Кардио-панель

Наследственные болезни сердца
Панель включает 220 генов Кардио-панель Genetico (Cardio-panel) – наиболее полное мультигенное тестирование, в рамках которого методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин болезней сердца и анализ кардиогенетики человека. Заказать Получить консультацию
Заболевания сердца и кровеносных сосудов во многих случаях связаны с развитием атеросклероза. Это состояние, при котором на стенках сосудов формируются бляшки из холестерина и некоторых фракций липопротеидов, приводящие к их сужению и уменьшению поступления крови к органам и последующему тромбозу.

Также причиной появления тромбов могут быть наследственные нарушения в системе гемостаза, связанные с тромбофилией. К сердечно-сосудистым заболеваниям относят аритмии, врожденные пороки сердца, нарушения сердечной мускулатуры и патологии сердечного клапана.
К факторам риска относят гипертензию, гиперлипидемию, курение, диабет 2 типа, недостаточную физическую активность, избыточный вес и др. Причиной наследственных заболеваний сердца и особенностей кардиогенетики являются мутации определенных генов, ведущие к нарушению функции соответствующих белков.

Исследование NGS-панель «Кардио-панель» необходимо пациентам с целью установления молекулярной причины предварительного диагноза наследственных болезней сердца и/или сосудов и анализа кардиогенетики человека.

В него входит анализ генов, ассоциированных с:
  1. наследственными кардиомиопатиями и каналопатиями;
  2. аневризмами и расслоениями аорты (синдром Марфана, аневризмы и диссекции грудной аорты (АДГА), синдром Элерса-Данлоса и др.);
  3. дислипидемиями (семейная гиперхолестеринемия, ситостеролемия, липодистрофии и др.);
  4. врожденными пороками сердца.


  5. Что включает в себя панель

    1. Гены, ассоциированные с наследственными кардиомиопатиями и каналопатиями
    2. Гены, ассоциированные с аневризмами и расслоениями аорты (Синдром Марфана, аневризмы и диссекции грудной аорты (АДГА), Синдром Элерса-Данло и др)
    3. Гены, ассоциированные с дислипидемиями (семейная гиперхолестеринемия, ситостеролемия, липодистрофии и др.)
    4. Гены, ассоциированные с врожденными пороками сердца. 
    Панель включает 220 генов.
    ABCC6, ABCC9, ABL1, ACADVL, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVR2B, ACVRL1, ADAMTS2, AGL, AGPAT2, AKAP9, ALMS1, ALPK3, ANK2, BAG3, BAG5, BRAF, CACNA1C, CACNA1D, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CBL, CBS, CDH2, CDK13, CFAP45 (CCDC19), CFAP52 (WDR16), CFAP53 (CCDC11), CFC1, CHD7, CHST14, CITED2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COX15, CPT2, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DCHS1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, ELAC2, ELN, EMD, ENG, EPHB4, EYA4, FBN1, FBN2, FHL1, FHOD3, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNA, FLNC, FLT4, FOXF1, FXN, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GBE1, GDF1, GDF2, GJA1, GJA5, GLA, GNAI2, GNB5, GPD1L, HCN4, HRAS, JAG1, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LOX, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MED13L, MFAP5, MIB1, MMP21, MNS1, MRAS, MTO1, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK, MYLK2, MYOZ2, MYPN, MYRF, NEXN, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NPPA, NR2F2, NRAS, NUP155, PKD1L1, PKP2, PLD1, PLN, PLOD1, PPA2, PPCS, PPP1CB, PRDM16, PRDM6, PRKAG2, PRKD1, PRKG1, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RASA1, RBM20, RIT1, RPL3L, RRAS2, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SKI, SLC22A5, SLC25A4, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SNTA1, SOS1, SOS2, SPRED2, TAB2, TAFAZZIN (TAZ), TBX1, TBX20, TBX5, TCAP, TECRL, TFAP2B, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TLL1, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TNXB, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, VCL, ZFPM2, ZIC3

    Для кого это исследование ?

    Исследование Кардио-панель показано пациентам, имеющим предположительный клинический диагноз наследственного заболевания сердца, ассоциированного с генами, входящими в состав панели.

    Памятка для пациента перед проведением секвенирования панели генов.
    Сроки выполнения
    35 рабочих дней 39 000
    90 рабочих дней 35 000

    Подготовка



    Показания для назначения исследования определяет кардиолог. Перед проведением необходимо проведение консультации с врачом-генетиком для обсуждения возможностей и ограничений теста.

    Результаты могут помочь установить причину нарушения, подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников.

    Цены на исследование

    Кардио-панель 35, без выдачи сырых данных
    NGSL-CAR35 35 рабочих дней Детали
     
    39 000
    Кардио-панель 90, без выдачи сырых данных
    NGSL-CAR90 90 рабочих дней Детали
     
    35 000

    Как выглядит результат анализа

    Результаты исследования могут помочь установить причину заболевания сердца, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

    Результаты исследования могут помочь установить причину заболевания сердца, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

    Результаты исследования могут помочь установить причину заболевания сердца, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

    Результаты исследования могут помочь установить причину заболевания сердца, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

    Результаты исследования могут помочь установить причину заболевания сердца, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

    Отправьте запрос на консультацию Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ Отправить

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук

Шурыгина Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ) Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии; Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Шурыгина Мария Федоровна

Стаж: 20 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение