Наследственные опухолевые синдромы
Понятие «наследственные опухолевые синдромы» подразумевает, что у пациента имеется какой-либо передающийся из поколения в поколение дефект генов, ассоциированный с очень высоким риском развития различных злокачественных новообразований. Из всех заболеваний, связанных с генетикой, они встречаются чаще всего, до 5-10% от всех случаев рака. Выявление этих синдромов играют решающую роль в ранней диагностике и правильном подборе терапии у детей и молодых людей.
Особенности наследственного опухолевого синдрома
Большинство опухолей возникают в зрелом или пожилом возрасте. Это связано с тем, что у человека должно накопиться критическое количество мутаций в генах, которые и приведут к злокачественному перерождению клеток. Наследственные опухоли возникают в более молодом возрасте (чаще всего до 40 лет), так как у таких людей уже имеются врожденные «поломки» генов, что сокращает время развития рака примерно на 20-25 лет.
Если рак развивается в зрелом возрасте, то при успешном его лечении, риск развития нового типа рака крайне низок.
При наследственном опухолевом синдроме у одного человека может развиваться несколько разных видов рака один за другим или даже одновременно.Чаще всего обращает на себя внимание лишь один признак наследственного рака – наличие у близких родственников каких-либо злокачественных новообразований. Однако этот признак не является гарантией того, что пациент будет носителем мутации. В качестве показательного примера можно привести самый частый вид рака – опухоли молочной железы и яичников. Они встречаются только у женщин, однако дефектный ген пациентка может унаследовать и по отцовской линии. В этом случае наследственный анамнез будет отсутствовать, но у женщины все равно будет высокий риск развития таких новообразований.
О диагностике наследственного опухолевого синдрома
На основании семейной истории, а также методов визуализации, таких как МРТ с контрастом, КТ и ПЭТ/КТ можно заподозрить наличие наследственного опухолевого синдрома, однако подтвердить или опровергнуть синдром можно только при помощи генетического анализа. Консультация врача-генетика до генетического анализа требуется для правильного выбора методов тестирования, а после для правильной интерпретации полученных данных.
В случае выявления предрасположенности к раку применяются профилактические мероприятия, которые помогут своевременно выявить рак и/или снизить риск его возникновения.
Прежде всего, применяют тактику мониторинга пациентов, которые являются носителями мутаций. При этом программа мониторинга всегда подбирается индивидуально. Например, если у женщины выявляются мутации в генах BRCA1 или BRCA2, то им необходимо регулярно сдавать кровь на уровень онкомаркера СА-125, проходить профилактические осмотры у гинеколога и проводить инструментальные исследования (УЗИ молочных желез или маммографию, а также УЗИ яичников). То же самое касается и мужчин, при выявлении у них наследственных мутаций.
В лаборатории Genetico разработаны комплексные панели для скрининга наследственных онкологических заболеваний. Также в нашей лаборатории можно сдать анализы, которые помогут подобрать адекватную терапию при некоторых видах рака. Ознакомиться с более подробной информацией и записаться на исследование можно на нашем сайте в разделе Услуги — Онкогенетика или по телефону 8 499 216 81 87.
