Что такое злокачественная гипертермия?

17 июня 2022 г
Our Score
5 минут

Содержание:

Что такое злокачественная гипертермия

Предрасположенность к злокачественной гипертермии — это редкое фармакогенетическое нарушение, потенциально угрожающее жизни человека, характеризующееся развитием острого массивного распада мышечной ткани (рабдомиолиза) в ответ на общую анестезию с использованием ингаляционных анестетиков (таких как, например, галотан, десфлуран, изофлуран, севофлуран,  энфлураном) и миорелаксантов (сукцинилхолин).

До момента введения общего наркоза по тому или иному поводу человек может не подозревать о наличии у себя такого риска. А если речь идет о ребенке, родители могут не знать вероятности развития заболевания вплоть до момента развития угрожающего жизни состояния.

Частота злокачественной гипертермии составляет примерно 1 на 15 000 случаев общей анестезии у детей и 1 на 50 000 случаев наркоза у взрослых. Умеренно выраженные формы встречаются с частотой 1 на приблизительно 4500 случаев анестезии. У мужчин встречается примерно в 4 раза чаще, чем у женщин. Обычно обнаруживается у детей и подростков.

Лечение злокачественной гипертермии

Единственный препарат, который может помочь анестезиологу вывести больного из угрожающего жизни состояния – дантролен. В настоящее время этот препарат не доступен в России, поэтому риск летального исхода при развившейся злокачественной гипертермии у пациентов, получающих общую анестезию в российских клиниках, очень высок.

Узнать, есть ли у вас или близкого предрасположенность к злокачественной гипертермии

Исследование кодирующих последовательностей генов RYR1 и CACNA1S в настоящее время доступно с помощью метода секвенирования следующего поколения (NGS) в рамках анализа полного экзома.

Причины злокачественной гипертермии

Причиной злокачественной гипертермии являются мутации в двух основных генах RYR1 и CACNA1S . Причем часто, около 70-80% всех случаев, причиной заболевания являются мутации в гене RYR1, а вот мутации в гене CACNA1S находят в 1% случаев злокачественных гипертермий. В остальных случаях, причина остается невыясненной, однако к настоящему времени картировано уже 4 хромосомных локуса для которых пока не идентифицированы гены, но предполагается ассоциация со злокачественной гипертермией, что в скором времени позволит расширить возможности идентификации мутаций большинству людей с данной предрасположенностью.

Узнать, есть ли у вас или близкого предрасположенность к злокачественной гипертермии

Исследование кодирующих последовательностей генов RYR1 и CACNA1S в настоящее время доступно с помощью метода секвенирования следующего поколения (NGS) в рамках анализа полного экзома.

Консультация врача-генетика
Записаться на консультацию очно и онлайн

Перейти

Кроме того в соответствии с рекомендациями Американского и Российского общества медицинских генетиков, каждому пациенту при проведении полноэкзомного секвенирования вне зависимости от цели исследования предоставляется информация о патогенных и вероятно патогенных вариантах в определенных генах (по списку), мутации в которых ассоциированы с предрасположенностью к онкологическим, сердечно-сосудистым заболеваниям, имеющим важное значение для здоровья пациента, в том числе в заключение выносятся варианты в генах злокачественной гипертермии RYR1 и CACNA1S.

Таким образом, каждый пациент, прошедший полноэкзомное секвенирование, получает информацию о наличии мутаций в 2 генах span class=»em»>RYR1 и CACNA1S

Также, вам может быть интересно

мини абберации

Хромосомные аберрации

Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. Числовое обозначение имеют 22 хромосомы (1–22). А последняя, 23-я пара хромосом определяет пол человека и имеет буквенное обозначение — XY у мужчин, и XX у женщин.
back-view-doctor-holding-a-blood

Гипертриглицеридемия: причины, диагностика, лечение

Гипертриглицеридемия – это патологическое состояние, при котором в крови повышается уровень триглицеридов. В организм они могут поступать двумя путями – синтезироваться в печени и попадать вместе с пищей. Соответственно и причины повышения их уровня могут быть разными.
photo1694544804

Наследственный диффузный рак желудка

При наследственной форме заболевания онкоклетки размножаются под слизистой оболочкой желудка. Это приводит к развитию «диффузной» онкологии, а не к появлению солидной опухоли. Это также увеличивает вероятность того, что рак распространится на другие органы и ткани, включая печень и кости.
naom_5fbd3ad726d10(2)

Дистрофия

Лечение дистрофии может включать в себя медикаментозную терапию, физиотерапию, диету и другие методы в зависимости от типа и степени тяжести заболевания. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство. Важно обратиться к врачу при первых признаках заболевания для своевременного диагностирования и лечения.
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение