Кардио-панель

Наследственные болезни сердца
Панель включает 220 генов Кардио-панель Genetico (Cardio-panel) – наиболее полное мультигенное тестирование, в рамках которого методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин болезней сердца и анализ кардиогенетики человека. Заказать Получить консультацию
Заболевания сердца и кровеносных сосудов во многих случаях связаны с развитием атеросклероза. Это состояние, при котором на стенках сосудов формируются бляшки из холестерина и некоторых фракций липопротеидов, приводящие к их сужению и уменьшению поступления крови к органам и последующему тромбозу.

Также причиной появления тромбов могут быть наследственные нарушения в системе гемостаза, связанные с тромбофилией. К сердечно-сосудистым заболеваниям относят аритмии, врожденные пороки сердца, нарушения сердечной мускулатуры и патологии сердечного клапана.
К факторам риска относят гипертензию, гиперлипидемию, курение, диабет 2 типа, недостаточную физическую активность, избыточный вес и др. Причиной наследственных заболеваний сердца и особенностей кардиогенетики являются мутации определенных генов, ведущие к нарушению функции соответствующих белков.

Исследование NGS-панель «Кардио-панель» необходимо пациентам с целью установления молекулярной причины предварительного диагноза наследственных болезней сердца и/или сосудов и анализа кардиогенетики человека.

В него входит анализ генов, ассоциированных с:
  1. наследственными кардиомиопатиями и каналопатиями;
  2. аневризмами и расслоениями аорты (синдром Марфана, аневризмы и диссекции грудной аорты (АДГА), синдром Элерса-Данлоса и др.);
  3. дислипидемиями (семейная гиперхолестеринемия, ситостеролемия, липодистрофии и др.);
  4. врожденными пороками сердца.


  5. Что включает в себя панель

    1. Гены, ассоциированные с наследственными кардиомиопатиями и каналопатиями
    2. Гены, ассоциированные с аневризмами и расслоениями аорты (Синдром Марфана, аневризмы и диссекции грудной аорты (АДГА), Синдром Элерса-Данло и др)
    3. Гены, ассоциированные с дислипидемиями (семейная гиперхолестеринемия, ситостеролемия, липодистрофии и др.)
    4. Гены, ассоциированные с врожденными пороками сердца. 
    Панель включает 220 генов.
    ABCC6, ABCC9, ABL1, ACADVL, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVR2B, ACVRL1, ADAMTS2, AGL, AGPAT2, AKAP9, ALMS1, ALPK3, ANK2, BAG3, BAG5, BRAF, CACNA1C, CACNA1D, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CBL, CBS, CDH2, CDK13, CFAP45 (CCDC19), CFAP52 (WDR16), CFAP53 (CCDC11), CFC1, CHD7, CHST14, CITED2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COX15, CPT2, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DCHS1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, ELAC2, ELN, EMD, ENG, EPHB4, EYA4, FBN1, FBN2, FHL1, FHOD3, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNA, FLNC, FLT4, FOXF1, FXN, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GBE1, GDF1, GDF2, GJA1, GJA5, GLA, GNAI2, GNB5, GPD1L, HCN4, HRAS, JAG1, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LOX, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MED13L, MFAP5, MIB1, MMP21, MNS1, MRAS, MTO1, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK, MYLK2, MYOZ2, MYPN, MYRF, NEXN, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NPPA, NR2F2, NRAS, NUP155, PKD1L1, PKP2, PLD1, PLN, PLOD1, PPA2, PPCS, PPP1CB, PRDM16, PRDM6, PRKAG2, PRKD1, PRKG1, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RASA1, RBM20, RIT1, RPL3L, RRAS2, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SKI, SLC22A5, SLC25A4, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SNTA1, SOS1, SOS2, SPRED2, TAB2, TAFAZZIN (TAZ), TBX1, TBX20, TBX5, TCAP, TECRL, TFAP2B, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TLL1, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TNXB, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, VCL, ZFPM2, ZIC3

    Для кого это исследование ?

    Исследование Кардио-панель показано пациентам, имеющим предположительный клинический диагноз наследственного заболевания сердца, ассоциированного с генами, входящими в состав панели.
    Сроки выполнения
    35 рабочих дней 32 000
    90 рабочих дней 29 000

    Подготовка



    Показания для назначения исследования определяет кардиолог. Перед проведением необходимо проведение консультации с врачом-генетиком для обсуждения возможностей и ограничений теста.

    Результаты могут помочь установить причину нарушения, подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников.

    Цены на исследование

    Кардио-панель 35, без выдачи сырых данных
    NGSL-CAR35 35 рабочих дней Детали
     
    32 000
    Кардио-панель 90, без выдачи сырых данных
    NGSL-CAR90 90 рабочих дней Детали
     
    29 000

    Как выглядит результат анализа

    Результаты исследования могут помочь установить причину заболевания сердца, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

    Результаты исследования могут помочь установить причину заболевания сердца, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

    Результаты исследования могут помочь установить причину заболевания сердца, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

    Результаты исследования могут помочь установить причину заболевания сердца, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

    Результаты исследования могут помочь установить причину заболевания сердца, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

    Специалисты
    Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
    ПГТ-консультант
    Кандидат медицинских наук
    Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик
    Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
    ПГТ-консультант
    Врач-лабораторный генетик
    Кандидат медицинских наук
    Ряжская Светлана Андреевна Врач-генетик
    Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
    Доктор медицинских наук
    Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
    ПГТ-консультант
    Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
    Софронова Яна Владиславовна Врач-генетик
    Врач-лабораторный генетик
    ПГТ-консультант
    Балашова Мария Сергеевна Врач-генетик
    ПГТ-консультант
    Кандидат медицинских наук
    Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
    ПГТ-консультант
    Кандидат медицинских наук

    2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

    2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

    2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

    2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

    2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

    Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

    В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

    Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

    Отправьте запрос на консультацию Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ Отправить
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение