёх основных макромолекул (две другие — ДНК и белки), которые содержатся в клетках всех живых организмов. РНК состоит из длинной цепи, в которой каждое звено называется нуклеотидом. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара рибозы и фосфатной группы. Последовательность нуклеотидов позволяет РНК кодировать генетическую информацию. Все клеточные организмы используют РНК (мРНК) для программирования синтеза белков. Клеточные РНК образуются в ходе процесса, называемого транскрипцией, то есть синтеза РНК на матрице ДНК, осуществляемого специальными ферментами — РНК-полимеразами. Затем матричные РНК (мРНК) принимают участие в процессе, называемом трансляцией. Трансляция — это синтез белка на матрице мРНК при участии рибосом. Другие РНК после транскрипции подвергаются химическим модификациям, и после образования вторичной и третичной структур выполняют функции, зависящие от типа РНК. Геномы ряда вирусов состоят из РНК, то есть у них она играет роль, которую у высших организмов выполняет ДНК. На основании разнообразия функций РНК в клетке была выдвинута гипотеза, согласно которой РНК — первая молекула, которая была способна к самовоспроизведению в добиологических системах.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков. В ДНК встречается четыре вида азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин и цитозин). Азотистые основания одной из цепей соединены с азотистыми основаниями другой цепи водородными связями по принципу комплементарности: аденин соединяется только с тимином, гуанин — только с цитозином. Последовательность нуклеотидов позволяет «кодировать» информацию о различных типах РНК, наиболее важными из которых являются информационные, или матричные (мРНК), рибосомальные (рРНК) и транспортные (тРНК).

Репробанк – это подразделение Института Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ), который является лидирующим в сфере биострахования с 2003 года. В криобанке ИСКЧ хранится более 25 000 образцов биоматериала – это крупнейшее криохранилище в России и Восточной Европе. Наши специалисты ведут строгий контроль и учет всех образцов. В распоряжении Репробанка современная лицензированная лаборатория, построенная в соответствии со стандартами GLP. За три года работы, Репробанк стал крупнейшим банком донорской спермы в России, а также банком персонального хранения спермы и яйцеклеток.

Для хранения спермы используют небольшие пробирки – криовиалы, для яйцеклеток – криосоломины. Они помещаются в специальные криохранилища, наполненные жидким азотом. Температура хранения составляет -196°С. Автоматизированное криохранилище постоянно поддерживает нужную температуру, и его работа не зависит от перебоев электричества.

При подборе важно уделить внимание следующей информации о доноре:

ЗДОРОВЬЕ

Анкета донора обязательно должна содержать данные медицинской истории, результаты генетического обследования не только самого донора, но и членов его семьи. Ведь от этого во многом зависит здоровье будущего ребенка.

ВНЕШНОСТЬ (ОПИСАНИЕ, ДЕТСКИЕ ФОТОГРАФИИ)

Если для Вас важно на кого будет похож Ваш будущий ребенок, при подборе донора необходимо обратить внимание на такие параметры как цвет волос, разрез глаз, форма лица. Помимо этого рассмотреть детские фотографии доноров. Это позволяет будущим родителям представить, как может выглядеть ребенок.

АУДИОЗАПИСЬ ГОЛОСА

Репробанк предоставляет возможность услышать голос донора, узнать, как он обсуждает различные темы, описывает истории из жизни, рассказывает о своих увлечениях. Это позволит Вам «познакомиться» с донором поближе и принять оптимальное решение.

ОБЛАСТЬ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ

Естественные, технические или общественные науки, уровень образования, научные степени - эти данные позволяют сформировать более полное представление о доноре и помочь в дальнейшем распознать таланты ребенка. Ведь предрасположенность к тем или иным наукам и увлечениям малыш может унаследовать генетически.

ЛИЧНОСТЬ

Лучше понять личность донора, его внутренний мир Вам поможет небольшой рассказ, написанный донором о себе, в котором он описывает близких ему людей, любимые истории, связанные с ними, хобби, таланты и многое другое. Результаты психологического теста раскроют темперамент донора и особенности его характера.

Как правило, большинство доноров спермы предпочитают оставаться анонимными. Поэтому фотографии донора во взрослом возрасте не предоставляются. Но можно увидеть детские фотографии донора спермы, что позволяет представить, каким будет ребенок. Помимо этого Репробанк предоставляет подробное описание черт лица донора. Также можно посмотреть, на каких известных личностей похож донор спермы.

Замороженная сперма ничем не отличается от обычной. Срок хранения спермы в замороженном состоянии не ограничен. После корректной разморозки сперма сохраняет свои репродуктивные свойства.

Одна криовиала – это одна попытка использования спермы в случае ВМИ. При ЭКО одна виала используется для оплодотворения всех яйцеклеток.

Качество образцов зарубежных и российских доноров спермы ничем не отличается. В этом случае все зависит от личных предпочтений. Происхождение донора не играет никакой роли с точки зрения качества репродуктивного материала.

Перед тем, как образец донорской спермы поступает в криохранилище, сам донор проходит подробное медицинское обследование. Доноры спермы Репробанка помимо этого проходят дополнительно расширенное генетическое обследование на выявление наследственных заболеваний. Поэтому донором спермы может стать только абсолютно здоровый мужчина. Кроме того, при отборе кандидатов в доноры спермы учитывается заключение психолога. Репробанк предоставляет подробную информацию о донорах: описание внешности, детские фотографии, аудиозапись голоса и многое другое.

Репробанк – это подразделение Института Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ), который является лидирующим в сфере биострахования с 2003 года. В криобанке ИСКЧ хранится более 25 000 образцов – это крупнейшее криохранилище в России и Восточной Европе. Наши специалисты ведут строгий контроль и учет всех образцов. В распоряжении Репробанка современная лицензированная лаборатория, построенная в соответствии со стандартами GLP. За три года работы, Репробанк стал крупнейшим банком донорской спермы в России, а также банком персонального хранения спермы и яйцеклеток.

Существует возможность забрать яйцеклетки на хранение в естественном цикле. Тогда получится сохранить не более 2 яйцеклеток. Стоимость такой процедуры составит 30 000 рублей. Экономия получается за счет исключения стимуляции суперовуляции для получения большего количества яйцеклеток. Дело в том, что для прохождения этой процедуры необходимо принимать дорогостоящие препараты, за счет чего общая стоимость вырастает в разы. Однако, врачи-репродуктологи рекомендуют сохранять как можно больше яйцеклеток, и по возможности не исключать процедуру стимуляции суперовуляции. Стоимость хранения яйцеклеток в Репробанке от 3500 рублей в год

Сохранять нужно все яйцеклетки, которые удастся забрать в результате процедуры стимуляции суперовуляции. Обычно это 8-10 яйцеклеток. Важно понимать, что одна яйцеклетка – это одна попытка зачатия ребенка. Чем больше яйцеклеток Вы сохраните, тем больше возможностей родить детей у Вас будет в будущем. Если по медицинским показаниям Вам нельзя проходить процедуру стимуляции суперовуляции, то можно сохранить яйцеклетки в естественном цикле. Тогда Вы получите 1-2 яйцеклетки.

При хорошем качестве спермы из одного образца можно получить от 2 до 4 криовиал. При желании пациент может сохранить все криовиалы и использовать в дальнейшем свои образцы для зачатия детей многократно. Если результаты спермограммы не удовлетворительные, то можно попробовать сдать сперму еще раз, соблюдая все необходимые правила, или заморозить максимальное количество образцов спермы. Важно понимать, что одна криовиала – это одна попытка использования спермы в будущем, поэтому, чем больше сохранено криовиал, тем выше шансы стать отцом в будущем. В среднем, 4-х замороженных криовиал достаточно для зачатия и рождения одного ребенка.

Для хранения спермы и яйцеклеток используют небольшие пробирки – криовиалы/криосоломины, которые помещаются в специальные криохранилища, наполненные жидким азотом. Температура хранения составляет -196°С. Автоматизированное криохранилище постоянно поддерживает нужную температуру, и его работа не зависит от перебоев электричества.

Яйцеклетки после криоконсервации могут храниться неограниченное количество времени. В медицинской практике известен случай, когда ребенок был зачат с помощью яйцеклетки, замороженной 13 лет назад. В Японии молодая девушка сохранила яйцеклетки перед началом химиотерапии. После излечения от болезни вышла замуж и успешно воспользовалась своим репродуктивным материалом. По всему миру женщины хранят свои яйцеклетки по несколько лет и потом рожают здоровых детей с помощью ЭКО.

Сперма после криоконсервации может храниться неограниченное количество времени. В медицинской практике известен случай, когда ребенок был зачат с помощью спермы, замороженной 24 года назад. Пациент одного из зарубежных криобанков, заморозил свою сперму в 1972 г. В возрасте 22 лет после перенесенной операции он потерял репродуктивную функцию. Спустя несколько лет мужчина стал отцом троих детей, зачатых с помощью его собственной замороженной спермы. Опыт Репробанка: наша пациентка родила здорового мальчика благодаря использованию спермы, замороженной 21 год назад.

Часто бывает, что после успешного ЭКО у пары еще остается несколько эмбрионов. В этом случае паре нужно решить, что с ними делать:

- утилизировать - передать клинике в качестве донорских эмбрионов - сохранить эмбрионы, чтобы в дальнейшем еще родить детей с помощью ЭКО

Семейные пары, которые выбирают третий вариант, получают уникальную возможность планировать рождение своих детей даже в более поздний период своей жизни. Хранение эмбрионов имеет ряд преимуществ:

- Эмбрионы лучше яйцеклеток переносят процедуру криоконсервации - Не требуется дополнительная стимуляция яичников - Сохраняя эмбрионы, вы экономите, так как вам не нужно сохранять отдельно сперму и яйцеклетки, при этом качество биологического материала обоих партнеров останется в лучшем состоянии.

Каждая женщина рождается с ограниченным количеством яйцеклеток, которые расходуются в течение репродуктивного периода жизни. Каждый месяц в яичниках женщины созревает 1-2 яйцеклетки; самые здоровые и сильные созревают первыми, поэтому у женщины после 35 лет увеличивается риск возникновения генетических изменений в созревающих яйцеклетках.

Кроме того, предвидеть, что ожидает женщину в репродуктивный период ее жизни, к сожалению, невозможно:

- Ранняя менопауза у 10% женщин - Стрессы, плохая экология, вредные привычки - Онкологические заболевания - Операции на органах репродуктивной системы

Все эти факторы могут привести к бесплодию в раннем возрасте.

Также зачастую в современном мире женщины сознательно принимают решение отложить беременность на более поздний срок, чтобы построить карьеру и обрести финансовую независимость.

Несмотря на существующее заблуждение, мужское бесплодие встречается не реже женского. По данным Минздрава, в 45 % случаев бесплодие пары можно объяснить теми или иными трудностями, возникающими у мужчин. Проблемы могут быть вызваны различными причинами: инфекциями, травмами, вредными привычками, побочным действием лекарственных средств, заболеваниями и пр. К сожалению, полностью обезопасить себя от влияния всех этих негативных факторов на организм невозможно. Иногда профессиональная деятельность также может стать причиной потери репродуктивной функции. Таким образом, мы рекомендуем сохранить свой репродуктивный материал всем мужчинам без исключения, но в особенности тем, чья работа приносит вред здоровью или связана с риском для жизни, а также тем, кто готовится пройти химиотерапию или к операции на репродуктивные органы. Сохранение репродуктивных клеток в Репробанке – это биострахование и возможность зачать здоровых детей в любом возрасте и при любых обстоятельствах.

Тест Prenetix – это новый и современный метод исследования хромосомных патологий плода по крови матери. Проводится как обычный анализ крови из вены беременной женщины.

Тест Prenetix позволяет получить точную информацию о том, есть ли у будущего ребенка хромосомные патологии, такие как Синдром Дауна.

Для проведения теста необходимо сдать обычный анализ крови из вены. В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу. В лаборатории из крови выделяется ДНК будущего ребенка, которая анализируется на наличие патологий. По результатам теста Вы получаете заключение врача о наличии или отсутствии риска рождения ребенка с хромосомными патологиями.

Результаты теста Вы сможете получить в течение 12 рабочих дней

Анализ проводится строго с 10-ти полных акушерских недель, далее - на любом сроке.

Синдром Дауна, Синдром Эдвардса, Синдром Патау, Синдром Клайнфельтера, Синдром Шерешевского-Тернера, Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков. Также можно определить пол на раннем сроке (при одноплодной и двуплодной беременности).

Prenetix рекомендован всем беременным женщинам, которые хотят получить дополнительную информацию о здоровье будущего малыша. Скрининг I триместра обладает не такой высокой точностью и не всегда может показать хромосомные патологии, даже если они есть. Поэтому мировые эксперты советуют прохождение теста в любом возрасте.

Точность исследования - 99.9%. При тестировании анализируется непосредственно ДНК плода, поэтому Prenetix является прямым методом диагностики, что позволяет настолько точно определять хромосомные патологии.

Анализ проводится строго с 10-ти полных недель беременности

Ограничениями могут быть:

- беременность тремя плодами и более
- вес более 140 кг (в этом случае концентрации плодной ДНК может быть недостаточно для анализа)

Да, обследование необходимо проходить обоим супругам, так как оно направлено на диагностику только самых частых мутаций, и по его результатам мы должны определить нет ли у одного из супругов показаний для поиска более редких мутаций.

Если мутация найдена у одного из супругов, другому необходимо дообследование на весь спектр мутаций в том гене, в котором у одного из супругом уже обнаружилась мутация. При выявлении мутации у обоих супругов в одном и том же гене риск рождения ребенка с наследственным заболеванием составляет 25%. В таком случае необходима консультация генетика, чтобы помочь семье принять решение в отношении деторождения. В таких случаях семье рекомендуется проведение экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с обследованием эмбрионов на наличие мутаций, так называемая преимплантационная генетическая диагностика (ПГД).

Потенциально можно, но лучше такое исследование проводить до наступления беременности, так как в зависимости от результата, может потребоваться дополнительное обследование. Если по результатам исследования выяснится, что риск рождения ребенка с наследственной патологией в семье высокий, родителям необходимо будет принять решение о проведении инвазивной диагностики, которая проводится в сроке до 22 нед и о возможном прерывании беременности при подтверждении наследственной патологии у плода. Поэтому лучше проводить обследование до наступления беременности и по его результатам определить тактику обследования (с использованием преимплантационной и пренатальной диагностики) при наступлении беременности.

Начать лучше всего с консультации генетика. Он оценит риск рождения ребенка с различными типами заболеваний в вашей супружеской паре. Но, безусловно, всем может быть рекомендована панель «подготовка к беременности». Она позволяет выявить носительство частых мутаций в генах распространенный аутосомно-рецессивных (проявляющихся только при унаследовании мутации от обоих родителей) заболеваний.

Будет написано выявленное количество СGG-повторов в гене FMR1 и интерпретация данного результата (норма, премутация, полная мутация).

Да. Наша методика анализа на синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы) подходит для выявления как полных мутаций гена FMR1 (у больных детей), так и для выявления премутаций у женщин-носительниц.

Действительно, такой тест на этапе планирования беременности неплохо бы делать всем. Дело в том, что каждый 35-40-й человек является носителем делеции в гене SMN1. И если оба супруга являются такими носителями, у них может родиться ребенок с очень тяжелым неврологическим заболеванием – спинальной мышечной атрофией. В то время как получение информации о своем носительстве позволяет провести своевременную диагностику и обеспечить рождение здоровых детей.

Да. Этот тест называется «поиск делеций в гене SMN1». Именно они являются причиной данного заболевания.

