Преимплантационная генетическая диагностика моногенных заболеваний

ПГД позволяет проводить эффективную профилактику наследования эмбрионом моногенного заболевания.

Семья, знающая о риске рождения ребенка с генетическим заболеванием (в результате прохождения скрининга на носительство или наличия в семье больного), благодаря ПГД получает возможность родить здорового ребенка.

Арсенал методов, используемых в генетической лаборатории Genetico, позволяет проводить ПГД большинства известных моногенных наследственных заболеваний, среди которых:

  • муковисцидоз;

  • несиндромальная нейросенсорная тугоухость;

  • наследственные миопатии и др.

ПГД позволяет провести лечение больного ребенка

Уже более 10 лет в США и странах Европы ПГД проводится также с целью лечения больного сиблинга (дети одних родителей): если в семье уже есть больной ребенок, которого можно вылечить пересадкой костного мозга, но нет подходящего донора. В таких случаях ПГД дает возможность выбрать для подсадки матери эмбрион не просто свободный от мутации, вызывающей болезнь, но и гистосовместимый с больным ребенком. Гемопоэтические стволовые клетки для трансплантации старшему больному ребенку можно получить неинвазивно – из пуповинной крови, собранной при родах.

Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов
  • наличие в семье больного ребенка;

  • выявленный статус носительства заболеваний у родителей;

  • необходимость лечения больного сиблинга путем пересадки гемопоэтических стволовых клеток;

  • риск развития резус-конфликта при последующей беременности.

  • Перед непосредственной преимплантационной диагностикой эмбрионов необходимо проведение подготовительного этапа для разработки индивидуального диагностического набора (обсуждается в рамках ПГД-консультации).

  • Биопсия эмбрионов (в рамках проведения программы ЭКО)

  • Логистика биоматериала в лабораторию

  • ПГД доставленного материала в лаборатории

  • Получение результатов

  • Обратитесь к своему лечащему врачу или ПГД-консультанту

  • ПГД-консультант расскажет о возможности проведения ПГД, разработает для вас индивидуальную схему диагностики и многое другое

  • Дальнейшей организационной работой по проведению преимплантационной диагностики занимается ПГД-консультант

После проведения ПГД пациенты получают результаты диагностики, которые содержат в себе информацию о каждом эмбрионе, клетки которого были доставлены в лабораторию и проанализированы.

Результат диагностики содержит в себе информацию о наличии или отсутствии анализируемой мутации у каждого эмбриона и рекомендации к его переносу (рекомендован или нет). Полученные результаты обсуждаются пациентом с ПГД-консультантом или врачом-репродуктологом.

Реальные истории
Мнения специалистов
Звездные пациенты
Популярные вопросы