Американские генетики в конце 2015 года объявили о готовности оказывать услуги по полной расшифровке генома будущего ребенка с помощью неинвазивного пренатального полногеномного секвенирования. По информации портала Technologyreview.com теперь по фрагментам ДНК плода в крови беременной женщины компания Секвеном готова делать полную расшифровку генома будущего ребенка. Заявление вызвало в среде специалистов бурную дискуссию на тему того, насколько обосновано такое полномасштабное тестирование, и чем оно может быть полезно будущим родителям.

Сегодня с помощью неинвазивного пренатального теста (НИПТ) по крови беременной женщины у будущего ребенка можно выявить синдром Дауна (с точностью 99,9%) и другие хромосомные аномалии. Американская Коллегия Акушеров и Гинекологов рекомендует такой тест всем беременным женщинам без особых показаний. Еще по крови беременной женщины можно провести тестирование на так называемые микроделеции. Но специалисты считают, что такое дополнительное тестирование без особых показаний не обосновано, в связи с тем, что микроделеционные синдромы не всегда проявляются заболеванием, они очень редки и в некоторых случаях для них существует лечение.

Сразу после выхода на американский рынок в 2011 году НИПТ получил ошеломительный успех. К настоящему моменту продано уже более 3 млн тестов. За этот срок в клиниках США более чем в два раза сократилось количество инвазивных вмешательств. Это связано с тем, что до появления нового теста, для оценки риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями проводился традиционный скрининг на основании косвенных методов – биохимических маркеров и УЗИ. По результатам традиционного скрининга многие беременные получают заключение о повышенном риске рождения ребенка с хромосомной патологией. Для подтверждения возможного диагноза женщину отправляют на инвазивную ДНК диагностику (прокол плодных оболочек и взятие материала для ДНК-анализа). Такое исследование несет риски прерывания беременности, и будущие мамы нередко от него отказываются. К тому же часто, более чем в 50% случаев, инвазивная диагностика не выявляет патологии и оказывается, что исследование проводилось зря. НИПТ значительно снижает частоту неоправданных инвазивных вмешательств.

В России востребованность НИПТ под названием Prenetiх также растет. Тем не менее, по оценкам специалистов Центра Genetico, с 2013 года такой тест прошли около 10 000 беременных женщин.

По словам руководителя Центра Genetico Артура Исаева: «Развитие неинвазивной пренатальной диагностики в России приведет к большей экономической эффективности здравоохранения. С другой стороны внедрение метода сильно зависит от его включения в стандарты лечения. В США и в некоторых странах Европы НИПТ получил быстрое распространение в связи с особенностями организации здравоохранения, в котором страховые компании внедрили метод быстро, посчитав всю выгоды и экономию от высокой точности проведения таких тестов. Поэтому там метод достаточно интенсивно становится рутинным. Что касается запуска услуги полной расшифровки генома будущего ребенка, то это несет с одной стороны большие возможности для выявления не только хромосомных аномалий, но также других наследственных заболеваний, в частности моногенных. Однако говорить о внедрении в стандарты и в широкое практическое здравоохранение полногеномного пренатального секвенирования пока несвоевременно — по полному геному есть много нерешенных вопросов».

Критики приводят интересную аналогию, говоря, что Секвеном, «опьяненный новыми возможностями, несется вперед в новое технологическое будущее, пренебрегая техникой безопасности». С одной стороны, компания предлагает наиболее широкий спектр обследования, но с другой стороны, тут возникает множество этических вопросов — ошибки теста, случайные находки, которые могут не приводить к заболеванию, трудности консультирования пациентов врачами, пока не готовыми к интерпретации таких расширенных результатов.