Преимущества
Методика позволяет проанализировать одномоментно более 250 тяжелых генетических синдромов, которые невозможно выявить стандартным методом кариотипирования. Разрешающая способность хромосомного микроматричного анализа составляет 190 тыс. пар нуклеотидов по основной структуре и 28 тыс. пар нуклеотидов в таргетных областях, т.е. в тех зонах, где высока вероятность определить мутацию. При этом анализируется материал всех 23 пар хромосом в одном исследовании.
Одной из частых причин спонтанного прерывания или неразвивающейся беременности, а также множественных пороков развития у плода являются хромосомные аномалии. Так, показано, что порядка 70% всех случаев неудачных беременностей первого триместра связаны с хромосомным дисбалансом у эмбриона. При этом нарушение хромосомного набора может быть представлено изменением количества хромосом (например, отсутствие одной из хромосом или, наоборот, появление в кариотипе дополнительной хромосомы) или нарушением их структуры (например, за счет вставки (дупликации) или потери (делеции) определённого участка хромосомы).
Для подтверждения или исключения подобной причины выкидыша или неразвивающейся беременности необходимо провести анализ абортивного материала. Анализ может быть проведен даже в том случае, если беременность замерла давно и живых клеток в материале не осталось.
Ограничения
К ограничениям анализа относится невозможность выявления мозаицизма, полиплоидии, сбалансированных транслокаций, а также микроделеций и микродупликаций за границами разрешающей способности метода.
Желаете узнать больше о преимуществах и ограничениях?
Запишитесь на консультацию врача-генетика, который ответит на все Ваши вопросы и поможет определиться.
Преимущества
Методика позволяет проанализировать одномоментно около 1000 функциональнозначимых генов и исключить более 250 тяжелых генетических синдромов, которые невозможно выявить стандартным методом кариотипирования. Это становится особенно актуальным для пациентов с пороками развития, умственной отсталостью, аутизмом, задержкой психоречевого/моторного развития, у которых стандартное кариотипирование выявило нормальный хромосомный набор.
Данное исследование позволяет с высокой точностью как определять анеуплоидии (видеть количественное изменение хромосомного набора, в частности, подтвердить синдром Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18), Патау (трисомия 13) и др.), так и выявлять частичные делеции или дупликации – частичные потери или вставки дополнительного хромосомного материала. При этом анализируется материал всех 23 пар хромосом в одном исследовании.
Ограничения
К ограничениям анализа относится невозможность выявления мозаицизма, полиплоидии, сбалансированных транслокаций, а также микроделеций и микродупликаций за границами разрешающей способности метода.
Желаете узнать больше о преимуществах и ограничениях?
Запишитесь на консультацию врача-генетика, который ответит на все Ваши вопросы и поможет определиться
