Лаборатория Genetico проводит секвенирование ДНК нового поколения (NGS) на самом современном оборудовании в наиболее короткие сроки. Данные интерпретируют высокопрофессиональные врачи-генетики и биоинформатики, имеющие опыт более 5000 исследований NGS. По результатам полноэкзомного секвенирования можно получить очную или онлайн-консультацию врача-генетика.
- Выдача заключения в течение 35 рабочих дней
- От 42 000 ₽
- Установление непосредственной молекулярной причины заболевания на уровне изменений в последовательности ДНК экзомных участков генов
- Уникальный контроль качества результата
- Средняя глубина покрытия 100х – высокая точность прочтения
- Самое современное оборудование Illumina (включая NovaSeq 6000) ЗаказатьПолучить консультацию
Что такое экзом?
Экзом — это часть генома, отвечающая за синтез белка в организме. Экзом человека соответствует примерно 1 % всего генома или 30 миллионам пар нуклеотидов. Мутации в экзоме составляют до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями. В большинстве клинических случаев достаточно данных, полученных в результате прочтения экзома.
Поэтому исследование экзома является эффективным и важным инструментом генетического обследования, а также заменяет дорогостоящие анализы отдельных генов и полного генома.
Когда необходимо секвенирование экзома
Исследование экзома может быть проведено при подозрении на:
кардиологические заболевания,
кардиомиопатии,
первичные аритмии,
семейную гиперхолестеринемию,
врождённые пороки сердца и развития зрительной системы,
дистрофии сетчатки, роговицы, дальтонизм, косоглазие и др. офтальмологические заболевания, нервно-мышечные и нейро-дегеративные заболевания,
болезнь Альцгеймера,
болезнь Паркинсона,
эпилепсии,
боковой амиотрофический склероз,
демиелинизирующие заболевания,
первичные иммунодефициты,
онкологию,
аутизм и другие наследственные заболевания.
Одной из важнейших задач полноэкзомного исследования является определение генетических вариантов (мутаций) в генах, ответственных за развитие клинической картины пациента.
Полноэкзомное секвенирование также применяется для преконцепционного скрининга, который предназначен для снижения риска развития наследственного заболевания у будущих детей.
Почему секвенирование экзома стоит провести у нас?
ОБОРУДОВАНИЕПроводится на самом современном оборудовании Illumina NovaSeq 6000
ОПЫТДанные проверяются тремя опытными специалистами
СРОКИСамые короткие сроки – анализ от 35 рабочих дней
ДАННЫЕНаиболее полная база данных российской популяции для интерпретации
Секвенирование экзома (Анализ ДНК) в Лаборатории Genetico проводится на оборудовании лидера отрасли – Illumina высокоточным методом секвенирования нового поколения (NGS - Next Generation Sequencing).
Виды услуг секвенирования экзома в GeneticoПоиск предположительно наследственного заболевания
Экзом 3535 рабочих дней49 900 ₽
Полноэкзомное секвенирование ДНК с интерпретацией данных за 35 днейЗаказатьПодробнее
Экзом 5050 рабочих дней47 000 ₽
Полноэкзомное секвенирование ДНК с интерпретацией данных за 50 днейЗаказатьПодробнее
Экзом 9090 рабочих дней45 000 ₽
Полноэкзомное секвенирование ДНК с интерпретацией данных за 90 днейЗаказатьПодробнее
Экзом ТРИО35 рабочих дней140 000 ₽
Полноэкзомное секвенирование ДНК трёх членов семьи за 35 днейЗаказатьПодробнее
Скрининг на носительство рецессивных заболеваний
Экзом 3535 рабочих дней51 900 ₽
Полноэкзомное секвенирование ДНК с интепретацией данных за 35 днейЗаказатьПодробнее
Экзом 5050 рабочих дней49 000 ₽
Полноэкзомное секвенирование ДНК с интепретацией данных за 50 днейЗаказатьПодробнее
Экзом 9090 рабочих дней45 000 ₽
Полноэкзомное секвенирование ДНК с интепретацией данных за 90 днейЗаказатьПодробнее
Для чего проводится исследование экзома?
Исследование экзома может проводится в следующих случаях
ДЛЯ УТОЧНЕНИЯ ДИАГНОЗАПри расстройствах аутистического спектра, эпилепсиях, нервно-мышечных, кардиологических, офтальмологических, онкологических и других заболеваниях.
ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИЧИНЫ ЗАБОЛЕВАНИЯВ случаях, когда узкоспециализированные генетические тесты ее не выявили или их проведение невозможно.
ДЛЯ СКРИНИНГА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙДля скрининга носительства рецессивных наследственных заболеваний, в том числе, при планировании беременности.
ПОСЛЕ NGS-ПАНЕЛИКогда требуется провести переанализ уже имеющихся результатов с учетом новых данных.
Этапы проведения исследования
Обратитесь в наш контакт-центр для сдачи крови в любой лаборатории в своем городе
1Консультация врача-генетика или направление на исследование врачом иной специальности
2Взятие образцов биоматериала в лаборатории в Москве или через службу доставки в вашем городе
3Получение результата тестирования по e-mail
Ход анализа
В качестве образца необходимо передать в лабораторию несколько мл крови или парафиновые блоки/стружку, биопсийный материал, амниотическую жидкость (только кровь в случае скрининговых исследований и непарафиновые блоки в случае генома). Исследование включает несколько этапов:
1. ВЫДЕЛЕНИЕ ДНК ИЗ ПОЛУЧЕННОГО БИОМАТЕРИАЛА.
2. КОНТРОЛЬ КАЧЕСТВА ПОЛУЧЕННОЙ ДНК.
3. ПОДГОТОВКА «БИБЛИОТЕК»*.
4. СЕКВЕНИРОВАНИЕ.
5. БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ.
*«Библиотека» - для параллельного высоко-производительного секвенирования ДНК должна быть специальным образом подготовлена.
Её нужно «нарезать» на фрагменты определённой длины и прикрепить к каждому фрагменту особую метку, которая нужна для нескольких этапов непосредственного секвенирования в приборе и последующей обработки «сырых» данных.
Как выглядит результат анализа
Пример заключения по результатам исследования экзома для поиска наследственного заболевания.
Пример заключения по результатам исследования экзома для поиска наследственного заболевания.
Пример заключения по результатам исследования экзома для поиска наследственного заболевания.
Пример заключения по результатам исследования экзома для поиска наследственного заболевания.
Стр. 1 из 3
Специалисты
Ветрова Наталья Владимировна
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Рослова Татьяна Андреевна
Врач-генетик
Мусатова Елизавета Валерьевна
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
Ряжская Светлана Андреевна
Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Шурыгина Мария Федоровна
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ)
Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ).
Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)
Отправьте запрос на консультациюМы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализОтправить
