Хромосомный микроматричный анализ

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) представляет собой сложную молекулярную технологию, при которой проводится полногеномная амплификация с последующим анализом наличия множества отдельных фрагментов генома с использованием специально подготовленной микроматрицы (ДНК-ЧИПа). Заказать Получить консультацию

Виды исследований ХМА в Genetico

NGS при неразвивающейся беременности 12 рабочих дней 21 900 ₽

Молекулярно-генетическое исследование абортивного материала при замершей беременности Невынашивание беременности наблюдалось более, чем один раз. Невынашивание беременности произошло впервые, но у семейной пары есть желание выяснить возможную генетические причину. Во время прошлых беременностей у плода были выявлены множественные пороки развития. В семье есть ребенок с хромосомной патологией. Заказать Подробнее

ХМА пренатальный 14 рабочих дней 45 200 ₽

При показаниях к инвазивной пренатальной диагностике: УЗ-маркеры, пороки развития плода, ребенок с хромосомной патологией в семье, высокий риск по результатам НИПТ. Вместо стандартного анализа кариотипа при выявлении у плода врожденного порока сердца. Заказать Подробнее

ХМА расширенный 21 рабочий день 38 300 ₽

Молекулярно-генетический анализ aCGH Задержка психоречевого развития ребенка. Задержка психомоторного развития ребенка. Умственная отсталость/аутизм у пациента. Пороки развития у пациента. Подозрение на наличие определенного синдрома у пациента (в рамках разрешающей способности метода). Заказать Подробнее

Разрешающая способность хромосомного микроматричного анализа составляет 40 тыс. пар нуклеотидов по основной структуре и 20 тыс. пар нуклеотидов в таргетных областях, т.е. в тех зонах, где высока вероятность определить мутацию. Это и позволяет проводить исследование на гораздо большее количество синдромов, по сравнению с обычным исследованием хромосомного набора.

Преимущества и ограничения

NGS при неразвивающейся беременности Метод XMA расширенный Метод XMA пренатальный

Преимущества Методика позволяет проанализировать одномоментно более 250 тяжелых генетических синдромов, которые невозможно выявить стандартным методом кариотипирования. Разрешающая способность хромосомного микроматричного анализа составляет 190 тыс. пар нуклеотидов по основной структуре и 28 тыс. пар нуклеотидов в таргетных областях, т.е. в тех зонах, где высока вероятность определить мутацию. При этом анализируется материал всех 23 пар хромосом в одном исследовании.

Одной из частых причин спонтанного прерывания или неразвивающейся беременности, а также множественных пороков развития у плода являются хромосомные аномалии. Так, показано, что порядка 70% всех случаев неудачных беременностей первого триместра связаны с хромосомным дисбалансом у эмбриона. При этом нарушение хромосомного набора может быть представлено изменением количества хромосом (например, отсутствие одной из хромосом или, наоборот, появление в кариотипе дополнительной хромосомы) или нарушением их структуры (например, за счет вставки (дупликации) или потери (делеции) определённого участка хромосомы).

Для подтверждения или исключения подобной причины выкидыша или неразвивающейся беременности необходимо провести анализ абортивного материала. Анализ может быть проведен даже в том случае, если беременность замерла давно и живых клеток в материале не осталось.

Ограничения К ограничениям анализа относится невозможность выявления мозаицизма, полиплоидии, сбалансированных транслокаций, а также микроделеций и микродупликаций за границами разрешающей способности метода.

Желаете узнать больше о преимуществах и ограничениях? Запишитесь на консультацию врача-генетика, который ответит на все Ваши вопросы и поможет определиться

Преимущества Методика позволяет проанализировать одномоментно около 1000 функциональнозначимых генов и исключить более 250 тяжелых генетических синдромов, которые невозможно выявить стандартным методом кариотипирования. Это становится особенно актуальным для пациентов с пороками развития, умственной отсталостью, аутизмом, задержкой психоречевого/моторного развития, у которых стандартное кариотипирование выявило нормальный хромосомный набор.

Данное исследование позволяет с высокой точностью как определять анеуплоидии (видеть количественное изменение хромосомного набора, в частности, подтвердить синдром Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18), Патау (трисомия 13) и др.), так и выявлять частичные делеции или дупликации – частичные потери или вставки дополнительного хромосомного материала. При этом анализируется материал всех 23 пар хромосом в одном исследовании.

Преимущества В разработке.

Специалисты

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик

Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук

Ряжская Светлана Андреевна Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик

Подробнее о враче Записаться на приём

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

Подробнее о враче Записаться на приём

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Кандидат медицинских наук

2004 г. — Саратовский государственный медицинский университет. Лечебный факультет. Специальность «Лечебное дело».

2004-2005 г. - интернатура по специальности «офтальмологи» ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2005-2008 г. – врач-офтальмолог детского отделения ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2008-2010 г. – ординатура по специальности «офтальмология» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2010-2013 г. – аспирантура по специальности «офтальмология» МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2012 г. — Призер образовательного гранта Европейского офтальмологического общества (European Society of Ophthalmology educational grants). SOE grants fellowship «Ocular problems in the field of medical retina, uveitis and ophthalmogenetics» at Radboud University Nijmegen Medical Center, Ophthalmology department. Nijmegen, The Netherlands.

2013 г. — Кандидат медицинских наук по специальности «Офтальмология», ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2014-2017 г. – младший научный сотрудник «Центра фундаментальных и прикладных медико-биологических проблем» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2015-2017 г. – ординатура по специальности «генетика», РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва.

2017-2018 г. — Ophthalmic genetics award 2017-2018. Oregon Health & Science University, Casey Eye Institute, Ophthalmic Genetics Division, Portland, Oregon, USA.

2019-2021 г. – научный сотрудник отдела клинико-функциональной диагностики ФГАУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2019 г. - по настоящее время врач-генетик АО "ЦГРМ "ГЕНЕТИКО".

Член Ассоциации исследований в области зрения и офтальмологии (ARVO) с 2013 года.

Автор печатных 24 работ, 1 патента на изобретение.

Хромосомный микроматричный анализ

Как выглядит результат анализа