fbpx
Хромосомный микроматричный анализ
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) представляет собой сложную молекулярную технологию, при которой проводится полногеномная амплификация с последующим анализом наличия множества отдельных фрагментов генома с использованием специально подготовленной микроматрицы (ДНК-ЧИПа). Заказать Получить консультацию
Виды исследований ХМА в Genetico
ХМА стандартный 21 рабочий день 21 900 ₽
Молекулярно-генетический анализ aCGH при неразвивающейся беременности (абортивный материал) Невынашивание беременности наблюдалось более, чем один раз. Невынашивание беременности произошло впервые, но у семейной пары есть желание выяснить возможную генетические причину. Во время прошлых беременностей у плода были выявлены множественные пороки развития. В семье есть ребенок с хромосомной патологией. Заказать Подробнее
ХМА пренатальный 14 рабочих дней 45 200 ₽
При показаниях к инвазивной пренатальной диагностике: УЗ-маркеры, пороки развития плода, ребенок с хромосомной патологией в семье, высокий риск по результатам НИПТ. Вместо стандартного анализа кариотипа при выявлении у плода врожденного порока сердца. Заказать Подробнее
ХМА постнатальный 21 рабочий день 38 300 ₽
Молекулярно-генетический анализ aCGH (пациенты разных возрастов) Задержка психоречевого развития ребенка. Задержка психомоторного развития ребенка. Умственная отсталость/аутизм у пациента. Пороки развития у пациента. Подозрение на наличие определенного синдрома у пациента (в рамках разрешающей способности метода). Заказать Подробнее
Разрешающая способность хромосомного микроматричного анализа составляет 40 тыс. пар нуклеотидов по основной структуре и 20 тыс. пар нуклеотидов в таргетных областях, т.е. в тех зонах, где высока вероятность определить мутацию. Это и позволяет проводить исследование на гораздо большее количество синдромов, по сравнению с обычным исследованием хромосомного набора.
Преимущества и ограничения
Метод XMA стандартный Метод XMA постнатальный Метод XMA пренатальный
Преимущества Методика позволяет проанализировать одномоментно более 250 тяжелых генетических синдромов, которые невозможно выявить стандартным методом кариотипирования. Разрешающая способность хромосомного микроматричного анализа составляет 190 тыс. пар нуклеотидов по основной структуре и 28 тыс. пар нуклеотидов в таргетных областях, т.е. в тех зонах, где высока вероятность определить мутацию. При этом анализируется материал всех 23 пар хромосом в одном исследовании.

Одной из частых причин спонтанного прерывания или неразвивающейся беременности, а также множественных пороков развития у плода являются хромосомные аномалии. Так, показано, что порядка 70% всех случаев неудачных беременностей первого триместра связаны с хромосомным дисбалансом у эмбриона. При этом нарушение хромосомного набора может быть представлено изменением количества хромосом (например, отсутствие одной из хромосом или, наоборот, появление в кариотипе дополнительной хромосомы) или нарушением их структуры (например, за счет вставки (дупликации) или потери (делеции) определённого участка хромосомы).

Для подтверждения или исключения подобной причины выкидыша или неразвивающейся беременности необходимо провести хромосомный анализ абортивного материала. Анализ может быть проведен даже в том случае, если беременность замерла давно и живых клеток в материале не осталось.
Ограничения К ограничениям анализа относится невозможность выявления мозаицизма, полиплоидии, сбалансированных транслокаций, а также микроделеций и микродупликаций за границами разрешающей способности метода.
Желаете узнать больше о преимуществах и ограничениях? Запишитесь на консультацию врача-генетика, который ответит на все Ваши вопросы и поможет определиться
Преимущества Методика позволяет проанализировать одномоментно около 1000 функциональнозначимых генов и исключить более 250 тяжелых генетических синдромов, которые невозможно выявить стандартным методом кариотипирования. Это становится особенно актуальным для пациентов с пороками развития, умственной отсталостью, аутизмом, задержкой психоречевого/моторного развития, у которых стандартное кариотипирование выявило нормальный хромосомный набор.

Данное исследование позволяет с высокой точностью как определять анеуплоидии (видеть количественное изменение хромосомного набора, в частности, подтвердить синдром Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18), Патау (трисомия 13) и др.), так и выявлять частичные делеции или дупликации – частичные потери или вставки дополнительного хромосомного материала. При этом анализируется материал всех 23 пар хромосом в одном исследовании.
Ограничения К ограничениям анализа относится невозможность выявления мозаицизма, полиплоидии, сбалансированных транслокаций, а также микроделеций и микродупликаций за границами разрешающей способности метода.
Желаете узнать больше о преимуществах и ограничениях? Запишитесь на консультацию врача-генетика, который ответит на все Ваши вопросы и поможет определиться
Преимущества В разработке.
Ограничения К ограничениям анализа относится невозможность выявления мозаицизма, полиплоидии, сбалансированных транслокаций, а также микроделеций и микродупликаций за границами разрешающей способности метода.
Желаете узнать больше о преимуществах и ограничениях? Запишитесь на консультацию врача-генетика, который ответит на все Ваши вопросы и поможет определиться
Как подготовиться к проведению анализа
Метод XMA стандартный Метод XMA постнатальный Метод XMA пренатальный
Материал для исследования Ворсины хориона (плацента) или иной плодный материал (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl); ткани паренхиматозных органов или пуповины плода.
Хранение материала После взятия биоматериала и до обращения в лабораторию хранить в холодильнике.
Не помещать биоматериал в формалин!
Материал для исследования Материал для исследования: ворсины хориона (минимум 2) или амниотическая жидкость не менее 5 мл.
Хранение материала Сроки доставки до 3-5 дней, можно хранить в холодильнике при +4С.
Материал для исследования Для исследования необходимо сдать кровь из вены (пробирка с ЭДТА).
Хранение материала Собранный материал до поступления в лабораторию хранить при температуре +4°С. НЕ замораживать!

Как выглядит результат анализа

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) представляет собой сложную молекулярную технологию, при которой проводится полногеномная амплификация с последующим анализом наличия множества отдельных фрагментов генома с использованием специально подготовленной микроматрицы (ДНК-ЧИПа).
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) представляет собой сложную молекулярную технологию, при которой проводится полногеномная амплификация с последующим анализом наличия множества отдельных фрагментов генома с использованием специально подготовленной микроматрицы (ДНК-ЧИПа).
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) представляет собой сложную молекулярную технологию, при которой проводится полногеномная амплификация с последующим анализом наличия множества отдельных фрагментов генома с использованием специально подготовленной микроматрицы (ДНК-ЧИПа).
Отправьте запрос на консультацию Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ Отправить
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение