Преимплантационная генетическая диагностика моногенных заболеваний

В настоящее время в мире живет 350 миллионов людей, страдающих редкими заболеваниями. Около 80% из них имеют генетическую природу. Например, в Европе пациенты с наследственными заболеваниями составляют около 6% популяции. В семьях таких больных (если выявлена мутация, спровоцировавшая развитие наследственного заболевания) при возможности проводят ПГД.

ПГД позволяет проводить эффективную профилактику наследования эмбрионом моногенного заболевания.

Семья, знающая о риске рождения ребенка с генетическим заболеванием (в результате прохождения скрининга на носительство или наличия в семье больного), благодаря ПГД получает возможность родить здорового ребенка.

Арсенал методов, используемых в генетической лаборатории Genetico, позволяет проводить ПГД большинства известных моногенных заболеваний, среди которых:

  • муковисцидоз;
  • несиндромальная нейросенсорная тугоухость;
  • наследственные миопатии и многие другие.

В настоящее время в лаборатории Genetico разработаны тест-системы для 21 моногенного заболевания, а также возможна разработка тест-системы для любого моногенного заболевания, диагностированного у пары, в максимально короткие сроки.

Уже более 10 лет в США и странах Европы ПГД проводится также с целью лечения больного сиблинга (сиблинги – дети одних родителей): если в семье уже есть больной ребенок, которого можно вылечить пересадкой костного мозга, но нет подходящего донора. В таких случаях ПГД дает возможность выбрать для подсадки матери эмбрион не просто свободный от мутации, вызывающей болезнь, но и гистосовместимый с больным ребенком. Гемопоэтические стволовые клетки для трансплантации старшему больному ребенку можно получить неинвазивно – из пуповинной крови, собранной при родах.

В 2016 году такая операция была проведена и в России, благодаря специалистам Genetico. Девочке с синдромом Швахмана-Даймонда были пересажены стволовые клетки от её брата, ребенка-спасителя, рожденного с помощью преимплантационной генетической диагностики и ЭКО. Брат был рожден генетически идентичным по тканевой совместимости и не унаследовал генетическое заболевание.

Благодаря возможности параллельного проведения HLA-типирования эмбрионов в лаборатории Genetico, стало возможным лечение тяжелых наследственных заболеваний:

  • мукополисахаридоз (I и II типа);
  • болезнь Краббе;
  • синдром Костманна;
  • синдром Оменна;
  • синдром Даймонда-Блекфана;
  • синдром Швахмана-Даймонда;
  • анемия Фанкони и др.
Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов
  • наличие в семье больного ребенка;

  • выявленный статус носительства заболеваний у родителей;

  • необходимость лечения больного сиблинга путем пересадки гемопоэтических стволовых клеток;

  • риск развития резус-конфликта при последующей беременности.

  • Перед непосредственной преимплантационной диагностикой эмбрионов необходимо проведение подготовительного этапа для разработки индивидуального диагностического набора (обсуждается в рамках ПГД-консультации).

  • Биопсия эмбрионов (в рамках проведения программы ЭКО)

  • Логистика биоматериала в лабораторию

  • ПГД доставленного материала в лаборатории

  • Получение результатов

  • Обратитесь к своему лечащему врачу или ПГД-консультанту

  • ПГД-консультант расскажет о возможности проведения ПГД, разработает для вас индивидуальную схему диагностики и многое другое

  • Дальнейшей организационной работой по проведению преимплантационной диагностики занимается ПГД-консультант

После проведения ПГД пациенты получают результаты диагностики, которые содержат в себе информацию о каждом эмбрионе, клетки которого были доставлены в лабораторию и проанализированы.

Результат диагностики содержит в себе информацию о наличии или отсутствии анализируемой мутации у каждого эмбриона и рекомендации к его переносу (рекомендован или нет). Полученные результаты обсуждаются пациентом с ПГД-консультантом или врачом-репродуктологом.

Реальные истории
Мнения специалистов
Звездные пациенты
Популярные вопросы