Секвенирование ДНК
Анализ генома методом NGS от 45 рабочих дней
Лаборатория Genetico выполняет секвенирование ДНК нового поколения
(Next Generation Sequencing) на современном оборудовании.
Данные интерпретируют врачи-генетики и биоинформатики с опытом проведения
более 5500 исследований NGS.
По результатам полногеномного секвенирования можно получить очную или онлайн консультацию врача-генетика.
Заказать
Получить консультацию
Что такое геном?
Геном человека представляет собой совокупность наследственного материала, который заключен в клетке организма. Он построен из ДНК, которая упакована в 23 пары хромосом. Полное секвенирование генома в условиях лаборатории позволяет получить практически любую генетическую информацию и подвергнуть анализу и расшифровке все гены, митохондриальную ДНК и межгенные участки. Это надежный инструмент для выявления наследственных заболеваний, важный метод при планировании семьи и возможность получить информацию о высокорисковых состояниях. Познакомиться с нашими врачами-генетиками можно в
соответствующем разделе.
Почему секвенирование генома стоит провести у нас?
ОБОРУДОВАНИЕ
Проводится на самом современном и высокопроизводительном оборудовании Illumina NovaSeq 6000.
ОПЫТ
Данные проверяются тремя опытными специалистами.
СРОКИ
Самые короткие сроки – анализ от 45 рабочих дней.
ДАННЫЕ
Наиболее полная база данных российской популяции для интерпретации.
Секвенирование генома (анализ ДНК) в лаборатории Genetico проводится на оборудовании лидера отрасли – Illumina высокоточным методом секвенирования нового поколения (NGS - Next Generation Sequencing). Оно позволяет получить быстрый и надежный результат, сократить сроки проведения исследований при высоком качестве. Novaseq 6000 Illumina позволяет проводить качественный, быстрый и недорогой анализ, в том числе на уровне целых геномов. Обладает большей пропускной способностью по сравнению с другими системами, обеспечивает высокое покрытие, не имеет ограничений по характеру приложений.
Полногеномное секвенирование в нашей лаборатории включает анализ генов, находящихся в митохондриальной ДНК – так называемый митохондриальный геном. Митохондриальные гены передаются только от матери и могут содержать поломки (мутации). На сегодня известно более 200 наследственных заболеваний, вызванных мутациями митохондриальной ДНК, среди которых нервно-мышечные, нейродегенеративные, заболевания глаз и многие другие.
Биоматериал для исследования: образец крови.
Виды услуг секвенирования генома в лаборатории Genetico
Геном 45
45 рабочих дней
125 000 ₽
Полногеномное секвенирование
ДНК с интерпретацией данных
за 45 дней
Заказать
Подробнее
Геном 90
90 рабочих дней
99 000 ₽
Полногеномное секвенирование
ДНК с интерпретацией данных
за 90 дней
Заказать
Подробнее
Геном ТРИО
45 рабочих дней
290 000 ₽
Полногеномное секвенирование
ДНК трёх членов семьи
за 45 дней
Заказать
Подробнее
Для чего проводится исследование генома?
ДЛЯ УТОЧНЕНИЯ ДИАГНОЗА
При расстройствах аутистического спектра, эпилепсиях, нервно-мышечных, кардиологических, офтальмологических, онкологических и других заболеваниях.
ДЛЯ СКРИНИНГА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Для выявления носительства рецессивных наследственных заболеваний при планировании беременности.
ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИЧИНЫ ЗАБОЛЕВАНИЯ
В случаях, когда узкоспециализированные генетические тесты ее не выявили или их проведение невозможно.
УЗНАЙТЕ БОЛЬШЕ О ПРИЧИНАХ И ПОЛЬЗЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Подайте заявку прямо сейчас, и наши специалисты проконсультируют вас в индивидуальном порядке.
Для поиска предположительного наследственного заболевания обязательно предоставление заключения от врача. По результатам анализов вы получите заключение лаборатории с данными о технических характеристиках, качестве сиквенса.
Мы анализируем результаты секвенирования с учетом индивидуальных особенностей при предоставлении клинической информации: семейный анамнез, возраст манифестации, данные врачебного осмотра и других лабораторных исследований.
Для интерпретации пациенту и членам семьи рекомендована консультация врача-генетика.