Секвенирование экзома
Лаборатория Genetico проводит секвенирование ДНК нового поколения (NGS) на самом современном оборудовании в наиболее короткие сроки. Данные интерпретируют высокопрофессиональные врачи-генетики и биоинформатики, имеющие опыт более 5000 исследований NGS. По результатам полноэкзомного секвенирования можно получить очную или онлайн-консультацию врача-генетика.
- Выдача заключения в течение 35 рабочих дней
- От 42 000 ₽
- Установление непосредственной молекулярной причины заболевания на уровне изменений в последовательности ДНК экзомных участков генов
- Уникальный контроль качества результата
- Средняя глубина покрытия 100х – высокая точность прочтения
- Самое современное оборудование Illumina (включая NovaSeq 6000)
Заказать
Получить консультацию
Что такое экзом?
Экзом — это часть генома, отвечающая за синтез белка в организме. Экзом человека соответствует примерно 1 % всего генома или 30 миллионам пар нуклеотидов. Мутации в экзоме составляют до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями. В большинстве клинических случаев достаточно данных, полученных в результате прочтения экзома.
Поэтому исследование экзома является эффективным и важным инструментом генетического обследования, а также заменяет дорогостоящие анализы отдельных генов и полного генома.
Когда необходимо секвенирование экзома
Исследование экзома может быть проведено при подозрении на:
- кардиологические заболевания,
- кардиомиопатии,
- первичные аритмии,
- семейную гиперхолестеринемию,
- врождённые пороки сердца и развития зрительной системы,
- дистрофии сетчатки, роговицы, дальтонизм, косоглазие и др. офтальмологические заболевания, нервно-мышечные и нейро-дегеративные заболевания,
- болезнь Альцгеймера,
- болезнь Паркинсона,
- эпилепсии,
- боковой амиотрофический склероз,
- демиелинизирующие заболевания,
- первичные иммунодефициты,
- онкологию,
- аутизм и другие наследственные заболевания.
Одной из важнейших задач полноэкзомного исследования является определение генетических вариантов (мутаций) в генах, ответственных за развитие клинической картины пациента.
Полноэкзомное секвенирование также является необходимым этапом для преимплантационной генетической диагностики (ПГД) и для пренатальной диагностики, которые предназначены для снижения риска развития наследственного заболевания у будущих детей.
Почему секвенирование экзома стоит провести у нас?
ОБОРУДОВАНИЕ
Проводится на самом современном оборудовании Illumina NovaSeq 6000
ОПЫТ
Данные проверяются тремя опытными специалистами
СРОКИ
Самые короткие сроки – анализ от 35 рабочих дней
ДАННЫЕ
Наиболее полная база данных российской популяции для интерпретации
Виды услуг секвенирования экзома в Genetico
Поиск предположительно наследственного заболевания
Экзом 35
35 рабочих дней
46 000 ₽
Полноэкзомное секвенирование
ДНК с интерпретацией данных
за 35 дней
Заказать
Подробнее
Экзом 50
50 рабочих дней
44 000 ₽
Полноэкзомное секвенирование
ДНК с интерпретацией данных
за 50 дней
Заказать
Подробнее
Экзом 90
90 рабочих дней
42 000 ₽
Полноэкзомное секвенирование
ДНК с интерпретацией данных
за 90 дней
Заказать
Подробнее
Экзом ТРИО
35 рабочих дней
130 000 ₽
Полноэкзомное секвенирование
ДНК трёх членов семьи
за 35 дней
Заказать
Подробнее
Скрининг на носительство рецессивных заболеваний
Экзом 35
35 рабочих дней
46 000 ₽
Полноэкзомное секвенирование
ДНК с интепретацией данных
за 35 дней
Заказать
Подробнее
Экзом 50
50 рабочих дней
44 000 ₽
Полноэкзомное секвенирование
ДНК с интепретацией данных
за 50 дней
Заказать
Подробнее
Экзом 90
90 рабочих дней
42 000 ₽
Полноэкзомное секвенирование
ДНК с интепретацией данных
за 90 дней
Заказать
Подробнее
Для чего проводится исследование экзома?
Исследование экзома может проводится в следующих случаях
ДЛЯ УТОЧНЕНИЯ ДИАГНОЗА
При расстройствах аутистического спектра, эпилепсиях, нервно-мышечных, кардиологических, офтальмологических, онкологических и других заболеваниях.
ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИЧИНЫ ЗАБОЛЕВАНИЯ
В случаях, когда узкоспециализированные генетические тесты ее не выявили или их проведение невозможно.
ДЛЯ СКРИНИНГА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Для скрининга носительства рецессивных наследственных заболеваний, в том числе, при планировании беременности.
ПОСЛЕ NGS-ПАНЕЛИ
Когда требуется провести переанализ уже имеющихся результатов с учетом новых данных.
Ход анализа
В качестве образца необходимо передать в лабораторию несколько мл крови или парафиновые блоки/стружку, биопсийный материал, амниотическую жидкость (только кровь в случае скрининговых исследований и непарафиновые блоки в случае генома). Исследование включает несколько этапов:
1. ВЫДЕЛЕНИЕ ДНК ИЗ ПОЛУЧЕННОГО БИОМАТЕРИАЛА.
2. КОНТРОЛЬ КАЧЕСТВА ПОЛУЧЕННОЙ ДНК.
3. ПОДГОТОВКА «БИБЛИОТЕК»*.
4. СЕКВЕНИРОВАНИЕ.
5. БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ.
*«Библиотека» - для параллельного высоко-производительного секвенирования ДНК должна быть специальным образом подготовлена.
Её нужно «нарезать» на фрагменты определённой длины и прикрепить к каждому фрагменту особую метку, которая нужна для нескольких этапов непосредственного секвенирования в приборе и последующей обработки «сырых» данных.