Консультация генетика-кардиолога

Известно, что самые частые в мире заболевания – сердечно-сосудистые. Повторяющиеся сердечные болезни, ранние инсульты и инфаркты, тромбозы, патологии аорты зачастую имеют генетическую природу. К сожалению, часто люди обращаются к врачу-генетику, только сталкиваясь с таким грозным осложнением, как внезапная смерть, предрасположенность к которой тоже часто имеет наследственную природу.

Существует распространенное заблуждение, что генетические заболевания проявляются только в детском возрасте. Однако наследственные болезни сердца могут проявиться в любом возрасте, от рождения (как, например, врожденные пороки сердца или аритмии), до очень взрослого возраста (как все виды кардиомиопатий или коронарная патология).

Сегодня накоплена клиническая, диагностическая и генетическая информация о сотнях наследуемых состояниях при заболеваниях сердца. На стыке кардиологии и генетики даже выделилась новая область, кардиогенетика, которая сейчас активно развивается во всем мире. Современные технологии секвенирования ДНК нового поколения (NGS) в совокупности с экспертизой врача-генетика позволяют во многих случаях точно установить диагноз наследственного заболевания, уточнить прогноз, а во многих случаях предложить гено-специфические подходы к лечению и реабилитации.

В нашей лаборатории вы можете получить консультацию врача-генетика, специализирующего в кардиогенетике. Это позволит определить, имеет ли имеющееся в семье заболевание сердца наследственную природу и выполнить высокотехнологичную диагностику.  По её итогам будет выдано заключения о характере патогенных вариантов в исследованных генах, и о том, как их наличие влияет (или не влияет, что тоже очень важно!) на течение заболевания и перспективы его лечения, каков риск передачи заболевания детям, и какие существуют вспомогательные репродуктивные технологии, позволяющие снизить риск повторения опасного заболевания в семье. При необходимости, наши специалисты помогут определиться с выбором специализированных кардиологических или кардиохирургических центров, назначат консультацию кардиолога или кардиохирурга, специализирующихся на конкретной группе заболеваний сердца.

Мы выполняем хромосомный микроматричный анализ, а также все виды исследований методом NGS: Кардио-панель, включающая анализ 220 генов, связанных с развитием наследственных заболеваний сердца, полноэкзомное и полногеномное секвенирование, секвенирование по Сэнгеру.

Обращение к генетику-кардиологу позволит:

1. Установить точный диагноз наследственной наследственного заболевания сердца и сосудов.
2. Определить тип наследования заболевания.
3. Оценить величину риска рождения ребёнка с наследственным заболеванием сердца и оказание помощи в принятии решения.
4. В ряде случаев получить информацию о новых или специализированных терапевтических и хирургических возможностях.
5. При необходимости провести пренатальную (дородовую) диагностику, в том числе преимплантационное генетическое тестирование.

Генетические причины заболеваний сердца и сосудов с хорошо изученными причинами:

• врожденные пороки сердца у детей и взрослых,
• первичные аритмии и все виды кардиомиопатий,
• ранние инфаркты и инсульты,
• семейный гиперхолестеринемии и дислипидемии,
• аневризмы и разрывы аорты и других крупных сосудов,
• дисплазии соединительной ткани,
• тромботические осложнения,
• внезапная сердечная смерть.