В конце июня Американская Коллегия Акушеров и Гинекологов обновила рекомендации по применению неинвазивного пренатального теста (НИПТ), целью которого является диагностика синдрома Дауна и других хромосомных аномалий у будущего ребенка по анализу свободноциркулирующей ДНК плода в крови матери. Теперь коллегией рекомендовано предлагать такой тест беременным женщинам вне зависимости от степени риска по результатам пренатального скрининга.

А вот делать всем без исключения будущим мамам дополнительное тестирование на так называемые микроделеции специалисты, пока не рекомендуют. Это связано с тем, что микроделеционные синдромы очень редки, не всегда проявляются заболеванием и в некоторых случаях существует лечение, а ложноположительные результаты при таком тестировании достигают 3-5 %, что приводит к высокой частоте неоправданного инвазивного вмешательства. Такого же мнения придерживаются и другие международные организации — Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM), European Society of Human Genetics (ESHG), American Society of Human Genetics (ASHG).

Неинвазивный пренатальный тест под названием Prenetiх в России можно сделать в Центре Генетики и Репродуктивный медицины Genetico. Тест Prenetix проводится по технологии Harmony, точность которой была доказана в клинических исследованиях. Последнее крупномасштабное исследование теста NEXT, доказавшее его применимость для беременных всех групп риска, стало основанием для медицинского сообщества пересмотреть существующие рекомендации. Тест применим с 10-й недели беременности, может быть проведен у женщин, как с одноплодной, так и двуплодной беременностью. Тест позволяет выявить наиболее частые хромосомные аномалии плода, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, а также хромосомные аномалии, связанные с нарушением половых хромосом, которые не диагностируются в ходе стандартного скрининга. Точность Prenetix по скринингу синдрома Дауна составляет — 99,9%

В настоящее время оценка риска рождения ребенка с частыми анеуплоидиями проводится на основании косвенных методов – биохимических и ультразвуковых маркеров. Точность такого скрининга невысока и многие беременные получают заключение о повышенном риске рождения ребенка с хромосомной патологией, что требует подтверждения. Подтвердить возможный диагноз можно с помощью инвазивной пренатальной ДНК диагностики (прокол плодных оболочек и взятие материала для определения хромосомного набора ребенка). К сожалению, такое исследование несет риски прерывания беременности, и многие будущие мамы от него отказываются. К тому же более чем в 50% случаев по результатам инвазивной диагностики патологии не выявляется и оказывается, что исследование проводилось зря. Неинвазивный пренатальный тест позволяет значительно снизить частоту неоправданных инвазивных вмешательств. А так как при проведении комбинированного биохимического и УЗ-скрининга существует возможность получения ложноотрицательных результатов, которая составляет около 3% и у женщины, имеющей низкий риск может родиться ребенок с синдромом Дауна и проведение неинвазивного пренатального теста им также показано.

По словам Натальи Ветровой врача-генетика Центра Genetico: «Рекомендации Американской Коллегии Акушеров и Гинекологов доказывают, что в дальнейшем востребованность неинвазивной пренатальной диагностики хромосомных аномалий у будущего ребенка по крови беременной женщины будет только расти. Это связано с высокой эффективностью теста, независимо от возраста матери и того, к какой группе риска она относится. Не исключено, что тест Prenetix станет первоочередным скринингом для каждой беременной женщины. Важно отметить, что со временем расширится не только область применения теста, но и его диагностические возможности».

Романова Елена, пресс-секретарь ИСКЧ