fbpx

Секвенирование экзома

Лаборатория Genetico проводит секвенирование ДНК нового поколения (NGS) на самом современном оборудовании в наиболее короткие сроки. Данные интерпретируют высокопрофессиональные врачи-генетики и биоинформатики, имеющие опыт более 5000 исследований NGS. По результатам полноэкзомного секвенирования можно получить очную или онлайн-консультацию врача-генетика.
- Выдача заключения в течение 35 рабочих дней
- От 42 000 ₽
- Установление непосредственной молекулярной причины заболевания на уровне изменений в последовательности ДНК экзомных участков генов
- Уникальный контроль качества результата
- Средняя глубина покрытия 100х – высокая точность прочтения
- Самое современное оборудование Illumina (включая NovaSeq 6000)
Заказать Получить консультацию

Что такое экзом?
Экзом — это часть генома, отвечающая за синтез белка в организме. Экзом человека соответствует примерно 1 % всего генома или 30 миллионам пар нуклеотидов. Мутации в экзоме составляют до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями. В большинстве клинических случаев достаточно данных, полученных в результате прочтения экзома.
Поэтому исследование экзома является эффективным и важным инструментом генетического обследования, а также заменяет дорогостоящие анализы отдельных генов и полного генома.

Когда необходимо секвенирование экзома

Исследование экзома может быть проведено при подозрении на:


Одной из важнейших задач полноэкзомного исследования является определение генетических вариантов (мутаций) в генах, ответственных за развитие клинической картины пациента.
Полноэкзомное секвенирование также является необходимым этапом для преимплантационной генетической диагностики (ПГД) и для пренатальной диагностики, которые предназначены для снижения риска развития наследственного заболевания у будущих детей.

Почему секвенирование экзома стоит провести у нас?
ОБОРУДОВАНИЕ Проводится на самом современном оборудовании Illumina NovaSeq 6000
ОПЫТ Данные проверяются тремя опытными специалистами
СРОКИ Самые короткие сроки – анализ от 35 рабочих дней
ДАННЫЕ Наиболее полная база данных российской популяции для интерпретации
Секвенирование экзома (Анализ ДНК) в Лаборатории Genetico проводится на оборудовании лидера отрасли – Illumina высокоточным методом секвенирования нового поколения (NGS - Next Generation Sequencing).

Биоматериал для исследования: образец крови.
Виды услуг секвенирования экзома в Genetico Поиск предположительно наследственного заболевания
Экзом 35 35 рабочих дней 46 000 ₽
Полноэкзомное секвенирование
ДНК с интерпретацией данных
за 35 дней
Заказать Подробнее
Экзом 50 50 рабочих дней 44 000 ₽
Полноэкзомное секвенирование
ДНК с интерпретацией данных
за 50 дней
Заказать Подробнее
Экзом 90 90 рабочих дней 42 000 ₽
Полноэкзомное секвенирование
ДНК с интерпретацией данных
за 90 дней
Заказать Подробнее
Экзом ТРИО 35 рабочих дней 130 000 ₽
Полноэкзомное секвенирование
ДНК трёх членов семьи
за 35 дней
Заказать Подробнее
Скрининг на носительство рецессивных заболеваний
Экзом 35 35 рабочих дней 46 000 ₽
Полноэкзомное секвенирование
ДНК с интепретацией данных
за 35 дней
Заказать Подробнее
Экзом 50 50 рабочих дней 44 000 ₽
Полноэкзомное секвенирование
ДНК с интепретацией данных
за 50 дней
Заказать Подробнее
Экзом 90 90 рабочих дней 42 000 ₽
Полноэкзомное секвенирование
ДНК с интепретацией данных
за 90 дней
Заказать Подробнее
Для чего проводится исследование экзома?
Исследование экзома может проводится в следующих случаях
ДЛЯ УТОЧНЕНИЯ ДИАГНОЗА При расстройствах аутистического спектра, эпилепсиях, нервно-мышечных, кардиологических, офтальмологических, онкологических и других заболеваниях.
ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИЧИНЫ ЗАБОЛЕВАНИЯ В случаях, когда узкоспециализированные генетические тесты ее не выявили или их проведение невозможно.
ДЛЯ СКРИНИНГА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Для скрининга носительства рецессивных наследственных заболеваний, в том числе, при планировании беременности.
ПОСЛЕ КЛИНИЧЕСКОЙ ПАНЕЛИ Когда требуется провести переанализ уже имеющихся результатов с учетом новых данных.
Этапы проведения исследования
Обратитесь в наш контакт-центр для сдачи крови в любой лаборатории в своем городе
1   Консультация врача-генетика или направление на исследование врачом иной специальности
2   Взятие образцов биоматериала в лаборатории в Москве или через службу доставки в вашем городе
3   Получение результата тестирования по e-mail

Ход анализа

В качестве образца необходимо передать в лабораторию несколько мл крови или парафиновые блоки/стружку, биопсийный материал, амниотическую жидкость (только кровь в случае скрининговых исследований и непарафиновые блоки в случае генома). Исследование включает несколько этапов:

1. ВЫДЕЛЕНИЕ ДНК ИЗ ПОЛУЧЕННОГО БИОМАТЕРИАЛА.
2. КОНТРОЛЬ КАЧЕСТВА ПОЛУЧЕННОЙ ДНК.
3. ПОДГОТОВКА «БИБЛИОТЕК»*.
4. СЕКВЕНИРОВАНИЕ.
5. БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ.

*«Библиотека» - для параллельного высоко-производительного секвенирования ДНК должна быть специальным образом подготовлена. Её нужно «нарезать» на фрагменты определённой длины и прикрепить к каждому фрагменту особую метку, которая нужна для нескольких этапов непосредственного секвенирования в приборе и последующей обработки «сырых» данных.

Как выглядит результат анализа

Пример заключения по результатам исследования Экзос для поиска наследственного заболевания.
Пример заключения по результатам исследования Экзос для поиска наследственного заболевания.
Пример заключения по результатам исследования Экзос для поиска наследственного заболевания.
Пример заключения по результатам исследования Экзос для поиска наследственного заболевания.
Пример заключения по результатам исследования Экзос для поиска наследственного заболевания.
Специалисты
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик
Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук
Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Софронова Яна Владиславовна Врач-генетик
Врач-лабораторный генетик
ПГТ-консультант
Балашова Мария Сергеевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
Подробнее о враче Записаться на приём
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

Отправьте запрос на консультацию Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ Отправить
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение