fbpx

Секвенирование ДНК

Анализ генома методом NGS от 45 рабочих дней
Лаборатория Genetico выполняет секвенирование ДНК нового поколения
(Next Generation Sequencing) на современном оборудовании.
Данные интерпретируют врачи-генетики и биоинформатики с опытом проведения
более 5500 исследований NGS.
По результатам полногеномного секвенирования можно получить очную или онлайн консультацию врача-генетика.
Заказать Получить консультацию

Что такое геном?

Геном человека представляет собой совокупность наследственного материала, который заключен в клетке организма. Он построен из ДНК, которая упакована в 23 пары хромосом. Полное секвенирование генома в условиях лаборатории позволяет получить практически любую генетическую информацию и подвергнуть анализу и расшифровке все гены, митохондриальную ДНК и межгенные участки. Это надежный инструмент для выявления наследственных заболеваний, важный метод при планировании семьи и возможность получить информацию о высокорисковых состояниях. Познакомиться с нашими врачами-генетиками можно в соответствующем разделе.
Почему секвенирование генома стоит провести у нас?
ОБОРУДОВАНИЕ Проводится на самом современном и высокопроизводительном оборудовании Illumina NovaSeq 6000.
ОПЫТ Данные проверяются тремя опытными специалистами.
СРОКИ Самые короткие сроки – анализ от 45 рабочих дней.
ДАННЫЕ Наиболее полная база данных российской популяции для интерпретации.
Секвенирование генома (анализ ДНК) в лаборатории Genetico проводится на оборудовании лидера отрасли – Illumina высокоточным методом секвенирования нового поколения (NGS - Next Generation Sequencing). Оно позволяет получить быстрый и надежный результат, сократить сроки проведения исследований при высоком качестве. Novaseq 6000 Illumina позволяет проводить качественный, быстрый и недорогой анализ, в том числе на уровне целых геномов. Обладает большей пропускной способностью по сравнению с другими системами, обеспечивает высокое покрытие, не имеет ограничений по характеру приложений.

Полногеномное секвенирование в нашей лаборатории включает анализ генов, находящихся в митохондриальной ДНК – так называемый митохондриальный геном. Митохондриальные гены передаются только от матери и могут содержать поломки (мутации). На сегодня известно более 200 наследственных заболеваний, вызванных мутациями митохондриальной ДНК, среди которых нервно-мышечные, нейродегенеративные, заболевания глаз и многие другие.

Биоматериал для исследования: образец крови.
Виды услуг секвенирования генома в лаборатории Genetico
Геном 45 45 рабочих дней 125 000 ₽
Полногеномное секвенирование
ДНК с интерпретацией данных
за 45 дней
Заказать Подробнее
Геном 90 90 рабочих дней 99 000 ₽
Полногеномное секвенирование
ДНК с интерпретацией данных
за 90 дней
Заказать Подробнее
Геном ТРИО 45 рабочих дней 290 000 ₽
Полногеномное секвенирование
ДНК трёх членов семьи
за 45 дней
Заказать Подробнее

Для чего проводится исследование генома?

ДЛЯ УТОЧНЕНИЯ ДИАГНОЗА При расстройствах аутистического спектра, эпилепсиях, нервно-мышечных, кардиологических, офтальмологических, онкологических и других заболеваниях.
ДЛЯ СКРИНИНГА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Для выявления носительства рецессивных наследственных заболеваний при планировании беременности.
ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИЧИНЫ ЗАБОЛЕВАНИЯ В случаях, когда узкоспециализированные генетические тесты ее не выявили или их проведение невозможно.
УЗНАЙТЕ БОЛЬШЕ О ПРИЧИНАХ И ПОЛЬЗЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Подайте заявку прямо сейчас, и наши специалисты проконсультируют вас в индивидуальном порядке.

Как пройти исследование?

