С 9 по 12 сентября в Сочи пройдет XXV юбилейная конференция РАРЧ «Репродуктивные технологии сегодня и завтра», в которой примут участие ведущие отечественные и зарубежные специалисты в области репродукции человека.

Научная программа конференции традиционно отражает интересы участников. В этом году особое место в программе занимают такие темы как криоконсервация и хранение репродуктивного материала, профилактика наследственных заболеваний, преимплантационная генетическая диагностика, а также диагностика и лечение мужского и женского бесплодия.

Яна Ковалева, врач-лаборант генетик Центра Genetico представит вниманию участников конференции доклад, посвященный генетическим факторам мужского и женского бесплодия. Изменения мужского генома могут приводить к нарушениям процессов образования, созревания и подвижности сперматозоидов, что проявляется в виде уменьшения их количества, или появления аномальных, неспособных к оплодотворению, форм сперматозоидов. Генетические нарушения у женщин могут проявляться привычным невынашиванием беременности, а также в виде таких распространенных синдромов, как синдром поликистозных яичников или синдром преждевременного истощения яичников. В лаборатории Genetico были разработаны панели для определения факторов мужского и женского бесплодия и привычного невынашивания, в которые вошли наиболее значимые мутации в генах. Знание индивидуальных генетических особенностей позволяет определить наследственные факторы бесплодия, предсказать осложнённое течение беременности, а главное разработать индивидуальный план эффективных профилактических мероприятий, направленных на снижение выявленных рисков и помочь рождению здорового малыша.

На обучающем семинаре в рамках конференции, Екатерина Померанцева, руководитель лаборатории Центра Genetico выступит с докладом: «Преимплантационная генетическая диагностика моногенных заболеваний». Участники семинара познакомятся с современными технологиями выявления наследственных заболеваний (муковисцидоз, мышечная атрофия, гемофилия и др.) у эмбрионов, полученных при ЭКО. С помощью преимплантационной генетической диагностики (ПГД) еще на этапе до наступления беременности можно исключить наследственное заболевание у будущего ребенка. ПГД проводится во время процедуры ЭКО, когда для подсадки будущей маме выбирается эмбрион, не унаследовавший заболевание.

В программах вспомогательных репродуктивных технологий достаточно широко распространено использование донорской спермы. При этом отсутствие расширенного молекулярно-генетического тестирования доноров спермы приводит в некоторых случаях к рождению больных моногенными наследственными заболеваниями детей. Автандил Чоговадзе, руководитель крупнейшего российского банка репродуктивных клеток и тканей — Репробанк, сделает на конференции доклад, посвященный профилактике наследования моногенных заболеваний от доноров репродуктивных клеток. Генетическое тестирование доноров спермы, например, с помощью ДНК-чипа «Этноген», разработанного в лаборатории Genetico, позволяет значительно снизить риск передачи наследственных заболеваний. Именно такой подход был успешно реализован в Репробанке. В случае обнаружения носительства частых наследственных патологий, донор исключается из базы данных.

Наталья Ветрова, врач-генетик Центра Genetico расскажет специалистам о применении неинвазивного пренатального теста Prenetiх, целью которого является диагностика синдрома Дауна и других хромосомных аномалий у будущего ребенка по анализу свободноциркулирующей ДНК плода в крови беременной женщины. Тест применим с 10-й недели беременности, может быть проведен у женщин, как с одноплодной, так и двуплодной беременностью. Тест позволяет выявить наиболее частые хромосомные аномалии плода, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, а также хромосомные аномалии, связанные с нарушением половых хромосом, которые не диагностируются в ходе стандартного скрининга. Точность теста Prenetix по скринингу синдрома Дауна составляет — 99,9%.

О Центре Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico:

Cоциально-значимый проект GENETICO — это лаборатория и медико-генетические центры, работа которых направлена на предупреждение и профилактику наследственных заболеваний. Проект реализуется Институтом Стволовых Клеток Человека при участии Биофонда Российской венчурной компании и получил поддержку Агентства Стратегических Инициатив. Оказываемые в центрах Genetico услуги генетической диагностики и медико-генетического консультирования направлены на реализацию профилактического подхода. Любой человек может своевременно узнать о своих генетических особенностях и осуществить необходимые меры (в том числе, с помощью новых медицинских технологий) для поддержания собственного здоровья, здоровья детей, а также предупреждения рождения в семье потомства с тяжелой наследственной патологией.