Наследственные заболевания нервной системы – это обширная группа синдромов, характеризующихся хроническим поражением центральной или периферической нервной системы с наличием важного симптома – постепенного прогрессирования заболевания. Количество наименований в этой группе растет с каждым годом благодаря открытию новых ассоциаций ген-белок-фенотип и выявлению нетипичных клинических признаков для уже описанных ранее генов.
Классификация наследственных заболеваний нервной системы
Основная классификация наследственных неврологических заболеваний строится на уточнении локализации поражения:
— Центральные – поражение происходит в различных отделах головного и спинного мозга;
— Периферические – поражение происходит на уровне периферических нервов.
По клинической картине принято следующее разделение:
— Расстройство аутистического спектра (РАС);
— Задержка моторного и психоречевого развития;
— Интеллектуальные и когнитивные нарушения;
— Эпилепсия и генетически обусловленные судорожные синдромы;
— Наследственные болезни обмена веществ;
— Нейрокожные заболевания, такие как туберозный склероз или нейрофиброматоз;
— Нервно-мышечные заболевания;
— Наследственные нейродегенеративные заболевания, поражающие нервную систему и мозг, включая болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера.
Генетическая классификация основывается на типе наследования заболевания:— Для аутосомно-доминантного типа характерна передача заболевания в семье напрямую от родителя ребенку или появление в семье нового заболевания при вновь возникшей мутации (т.н. мутация de novo). К таким заболеваниям, например, относятся нейрофиброматоз, многие формы эпилепсий и периферических нейропатий;
— Аутосомно-рецессивные заболевания проявляются в случае, если мутации в одном и том же гене (но не обязательно одинаковые мутации!) передаются ребенку и от мамы, и от папы, являющихся скрытыми носителями. Такое носительство может передаваться из поколения в поколение и оставаться скрытым, пока родители не «совпадут» генетически. К аутосомно-рецессивным заболеваниям относятся наследственные болезни обмена, лейкодистрофии;
— Синдромы, сцепленные с Х-хромосомой, тоже делятся на доминантные (заболевание передается от родителя к ребенку или появляется de novo) и рецессивные (проявляются только при унаследовании мальчиками Х-хромосомы с мутацией от мамы-носителя). Среди Х-сцепленных неврологических заболеваний выделяют синдром Мартина-Белл (илисиндром ломкой Х-хромосомы) и синдром Ретта, как две наиболее частые генные причины аутизма и умственной отсталости у мальчиков и девочек, соответственно.
— Митохондриальные заболевания могут передаться от мамы даже при отсутствии проявлений всем детям. Это связано с тем, что в процессе оплодотворения митохондрии присутствуют только в яйцеклетке, и, следовательно, передаться могут только от мамы. Примерами могут служить синдром Ли, митохондриальные энцефаломиопатии, MELAS синдром.
Лечение
В настоящее время многие заболевания поддаются лечению или хирургической коррекции, и в случае отсутствия патогенетической терапии, направленной на причину развития болезни, врачи всегда стараются подобрать наиболее подходящее и эффективное симптоматическое лечение и меры реабилитации. Ежегодно появляются новые методы терапии, и для отслеживания их создания, участия в клинических исследованиях и дальнейшем получении лечения необходимо знать точный диагноз пациента.Диагностика наследственных заболеваний нервной системы
Первичную диагностику наследственных нервных болезней проводит врач-невролог, для уточнения используя дополнительные методы – лабораторные (например, определение уровня КФК, ЛДГ в крови) и инструментальные (например, МРТ головного и спинного мозга или электромиографию). При подозрении на наследственное заболевание невролог также направит пациента на консультацию к врачу-генетику.
Показания к генодиагностике наследственных заболеваний нервной системы
Для полноценной медико-генетической консультации врач-генетик выясняет подробный анамнез жизни и заболевания, возраст и порядок появления симптомов, эффект разных видов терапии и результаты ранее проведенных исследований. На основании осмотра, собранного анамнеза и родословной на консультации врач может предложить наиболее оптимальный в Вашем случае метод генетической диагностики – например, исследование панели генов «Нейро-панель» илиполноэкзомное секвенирование. Для исследования необходима венозная кровь.
Как сдать тест?
Обратиться за консультацией врача-генетика или сдать генетическое исследование можно у нас, в Центре Генетики и Репродуктивной Медицины «Генетико».
Список литературы:
Иллариошкин С.Н., Селиверстов Ю.А., Клюшников С.А. Проблемы ранней диагностики наследственных заболеваний нервной системы. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2021;66(4):8-15. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-4-8-15
Waung MW, Ma F, Wheeler AG, Zai CC, So J. The Diagnostic Landscape of Adult Neurogenetic Disorders. Biology. 2023; 12(12):1459.https://doi.org/10.3390/biology12121459
Aaltio, J., Etula, A., Ojanen, S. et al. Genetic etiology of progressive pediatric neurological disorders. Pediatr Res95, 102–111 (2024).https://doi.org/10.1038/s41390-023-02767-z
Николаева Е.А., Семячкина А.Н. СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018;63(4):6-14. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-4-6-14
Salunkhe M, Agarwal A, Faruq M, Srivastava AK. Genetic Testing in Neurology: What Every Neurologist Must Know. Ann Indian Acad Neurol. 2022 May-Jun;25(3):350-353. doi: 10.4103/aian.aian_855_21. Epub 2022 Jun 14. PMID: 35936600; PMCID: PMC9350807.
Наследственные заболевания нервной системы – это обширная группа синдромов, характеризующихся хроническим поражением центральной или периферической нервной системы с наличием важного симптома – постепенного прогрессирования заболевания. Количество наименований в этой группе растет с каждым годом благодаря открытию новых ассоциаций ген-белок-фенотип и выявлению нетипичных клинических признаков для уже описанных ранее генов.
Классификация наследственных заболеваний нервной системы
Основная классификация наследственных неврологических заболеваний строится на уточнении локализации поражения:
— Центральные – поражение происходит в различных отделах головного и спинного мозга;
— Периферические – поражение происходит на уровне периферических нервов.
По клинической картине принято следующее разделение:
— Расстройство аутистического спектра (РАС);
— Задержка моторного и психоречевого развития;
— Интеллектуальные и когнитивные нарушения;
— Эпилепсия и генетически обусловленные судорожные синдромы;
— Наследственные болезни обмена веществ;
— Нейрокожные заболевания, такие как туберозный склероз или нейрофиброматоз;
— Нервно-мышечные заболевания;
— Наследственные нейродегенеративные заболевания, поражающие нервную систему и мозг, включая болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера.
Генетическая классификация основывается на типе наследования заболевания:— Для аутосомно-доминантного типа характерна передача заболевания в семье напрямую от родителя ребенку или появление в семье нового заболевания при вновь возникшей мутации (т.н. мутация de novo). К таким заболеваниям, например, относятся нейрофиброматоз, многие формы эпилепсий и периферических нейропатий;
— Аутосомно-рецессивные заболевания проявляются в случае, если мутации в одном и том же гене (но не обязательно одинаковые мутации!) передаются ребенку и от мамы, и от папы, являющихся скрытыми носителями. Такое носительство может передаваться из поколения в поколение и оставаться скрытым, пока родители не «совпадут» генетически. К аутосомно-рецессивным заболеваниям относятся наследственные болезни обмена, лейкодистрофии;
— Синдромы, сцепленные с Х-хромосомой, тоже делятся на доминантные (заболевание передается от родителя к ребенку или появляется de novo) и рецессивные (проявляются только при унаследовании мальчиками Х-хромосомы с мутацией от мамы-носителя). Среди Х-сцепленных неврологических заболеваний выделяют синдром Мартина-Белл (илисиндром ломкой Х-хромосомы) и синдром Ретта, как две наиболее частые генные причины аутизма и умственной отсталости у мальчиков и девочек, соответственно.
— Митохондриальные заболевания могут передаться от мамы даже при отсутствии проявлений всем детям. Это связано с тем, что в процессе оплодотворения митохондрии присутствуют только в яйцеклетке, и, следовательно, передаться могут только от мамы. Примерами могут служить синдром Ли, митохондриальные энцефаломиопатии, MELAS синдром.
Лечение
В настоящее время многие заболевания поддаются лечению или хирургической коррекции, и в случае отсутствия патогенетической терапии, направленной на причину развития болезни, врачи всегда стараются подобрать наиболее подходящее и эффективное симптоматическое лечение и меры реабилитации. Ежегодно появляются новые методы терапии, и для отслеживания их создания, участия в клинических исследованиях и дальнейшем получении лечения необходимо знать точный диагноз пациента.Диагностика наследственных заболеваний нервной системы
Первичную диагностику наследственных нервных болезней проводит врач-невролог, для уточнения используя дополнительные методы – лабораторные (например, определение уровня КФК, ЛДГ в крови) и инструментальные (например, МРТ головного и спинного мозга или электромиографию). При подозрении на наследственное заболевание невролог также направит пациента на консультацию к врачу-генетику.
Показания к генодиагностике наследственных заболеваний нервной системы
Для полноценной медико-генетической консультации врач-генетик выясняет подробный анамнез жизни и заболевания, возраст и порядок появления симптомов, эффект разных видов терапии и результаты ранее проведенных исследований. На основании осмотра, собранного анамнеза и родословной на консультации врач может предложить наиболее оптимальный в Вашем случае метод генетической диагностики – например, исследование панели генов «Нейро-панель» илиполноэкзомное секвенирование. Для исследования необходима венозная кровь.
Как сдать тест?
Обратиться за консультацией врача-генетика или сдать генетическое исследование можно у нас, в Центре Генетики и Репродуктивной Медицины «Генетико».
Список литературы:
Иллариошкин С.Н., Селиверстов Ю.А., Клюшников С.А. Проблемы ранней диагностики наследственных заболеваний нервной системы. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2021;66(4):8-15. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-4-8-15
Waung MW, Ma F, Wheeler AG, Zai CC, So J. The Diagnostic Landscape of Adult Neurogenetic Disorders. Biology. 2023; 12(12):1459.https://doi.org/10.3390/biology12121459
Aaltio, J., Etula, A., Ojanen, S. et al. Genetic etiology of progressive pediatric neurological disorders. Pediatr Res95, 102–111 (2024).https://doi.org/10.1038/s41390-023-02767-z
Николаева Е.А., Семячкина А.Н. СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018;63(4):6-14. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-4-6-14
Salunkhe M, Agarwal A, Faruq M, Srivastava AK. Genetic Testing in Neurology: What Every Neurologist Must Know. Ann Indian Acad Neurol. 2022 May-Jun;25(3):350-353. doi: 10.4103/aian.aian_855_21. Epub 2022 Jun 14. PMID: 35936600; PMCID: PMC9350807.
