13 октября 2014 года в Санкт-Петербурге, при поддержке Комитета по социальной политике города, прошла конференция, посвященная генетическому тестированию для профилактики и лечения наследственных заболеваний. Организаторами конференции выступили Национальная Ассоциация организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» и центр «Genetico» Института Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ). Мероприятие посетили врачи, представители научно-исследовательских организаций, медико-генетических лабораторий, медицинских центров и женских консультаций, пациентских и медико-социальных организаций.

Накануне Институт Стволовых Клеток Человека открыл в Санкт-Петербурге современный Медико-генетический центр Genetico, в котором жители города могут провести диагностику и получить консультацию генетика для поддержания собственного здоровья, здоровья детей, а также для предупреждения рождения в семье потомства с тяжелой наследственной патологией. Центр открыт в рамках социально-значимого проекта по созданию общероссийской сети медико-генетических центров, который ИСКЧ развивает при участии Биофонда РВК.

Выступая на открытии конференции, Артур Исаев, директор Института Стволовых Клеток Человека сказал: «Мир меняется, и в области генетики произошел ряд значимых открытий, сделан ряд достижений. У специалистов постепенно появляется понимание того, как те или иные заболевания связаны с наследственностью. По данным ВОЗ, порядка 90% болезней имеют наследственный компонент. Сегодня появляется много эффективных и доступных методик, которые могут диагностировать причины того или иного заболевания, что в свою очередь приводит к развитию методов терапии пока неизлечимых болезней. Уже сегодня разработаны технологии лечения некоторых наследственных заболеваний, активно идут клинические исследования. Стоимость такой терапии достаточно высока, что ставит перед обществом и здравоохранением вопросы ее финансирования. Уверен, что самый верный путь – это раннее выявление болезни и профилактика таких заболеваний».

«21 век – это век генетики, от нее мы ждем основных событий в медицине будущего — сообщил Баранов Владислав Сергеевич, главный специалист по медицинской генетике г. Санкт-Петербурга, профессор — Меня, как генетика, радует намечающийся переход от пренатальной диагностики наследственных заболеваний к профилактической. Все надо начинать с консультации генетика. Сегодня ответственные и умные будущие родители хотят знать, чего ждать и могут предупредить наследственные заболевания у детей. Наиболее эффективным методом профилактики наследственных заболеваний является преимплантационная генетическая диагностика во время процедуры ЭКО».

Коровин Игорь Владимирович, Представитель ЗАКС СПБ, Представитель комитета по здравоохранению СПб отметил, что «Наука не стоит на месте. Фантастика становится обыденностью. Генетическое тестирование становится доступным. Наша задача заключается в том, чтобы сделать необходимую экзотику более доступной для граждан».

Каримова Светлана Игоревна, Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» рассказала, что «когда в семье появляется ребенок с наследственным заболеванием, страдает не только он, страдает вся семья. Каждый человек имеет право знать о рисках рождения в его семье больных детей. Современные достижения генетики позволяют не только узнать, чем может болеть будущий ребенок, но и предупредить развитие заболевания. Не пользоваться существующими возможностями профилактики и раннего выявления заболеваний – неразумно. Необходимо расширять государственные программы скрининга на большее количество заболеваний, и включать в них новейшие методы диагностики и профилактики. А также информировать будущих матерей о скрининге, который позволит на ранних стадиях выявить дефекты и предотвратить развитие болезни у еще не родившегося ребенка».

В России ежегодно рождается около 30 000 детей с различными наследственными патологиями, угрожающими жизни и здоровью. Во многих развитых странах мира борьба с редкими и наследственными заболеваниями является задачей государственного масштаба. В практическое здравоохранение внедряются новые эффективные методы профилактической генетики.

На конференции специалисты Genetico представили информацию о новейших диагностических методах, с помощью которых сегодня можно эффективно выявлять и предупреждать генетические заболевания еще на этапе планирования рождения ребенка.

Каждый человек является скрытым носителем в среднем 7-10 мутаций в генах, определяющих развитие наследственных заболеваний. При этом люди чаще всего не подозревают, что могут передать своим детям наследственные болезни, так как сами они здоровы. В центре Genetico парам, планирующим детей, предлагается тестирование ДНК на носительство наследственных заболеваний. В случае выявления высоких рисков рождения больного ребенка, будущие родители могут воспользоваться преимплантационной генетической диагностикой (ПГД), позволяющей во время проведения процедуры ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) оценить генетические особенности эмбрионов и выбрать для переноса в матку женщины здоровые эмбрионы, не унаследовавшие родительские мутации.

Большой интерес участников конференции вызвал доклад, посвященный новому современному виду пренатальной диагностики беременных – Prenetix. Сегодня все беременные женщины проходят государственный скрининг, цель которого — раннее выявление наследственных патологий, таких как синдром Дауна и др. Однако точность такого скрининга невысока и многие беременные получают заключение о повышенном риске. Но есть или нет реальный риск врожденной патологии плода у конкретной беременной, можно определить с помощью диагностики Prenetix, который в отличие от УЗИ, биохимического анализа крови и других тестов, исследует не косвенные признаки, а непосредственно ДНК плода в крови матери. Точность Prenetix по скринигу синдрома Дауна составляет 99,9%.

В рамках конференции прошел Круглый стол с участием чиновников, экспертов, СМИ. Участники обсудили особенности российских государственных программ генетического скрининга и необходимость их расширения на большее количество заболеваний, а также включение в программы неинвазивных методик диагностики и ПГД. Во многих странах эти методы уже включены в систему обязательного медицинского страхования (ОМС), что привело к снижению рисков рождения больных детей и, как следствие, к увеличению рождаемости здоровых детей.

Представители Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» высказали мнение о важности создания клинического регистра больных редкими и наследственными заболеваниями, так как на данный момент внедряется реестр. На сегодняшний день в России не существует полного регистра таких больных, что является существенным препятствием не только для ведения эпидемиологии на территории РФ, но и для грамотного финансирования лекарственного обеспечения пациентов, а также программ социальной помощи. Кроме того, регистр является важным звеном на пути разработки и проведения клинических исследований новых препаратов и методов лечения наследственных заболеваний.

Участники круглого стола особо отметили необходимость широкого и доступного информирования общественности о важности прохождения генетического скрининга людьми всех возрастов, а особенно теми, кто планирует семью. Переход к политике формирования принципиально нового подхода к здоровью населения, основанного на принципах профилактики тяжелых наследственных болезней, позволит улучшить демографическую ситуацию в России и сократить государственные расходы на инвалидизацию – подвели итог эксперты.