Кардио-панель

Срок выполнения
35 рабочих дней

Стоимость от
39000

Наследственные болезни сердца

Панель включает 220 генов

Кардио-панель Genetico (Cardio-panel) – наиболее полное мультигенное тестирование, в рамках которого методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин болезней сердца и анализ кардиогенетики человека.

Заказать

Заболевания сердца и кровеносных сосудов во многих случаях связаны с развитием атеросклероза. Это состояние, при котором на стенках сосудов формируются бляшки из холестерина и некоторых фракций липопротеидов, приводящие к их сужению и уменьшению поступления крови к органам и последующему тромбозу.

Также причиной появления тромбов могут быть наследственные нарушения в системе гемостаза, связанные с тромбофилией. К сердечно-сосудистым заболеваниям относят аритмии, врожденные пороки сердца, нарушения сердечной мускулатуры и патологии сердечного клапана.
К факторам риска относят гипертензию, гиперлипидемию, курение, диабет 2 типа, недостаточную физическую активность, избыточный вес и др. Причиной наследственных заболеваний сердца и особенностей кардиогенетики являются мутации определенных генов, ведущие к нарушению функции соответствующих белков.

Исследование NGS-панель «Кардио-панель» необходимо пациентам с целью установления молекулярной причины предварительного диагноза наследственных болезней сердца и/или сосудов и анализа кардиогенетики человека.

В него входит анализ генов, ассоциированных с:

наследственными кардиомиопатиями и каналопатиями;
аневризмами и расслоениями аорты (синдром Марфана, аневризмы и диссекции грудной аорты (АДГА), синдром Элерса-Данлоса и др.);
дислипидемиями (семейная гиперхолестеринемия, ситостеролемия, липодистрофии и др.);
врожденными пороками сердца.

Что включает в себя панель

Гены, ассоциированные с наследственными кардиомиопатиями и каналопатиями
Гены, ассоциированные с аневризмами и расслоениями аорты (Синдром Марфана, аневризмы и диссекции грудной аорты (АДГА), Синдром Элерса-Данло и др)
Гены, ассоциированные с дислипидемиями (семейная гиперхолестеринемия, ситостеролемия, липодистрофии и др.)
Гены, ассоциированные с врожденными пороками сердца.

Панель включает 220 генов.

ABCC6, ABCC9, ABL1, ACADVL, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVR2B, ACVRL1, ADAMTS2, AGL, AGPAT2, AKAP9, ALMS1, ALPK3, ANK2, BAG3, BAG5, BRAF, CACNA1C, CACNA1D, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CBL, CBS, CDH2, CDK13, CFAP45 (CCDC19), CFAP52 (WDR16), CFAP53 (CCDC11), CFC1, CHD7, CHST14, CITED2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COX15, CPT2, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DCHS1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, ELAC2, ELN, EMD, ENG, EPHB4, EYA4, FBN1, FBN2, FHL1, FHOD3, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNA, FLNC, FLT4, FOXF1, FXN, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GBE1, GDF1, GDF2, GJA1, GJA5, GLA, GNAI2, GNB5, GPD1L, HCN4, HRAS, JAG1, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LOX, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MED13L, MFAP5, MIB1, MMP21, MNS1, MRAS, MTO1, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK, MYLK2, MYOZ2, MYPN, MYRF, NEXN, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NPPA, NR2F2, NRAS, NUP155, PKD1L1, PKP2, PLD1, PLN, PLOD1, PPA2, PPCS, PPP1CB, PRDM16, PRDM6, PRKAG2, PRKD1, PRKG1, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RASA1, RBM20, RIT1, RPL3L, RRAS2, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SKI, SLC22A5, SLC25A4, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SNTA1, SOS1, SOS2, SPRED2, TAB2, TAFAZZIN (TAZ), TBX1, TBX20, TBX5, TCAP, TECRL, TFAP2B, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TLL1, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TNXB, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, VCL, ZFPM2, ZIC3

Для кого это исследование ?

Исследование Кардио-панель показано пациентам, имеющим предположительный клинический диагноз наследственного заболевания сердца, ассоциированного с генами, входящими в состав панели.

Памятка для пациента перед проведением секвенирования панели генов.

Срок выполнения
35 рабочих дней

39 000 Р

Срок выполнения
90 рабочих дней

35 000 Р

Подготовка

Показания для назначения исследования определяет кардиолог. Перед проведением необходимо проведение консультации с врачом-генетиком для обсуждения возможностей и ограничений теста.

Результаты могут помочь установить причину нарушения, подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников.

Кардио-панель на основе полноэкзомного исследования 35, без выдачи сырых данных

NGS-CAR35

35 рабочих дней

Детали

39 000 Р

Кардио-панель на основе полноэкзомного исследования 90, без выдачи сырых данных

NGS-CAR90

90 рабочих дней

Детали

35 000 Р

Как выглядит результат анализа

Результаты исследования могут помочь установить причину заболевания сердца, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Лицензии и сертификаты

Выписка из Реестра лицензий

20/09/2023

Выписка из Реестра лицензий по состоянию на 13:39 20.09.2023 г.

Посмотреть

Выписка из Реестра участников

29/11/2022

Выписка из Реестра участников проекта создания им обеспечения функционирования инновационного центра "Сколково"

Посмотреть

Certificate of Participation 2021

22/04/2021

Participated in 2021 in the following EMQN CIC external quality assessment schemes

Посмотреть

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук