Кардио-панель

Наследственные болезни сердца

Панель включает 220 генов Кардио-панель Genetico (Cardio-panel) – наиболее полное мультигенное тестирование, в рамках которого методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин болезней сердца и анализ кардиогенетики человека.

Заказать Получить консультацию

Заболевания сердца и кровеносных сосудов во многих случаях связаны с развитием атеросклероза. Это состояние, при котором на стенках сосудов формируются бляшки из холестерина и некоторых фракций липопротеидов, приводящие к их сужению и уменьшению поступления крови к органам и последующему тромбозу.

Также причиной появления тромбов могут быть наследственные нарушения в системе гемостаза, связанные с тромбофилией. К сердечно-сосудистым заболеваниям относят аритмии, врожденные пороки сердца, нарушения сердечной мускулатуры и патологии сердечного клапана.
К факторам риска относят гипертензию, гиперлипидемию, курение, диабет 2 типа, недостаточную физическую активность, избыточный вес и др. Причиной наследственных заболеваний сердца и особенностей кардиогенетики являются мутации определенных генов, ведущие к нарушению функции соответствующих белков.

Исследование NGS-панель «Кардио-панель» необходимо пациентам с целью установления молекулярной причины предварительного диагноза наследственных болезней сердца и/или сосудов и анализа кардиогенетики человека.

В него входит анализ генов, ассоциированных с:

наследственными кардиомиопатиями и каналопатиями;
аневризмами и расслоениями аорты (синдром Марфана, аневризмы и диссекции грудной аорты (АДГА), синдром Элерса-Данлоса и др.);
дислипидемиями (семейная гиперхолестеринемия, ситостеролемия, липодистрофии и др.);
врожденными пороками сердца.

Что включает в себя панель

Гены, ассоциированные с наследственными кардиомиопатиями и каналопатиями
Гены, ассоциированные с аневризмами и расслоениями аорты (Синдром Марфана, аневризмы и диссекции грудной аорты (АДГА), Синдром Элерса-Данло и др)
Гены, ассоциированные с дислипидемиями (семейная гиперхолестеринемия, ситостеролемия, липодистрофии и др.)
Гены, ассоциированные с врожденными пороками сердца.

Панель включает 220 генов.

ABCC6, ABCC9, ABL1, ACADVL, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVR2B, ACVRL1, ADAMTS2, AGL, AGPAT2, AKAP9, ALMS1, ALPK3, ANK2, BAG3, BAG5, BRAF, CACNA1C, CACNA1D, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CBL, CBS, CDH2, CDK13, CFAP45 (CCDC19), CFAP52 (WDR16), CFAP53 (CCDC11), CFC1, CHD7, CHST14, CITED2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COX15, CPT2, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DCHS1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, ELAC2, ELN, EMD, ENG, EPHB4, EYA4, FBN1, FBN2, FHL1, FHOD3, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNA, FLNC, FLT4, FOXF1, FXN, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GBE1, GDF1, GDF2, GJA1, GJA5, GLA, GNAI2, GNB5, GPD1L, HCN4, HRAS, JAG1, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LOX, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MED13L, MFAP5, MIB1, MMP21, MNS1, MRAS, MTO1, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK, MYLK2, MYOZ2, MYPN, MYRF, NEXN, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NPPA, NR2F2, NRAS, NUP155, PKD1L1, PKP2, PLD1, PLN, PLOD1, PPA2, PPCS, PPP1CB, PRDM16, PRDM6, PRKAG2, PRKD1, PRKG1, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RASA1, RBM20, RIT1, RPL3L, RRAS2, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SKI, SLC22A5, SLC25A4, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SNTA1, SOS1, SOS2, SPRED2, TAB2, TAFAZZIN (TAZ), TBX1, TBX20, TBX5, TCAP, TECRL, TFAP2B, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TLL1, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TNXB, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, VCL, ZFPM2, ZIC3

Для кого это исследование ?

Исследование Кардио-панель показано пациентам, имеющим предположительный клинический диагноз наследственного заболевания сердца, ассоциированного с генами, входящими в состав панели.

Памятка для пациента перед проведением секвенирования панели генов.

Сроки выполнения

35 рабочих дней 35 000 ₽

90 рабочих дней 32 000 ₽

Подготовка

Показания для назначения исследования определяет кардиолог. Перед проведением необходимо проведение консультации с врачом-генетиком для обсуждения возможностей и ограничений теста.

Результаты могут помочь установить причину нарушения, подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников.

Цены на исследование

Кардио-панель 35, без выдачи сырых данных

NGSL-CAR35 35 рабочих дней Детали

35 000 ₽

Кардио-панель 90, без выдачи сырых данных

NGSL-CAR90 90 рабочих дней Детали

32 000 ₽

Как выглядит результат анализа

Результаты исследования могут помочь установить причину заболевания сердца, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Стр. 1 из 5

Специалисты

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик

Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук

Ряжская Светлана Андреевна Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик

Подробнее о враче Записаться на приём

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

Подробнее о враче Записаться на приём

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Кандидат медицинских наук

2004 г. — Саратовский государственный медицинский университет. Лечебный факультет. Специальность «Лечебное дело».

2004-2005 г. - интернатура по специальности «офтальмологи» ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2005-2008 г. – врач-офтальмолог детского отделения ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2008-2010 г. – ординатура по специальности «офтальмология» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2010-2013 г. – аспирантура по специальности «офтальмология» МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2012 г. — Призер образовательного гранта Европейского офтальмологического общества (European Society of Ophthalmology educational grants). SOE grants fellowship «Ocular problems in the field of medical retina, uveitis and ophthalmogenetics» at Radboud University Nijmegen Medical Center, Ophthalmology department. Nijmegen, The Netherlands.

2013 г. — Кандидат медицинских наук по специальности «Офтальмология», ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2014-2017 г. – младший научный сотрудник «Центра фундаментальных и прикладных медико-биологических проблем» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2015-2017 г. – ординатура по специальности «генетика», РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва.

2017-2018 г. — Ophthalmic genetics award 2017-2018. Oregon Health & Science University, Casey Eye Institute, Ophthalmic Genetics Division, Portland, Oregon, USA.

2019-2021 г. – научный сотрудник отдела клинико-функциональной диагностики ФГАУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2019 г. - по настоящее время врач-генетик АО "ЦГРМ "ГЕНЕТИКО".

Член Ассоциации исследований в области зрения и офтальмологии (ARVO) с 2013 года.

Автор печатных 24 работ, 1 патента на изобретение.

Отправьте запрос на консультацию Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ Отправить