Нарушения хромосомного набора встречаются примерно у 1% населения планеты и клинически выражаются очень разнообразно: от полного отсутствия проявлений у человека до нарушений, едва совместимых с жизнью, таких, как пороки развития и умственная отсталость.
Исследование хромосомного набора, или кариотипирование, проводят в основном по показаниям. Если речь идет о ребенке, к ним относятся любые нарушения развития, — как формирования органов, так и интеллектуальной сферы. Взрослые же обращаются за проведением данного исследования при наличии проблем репродукции, таких как бесплодие или невынашивание беременности. (В целом ряде случаев исследование кариотипа становится важным инструментом как для оценки прогноза здоровья обратившегося пациента, так и для дальнейшего планирования рождения здорового потомства в семье.)

Каждое цитогенетическое заключение вкупе с другими генетическими исследованиями требует интерпретации врачом-генетиком. В центре Genetico проводится медико-генетическое консультирование по вопросам выявления нарушения хромосомного набора (кариотипа). В ходе консультации врач поможет разобраться в значении генетического заключения, оценит риски, даст прогноз и практические рекомендации по дальнейшему ведению пациента, беременности или планированию дальнейшего деторождения.

Показания к медико-генетической консультации по направлению цитогенетика:
• Задержка психоречевого развития ребенка,
• Умственная отсталость у пациента,
• Пороки развития (особенно множественные) у пациента,
• Подозрение на наличие определенного хромосомного синдрома у пациента,
• Выявление пороков развития у плода по результатам УЗИ во время беременности,
• Бесплодие/невынашивание беременности в супружеской паре, а том числе при планировании ЭКО,
• Нарушение сперматогенеза у мужчины,
• Структурные аномалии урогенитального тракта у женщины (перегородка в матке, двурогая/седловидная матка и др.),
• Нарушение дифференцировки пола (двойственное строение наружных половых признаков),
• Профилактически (при планировании супругами беременности – для исключения скрытого носительства сбалансированной перестройки хромосом супругами).

Подготовка к консультации предполагает наличие цитогенетического заключения, а так же всех медицинских документов, имеющих отношение к цели получения консультации. Медико-генетическая консультация оказывается по предварительной записи, по телефону или лично при обращении в центр Genetico.

В ходе консультации пациенту в максимально доступной форме разъясняется смысл результата исследования, составляется медико-генетическое заключение, включающее практические рекомендации семье, обсуждается необходимость и особенности дополнительных методов обследования.

Записаться на консультацию к врачу-генетику можно по телефону 8 499 216 81 87 или оставив заявку на сайте в разделе «Врачи».