Секвенирование экзома

test
Лаборатория Genetico проводит секвенирование ДНК нового поколения (NGS) на самом современном оборудовании в наиболее короткие сроки. Данные интерпретируют высокопрофессиональные врачи-генетики и биоинформатики, имеющие опыт более 5000 исследований NGS. По результатам полноэкзомного секвенирования можно получить очную или онлайн-консультацию врача-генетика.
- Выдача заключения в течение 35 рабочих дней
- От 42 000 ₽
- Установление непосредственной молекулярной причины заболевания на уровне изменений в последовательности ДНК экзомных участков генов
- Уникальный контроль качества результата
- Средняя глубина покрытия 100х – высокая точность прочтения
- Самое современное оборудование Illumina (включая NovaSeq 6000)
Заказать Получить консультацию

Что такое экзом?
Экзом — это часть генома, отвечающая за синтез белка в организме. Экзом человека соответствует примерно 1 % всего генома или 30 миллионам пар нуклеотидов. Мутации в экзоме составляют до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями. В большинстве клинических случаев достаточно данных, полученных в результате прочтения экзома.
Поэтому исследование экзома является эффективным и важным инструментом генетического обследования, а также заменяет дорогостоящие анализы отдельных генов и полного генома.

Когда необходимо секвенирование экзома

Исследование экзома может быть проведено при подозрении на:


Одной из важнейших задач полноэкзомного исследования является определение генетических вариантов (мутаций) в генах, ответственных за развитие клинической картины пациента.
Полноэкзомное секвенирование также применяется для преконцепционного скрининга, который предназначен для снижения риска развития наследственного заболевания у будущих детей.

Почему секвенирование экзома стоит провести у нас?
ОБОРУДОВАНИЕ Проводится на самом современном оборудовании Illumina NovaSeq 6000
ОПЫТ Данные проверяются тремя опытными специалистами
СРОКИ Самые короткие сроки – анализ от 35 рабочих дней
ДАННЫЕ Наиболее полная база данных российской популяции для интерпретации
Секвенирование экзома (Анализ ДНК) в Лаборатории Genetico проводится на оборудовании лидера отрасли – Illumina высокоточным методом секвенирования нового поколения (NGS - Next Generation Sequencing).

Биоматериал для исследования: образец крови.

Памятка для пациента перед проведением полноэкзомного секвенирования.

Вас интересует секвенирование для научных целей? В том числе секвенирование не человека, а других организмов?

Наша лаборатория проводит секвенирование для научных организаций

Узнать больше
Виды услуг секвенирования экзома в Genetico Поиск предположительно наследственного заболевания
Экзом 35 35 рабочих дней 49 900 ₽
Полноэкзомное секвенирование
ДНК с интерпретацией данных
за 35 дней
Заказать Подробнее
Экзом 50 50 рабочих дней 47 000 ₽
Полноэкзомное секвенирование
ДНК с интерпретацией данных
за 50 дней
Заказать Подробнее
Экзом 90 90 рабочих дней 45 000 ₽
Полноэкзомное секвенирование
ДНК с интерпретацией данных
за 90 дней
Заказать Подробнее
Экзом ТРИО 35 рабочих дней 140 000 ₽
Полноэкзомное секвенирование
ДНК трёх членов семьи
за 35 дней
Заказать Подробнее
Скрининг на носительство рецессивных заболеваний
Экзом 35 35 рабочих дней 51 900 ₽
Полноэкзомное секвенирование
ДНК с интепретацией данных
за 35 дней
Заказать Подробнее
Экзом 50 50 рабочих дней 49 000 ₽
Полноэкзомное секвенирование
ДНК с интепретацией данных
за 50 дней
Заказать Подробнее
Экзом 90 90 рабочих дней 46 000 ₽
Полноэкзомное секвенирование
ДНК с интепретацией данных
за 90 дней
Заказать Подробнее
Для чего проводится исследование экзома?
Исследование экзома может проводится в следующих случаях
ДЛЯ УТОЧНЕНИЯ ДИАГНОЗА При расстройствах аутистического спектра, эпилепсиях, нервно-мышечных, кардиологических, офтальмологических, онкологических и других заболеваниях.
ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИЧИНЫ ЗАБОЛЕВАНИЯ В случаях, когда узкоспециализированные генетические тесты ее не выявили или их проведение невозможно.
ДЛЯ СКРИНИНГА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Для скрининга носительства рецессивных наследственных заболеваний, в том числе, при планировании беременности.
ПОСЛЕ NGS-ПАНЕЛИ Когда требуется провести переанализ уже имеющихся результатов с учетом новых данных.
Этапы проведения исследования
Обратитесь в наш контакт-центр для сдачи крови в любой лаборатории в своем городе
1   Консультация врача-генетика или направление на исследование врачом иной специальности
2   Взятие образцов биоматериала в лаборатории в Москве или через службу доставки в вашем городе
3   Получение результата тестирования по e-mail

Ход анализа

В качестве образца необходимо передать в лабораторию несколько мл крови или парафиновые блоки/стружку, биопсийный материал, амниотическую жидкость (только кровь в случае скрининговых исследований и непарафиновые блоки в случае генома). Исследование включает несколько этапов:

1. ВЫДЕЛЕНИЕ ДНК ИЗ ПОЛУЧЕННОГО БИОМАТЕРИАЛА.
2. КОНТРОЛЬ КАЧЕСТВА ПОЛУЧЕННОЙ ДНК.
3. ПОДГОТОВКА «БИБЛИОТЕК»*.
4. СЕКВЕНИРОВАНИЕ.
5. БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ.

*«Библиотека» - для параллельного высоко-производительного секвенирования ДНК должна быть специальным образом подготовлена. Её нужно «нарезать» на фрагменты определённой длины и прикрепить к каждому фрагменту особую метку, которая нужна для нескольких этапов непосредственного секвенирования в приборе и последующей обработки «сырых» данных.

Как выглядит результат анализа

Пример заключения по результатам исследования экзома для поиска наследственного заболевания.
Пример заключения по результатам исследования экзома для поиска наследственного заболевания.
Пример заключения по результатам исследования экзома для поиска наследственного заболевания.
Пример заключения по результатам исследования экзома для поиска наследственного заболевания.

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук

Шурыгина Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ) Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии; Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Шурыгина Мария Федоровна

Стаж: 20 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
Отправьте запрос на консультацию Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ Отправить
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение