Сердечно-сосудистые заболевания – причина смертности номер один в мире. Повторяющиеся сердечные болезни, ранние инсульты и инфаркты, тромбозы, патологии аорты зачастую имеют генетическую природу. Есть опасное заблуждение, что генетические заболевания проявляются только в детском возрасте. Однако наследственные болезни сердца могут проявиться в любом возрасте, от рождения (например, врожденные пороки сердца или аритмии) до более позднего возраста (все виды кардиомиопатий или коронарная патология).
Исследователи из США проанализировали результаты секвенирования около 150 генов 4782 пациентов с подозрением на генетически обусловленную кардиомиопатию или аритмию с целью выяснить, может ли такое генетическое тестирование повысить диагностическую эффективность. В работе показано*, что обследование пациентов с подозрением на наследственные формы кардиомиопатий и аритмий методом NGS (секвенирование нового поколения), включающим исследование генов, ассоциированных с обоими фенотипами, позволило установить диагнозы, которые были бы пропущены при применении тестирования, специфичного только для одного из заболеваний. Молекулярная причина кардиопатологии была подтверждена у 19,9% обследованных, то есть каждый пятый пациент имел генетическую причину заболевания*.
Сегодня накоплена клиническая, диагностическая и генетическая информация о сотнях наследуемых состояниях при заболеваниях сердца. На стыке кардиологии и генетики даже выделилась новая область, кардиогенетика, которая активно развивается во всем мире. Однако до сих пор часто люди обращаются к врачу-генетику, только сталкиваясь с таким осложнением, как внезапная смерть, предрасположенность к которой тоже часто имеет наследственную природу.
Современные технологии секвенирования ДНК нового поколения (NGS) в совокупности с экспертизой врача-генетика позволяют во многих случаях точно установить диагноз наследственного заболевания, уточнить прогноз, а во многих случаях предложить гено-специфические подходы к лечению и реабилитации.
Елизавета Мусатова, к.м.н., медицинский директор центра Genetico: «Наша Лаборатория уже 5 лет успешно применяет технологию NGS для диагностики наследственной патологии, выполняя полноэкзомное и полногеномное секвенирование. Кроме того, на основе метода NGS мы разработали специализированное исследование для пациентов с подозрением на генетические сердечно-сосудистые заболевания — «Кардио-панель». Опытные биоинформатики нашего центра совместно со специалистами в области медицинской генетики и кардиологии, проанализировав базы данных, включили в «Кардио-панель» 220 генов, связанных с развитием различных наследственных заболеваний сердца. Ряд пациентов с выявленной генетической причиной кардиопатологии получают возможность особого клинического ведения, направленного на управление риском возникновения неблагоприятных исходов. Поэтому генетическое тестирование сегодня – это гораздо больше, чем просто уточнение диагноза».
Пациенты Genetico могут получить очную или онлайн консультацию врача-генетика, специализирующего именно в кардиогенетике, что обеспечивает комплексный подход к решению проблемы. Врач не только сделает заключение о характере обнаруженных генетических вариантов, то есть о том, как их наличие влияет (или не влияет, что тоже очень важно!) на течение заболевания и перспективы его лечения, но и определит риск передачи заболевания детям, расскажет о том, какие существуют технологии, позволяющие снизить риск повторения опасного заболевания в семье.
«Кардио-панель»
Наиболее полная мультигенная панель, в рамках которой методом NGS проводится определение возможных генетических причин болезней сердца. Это молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков 220 генов, связанных с развитием наследственных заболеваний сердца.
Dellefave-Castillo L.M., et al. Assessment of the Diagnostic Yield of Combined Cardiomyopathy and Arrhythmia Genetic Testing. // JAMA Cardiol. Published online August 10, 2022. DOI: 10.1001/jamacardio.2022.2455
Сердечно-сосудистые заболевания – причина смертности номер один в мире. Повторяющиеся сердечные болезни, ранние инсульты и инфаркты, тромбозы, патологии аорты зачастую имеют генетическую природу. Есть опасное заблуждение, что генетические заболевания проявляются только в детском возрасте. Однако наследственные болезни сердца могут проявиться в любом возрасте, от рождения (например, врожденные пороки сердца или аритмии) до более позднего возраста (все виды кардиомиопатий или коронарная патология).
Исследователи из США проанализировали результаты секвенирования около 150 генов 4782 пациентов с подозрением на генетически обусловленную кардиомиопатию или аритмию с целью выяснить, может ли такое генетическое тестирование повысить диагностическую эффективность. В работе показано*, что обследование пациентов с подозрением на наследственные формы кардиомиопатий и аритмий методом NGS (секвенирование нового поколения), включающим исследование генов, ассоциированных с обоими фенотипами, позволило установить диагнозы, которые были бы пропущены при применении тестирования, специфичного только для одного из заболеваний. Молекулярная причина кардиопатологии была подтверждена у 19,9% обследованных, то есть каждый пятый пациент имел генетическую причину заболевания*.
Сегодня накоплена клиническая, диагностическая и генетическая информация о сотнях наследуемых состояниях при заболеваниях сердца. На стыке кардиологии и генетики даже выделилась новая область, кардиогенетика, которая активно развивается во всем мире. Однако до сих пор часто люди обращаются к врачу-генетику, только сталкиваясь с таким осложнением, как внезапная смерть, предрасположенность к которой тоже часто имеет наследственную природу.
Современные технологии секвенирования ДНК нового поколения (NGS) в совокупности с экспертизой врача-генетика позволяют во многих случаях точно установить диагноз наследственного заболевания, уточнить прогноз, а во многих случаях предложить гено-специфические подходы к лечению и реабилитации.
Елизавета Мусатова, к.м.н., медицинский директор центра Genetico: «Наша Лаборатория уже 5 лет успешно применяет технологию NGS для диагностики наследственной патологии, выполняя полноэкзомное и полногеномное секвенирование. Кроме того, на основе метода NGS мы разработали специализированное исследование для пациентов с подозрением на генетические сердечно-сосудистые заболевания — «Кардио-панель». Опытные биоинформатики нашего центра совместно со специалистами в области медицинской генетики и кардиологии, проанализировав базы данных, включили в «Кардио-панель» 220 генов, связанных с развитием различных наследственных заболеваний сердца. Ряд пациентов с выявленной генетической причиной кардиопатологии получают возможность особого клинического ведения, направленного на управление риском возникновения неблагоприятных исходов. Поэтому генетическое тестирование сегодня – это гораздо больше, чем просто уточнение диагноза».
Пациенты Genetico могут получить очную или онлайн консультацию врача-генетика, специализирующего именно в кардиогенетике, что обеспечивает комплексный подход к решению проблемы. Врач не только сделает заключение о характере обнаруженных генетических вариантов, то есть о том, как их наличие влияет (или не влияет, что тоже очень важно!) на течение заболевания и перспективы его лечения, но и определит риск передачи заболевания детям, расскажет о том, какие существуют технологии, позволяющие снизить риск повторения опасного заболевания в семье.
«Кардио-панель»
Наиболее полная мультигенная панель, в рамках которой методом NGS проводится определение возможных генетических причин болезней сердца. Это молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков 220 генов, связанных с развитием наследственных заболеваний сердца.
Dellefave-Castillo L.M., et al. Assessment of the Diagnostic Yield of Combined Cardiomyopathy and Arrhythmia Genetic Testing. // JAMA Cardiol. Published online August 10, 2022. DOI: 10.1001/jamacardio.2022.2455
