Секвенирование генома (анализ ДНК) в лаборатории Genetico проводится на оборудовании лидера отрасли – Illumina высокоточным методом секвенирования нового поколения (NGS — Next Generation Sequencing). Оно позволяет получить быстрый и надежный результат, сократить сроки проведения исследований при высоком качестве. Novaseq 6000 Illumina позволяет проводить качественный, быстрый и недорогой анализ, в том числе на уровне целых геномов человека. Обладает большей пропускной способностью по сравнению с другими системами, обеспечивает высокое покрытие, не имеет ограничений по характеру приложений.
Полногеномное секвенирование в нашей лаборатории включает анализ генов, находящихся в митохондриальной ДНК – так называемый митохондриальный геном. Митохондриальные гены передаются только от матери и могут содержать поломки (мутации). На сегодня известно более 200 наследственных заболеваний, вызванных мутациями митохондриальной ДНК, среди которых нервно-мышечные, нейродегенеративные, заболевания глаз и многие другие.
Биоматериал для исследования: образец крови.
Памятка для пациента перед проведением полногеномного секвенирования.