В заключении будут перечислены ваши «зоны риска», т.е. те области репродукции, которые с большей или меньшей долей вероятности могут быть причиной бесплодия у вас. Если результат будет не совсем понятен, вы можете записаться на консультацию к врачу-генетику в нашем центре, который разъяснит вам ваши риски, напишет более подробное заключение и поможет гинекологу при необходимости подобрать корректирующие лекарственные препараты.

Нами разработаны 2 панели, позволяющие одновременно протестировать большое количество мутаций (полиморфизмов) разных генов, ассоциированных с женским и мужским бесплодием. С их помощью можно установить потенциальные причины бесплодия, оценить риск преждевременного истощения яичников, поликистоза яичников, нарушений свертываемости, риска гиперстимуляции яичников при ЭКО.

В зависимости от полученного результата зачастую становится возможной эффективная и индивидуально подобранная профилактика осложнений увеличения свертываемости (сердечно-сосудистых заболеваний, тромбозов, осложнений беременности). Особенно важное значение имеет носительство мутаций в генах F5 и F2.

В данной панели тестируются значимые полиморфные варианты/мутации в генах F5, F2, SERPINE1, AGT, MTHFR, MTR, MTRR, NOS3, FGB, F7, F13A1, ITGB3, F12.

Да, можно. Оптимальным для этого является тестирование с помощью панели «Тромбофилия», которая позволяет одновременно протестировать частые полиморфные варианты (мутации) в 13 потенциально значимых генах.

В заключении по данному тесту указывается количество копий экзонов 7-8 гена SMN1 (именно это требуется невропатологу) и интерпретация результата (носительство, болезнь, отсутствие делеций в гене)

Кроме хромосомных нарушений, причиной тератозооспермии часто бывают изменения на уровне отдельных генов или групп генов. Можно сдать анализы на самые частые из них отдельно (микроделеции AZF-региона, мутации в генах SRY, AR, CFTR) или одновременно – в виде панели «Мужское бесплодие», куда дополнительно включено тестирование еще 5 генов, ассоциированных с мужским бесплодием.

В данном случае вам можно рекомендовать панель «Тромбофилия», которая позволяет протестировать полиморфные варианты (мутации) в 13 генах, обусловливающие первичную предрасположенность к увеличению свертывания крови. Выявление того или иного полиморфного варианта помогает оценить степень риска данных нарушений свертывания, понять, в каком звене каскада свертывания у вас «произошла поломка» и подобрать лекарственные препараты для коррекции гемостаза.

Генетический анализ в данном случае служит не только для подтверждения диагноза, но и позволяет выяснить, какими именно мутациями в гене CFTR заболевание вызвано в данном случае, что дает возможность родителям (и другим родственникам, которые также могут оказаться носителями данных мутаций), а также самому больному планировать дальнейшее деторождение и избежать рождения еще одного ребенка с муковисцидозом.

Можно. Данный тест позволяет исключить носительство данных мутаций на 75-80%. Особенно он показан в тех случаях, когда известны мутации у больного члена семьи и они входят в спектр мутаций, тестируемых с помощью панели «Муковисцидоз».

Да, подходит. Панель «Муковисцидоз» включает 32 мутации и 2 полиморфных варианта в гене CFTR, которые являются основной причиной врожденной обстуктивной азооспермии.

Врач абсолютно прав. Муковисцидоз относится к аутосомно-рецессивным заболеваниям, то есть для проявления его симптомов необходимо иметь мутации в гене CFTR на обеих хромосомах. Это возможно только в том случае, если мутации присутствуют у обоих родителей. Если известно, что муж является носителем такой мутации, необходимо исключить их носительство вами. Панель «Муковисцидоз» позволяет исключить носительство данных мутаций на 75-80%. Если вам нужна максимально возможная гарантия следует предпочесть секвенирование гена CFTR.

Часто задаваемые вопросы (FAQ)

ЗДОРОВЬЕ

ВНЕШНОСТЬ (ОПИСАНИЕ, ДЕТСКИЕ ФОТОГРАФИИ)

АУДИОЗАПИСЬ ГОЛОСА

ОБЛАСТЬ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ

ЛИЧНОСТЬ