1 марта 2018 года в обращении к Федеральному собранию Президент РФ Владимир Путин отметил, что развитие геномных исследований позволит создать принципиально новые возможности для диагностики и лечения многих заболеваний. Ранее, во время заседания Совета по науке и образованию, посвященного вопросам глобальной конкурентоспособности российской науки, Владимир Путин дал поручение в короткие сроки разработать программу геномных исследований.

Участники сегмента «Медицинская генетика» Национальной Технологической Инициативы (НТИ) на официальной встрече обсудили поручение Президента РФ Владимира Путина. И подготовили ряд предложений по реализации инициативы Президента с целью активного развития геномной медицины в области исследований, в практическом здравоохранении, а также в других областях.

Открывая заседание, лидер сегмента «Медицинская генетика» НТИ Артур Исаев отметил: «По нашему мнению, необходимо разработать единую программу, координирующую усилия различных министерств и ведомств, связанных с внедрением в здравоохранение технологий и методов геномной медицины. В этом направлении Институтами развития и органами исполнительной власти за последние 10 лет сделано много. Но в отсутствие спроса в реальной экономике и здравоохранении все это работать не будет. Именно спрос на услуги и продукты геномной медицины даст мощный импульс развитию данного направления в целом. Необходимо фокусно повышать финансирование направлений, повышающих эффективность здравоохранения, и стимулировать быстрое внедрение стандартов профилактики, диагностики и лечения, связанных с геномной медициной.

Обсуждение программы геномной медицины важно сделать максимально открытым для профессионального сообщества. В ее разработке должны участвовать все заинтересованные лидеры отрасли. Сегодня мы собрали экспертов отрасли для того, чтобы обсудить и сформировать основные направления программы, которые дадут хорошую эффективность для государства и экономики. В НТИ уже разработана дорожная карта развития генной терапии, генетической диагностики и других направлений, связанных с генетикой, которые сейчас начали реализовываться на практике».

«Приятно было услышать мнение Президента о необходимости расширения геномных исследований» — сказал главный внештатный специалист МЗ РФ по медицинской генетике Куцев Сергей Иванович. «Теперь нам необходимо на любых уровнях заявить о проблемах и перспективах геномных исследований в области медицины. Это касается как наследственных, так и онкологических заболеваний. Есть области, на которые мы должны обратить особое внимание. Это диагностика и профилактика наследственных заболеваний, преимплантационная и пренатальная диагностика, неонатальный скрининг, а также разработка способов лечения наследственных заболеваний».

Участники совещания подготовили ряд рекомендаций по формированию программы геномной медицины, отметив необходимость:

Разработки и принятия федеральной целевой программы, координирующей внедрение в практику здравоохранения новых методов профилактики, диагностики и лечения наследственных заболеваний;
Включения в систему непрерывного образования врачей всех специальностей актуальной информации в области генетики;
Создания отечественной базы данных геномов россиян для использования в здравоохранении и в исследованиях, проведения популяционных исследований;
Внедрения в регуляторную практику нового порядка сертификации лабораторий по типу CLIA за рубежом;
Разработки механизмов поддержки исследований в области геномного редактирования.