Обратитесь в наш контакт-центр для сдачи крови в любой лаборатории в своем городе.
1   Консультация
врача-генетика или
направление врача.
2   Взятие образцов биоматериала (перед анализом не рекомендуется употреблять жирную пищу) в лаборатории в Москве или через службу логистики в вашем городе.
3   Получение результата Вашего тестирования по e-mail.

Второй этап включает выделение ДНК и подготовку так называемых «библиотек». Для параллельного высокопроизводительного секвенирования ДНК должна быть специальным образом подготовлена. Её нужно «нарезать» на фрагменты определенной длины и прикрепить к каждому фрагменту особую метку, которая нужна для нескольких этапов непосредственного секвенирования в приборе и последующей расшифровки сырых данных.

Для поиска предположительного наследственного заболевания обязательно предоставление заключения от врача. По результатам анализов вы получите заключение лаборатории с данными о технических характеристиках, качестве сиквенса.


Мы анализируем результаты секвенирования с учетом индивидуальных особенностей при предоставлении клинической информации: семейный анамнез, возраст манифестации, данные врачебного осмотра и других лабораторных исследований.


Для интерпретации пациенту и членам семьи рекомендована консультация врача-генетика.

Как выглядит результат анализа

Заказав секвенирование генома (анализ ДНК) в лаборатории Genetico, вы получите официально оформленное заключение лаборатории с информацией обо всех выявленных клинически значимых генетических вариантах (патогенных, вероятно патогенных и вариантах с неизвестным клиническим значением)*, а также сырые данные в формате FASTQ, которые можно будет проанализировать повторно при необходимости. Обнаруженные клинически значимые генетические варианты, включая варианты в митохондриальной ДНК и вариации числа копий ДНК, будут описаны в заключении. Также здесь будет приведено описание самого исследования полногеномное секвенирование.
* с учетом цели исследования
Заказав секвенирование генома (анализ ДНК) в лаборатории Genetico, вы получите официально оформленное заключение лаборатории с информацией обо всех выявленных клинически значимых генетических вариантах (патогенных, вероятно патогенных и вариантах с неизвестным клиническим значением)*, а также сырые данные в формате FASTQ, которые можно будет проанализировать повторно при необходимости. Обнаруженные клинически значимые генетические варианты, включая варианты в митохондриальной ДНК и вариации числа копий ДНК, будут описаны в заключении. Также здесь будет приведено описание самого исследования полногеномное секвенирование.
* с учетом цели исследования
Заказав секвенирование генома (анализ ДНК) в лаборатории Genetico, вы получите официально оформленное заключение лаборатории с информацией обо всех выявленных клинически значимых генетических вариантах (патогенных, вероятно патогенных и вариантах с неизвестным клиническим значением)*, а также сырые данные в формате FASTQ, которые можно будет проанализировать повторно при необходимости. Обнаруженные клинически значимые генетические варианты, включая варианты в митохондриальной ДНК и вариации числа копий ДНК, будут описаны в заключении. Также здесь будет приведено описание самого исследования полногеномное секвенирование.
* с учетом цели исследования
Заказав секвенирование генома (анализ ДНК) в лаборатории Genetico, вы получите официально оформленное заключение лаборатории с информацией обо всех выявленных клинически значимых генетических вариантах (патогенных, вероятно патогенных и вариантах с неизвестным клиническим значением)*, а также сырые данные в формате FASTQ, которые можно будет проанализировать повторно при необходимости. Обнаруженные клинически значимые генетические варианты, включая варианты в митохондриальной ДНК и вариации числа копий ДНК, будут описаны в заключении. Также здесь будет приведено описание самого исследования полногеномное секвенирование.
* с учетом цели исследования




Специалисты
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик
Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук
Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Софронова Яна Владиславовна Врач-генетик
Врач-лабораторный генетик
ПГТ-консультант
Балашова Мария Сергеевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
Подробнее о враче Записаться на приём
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

Отправьте запрос на консультацию Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ Отправить
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение