19 июня 2018 года специалисты Центра Genetico рассказали о хромосомных болезнях и их диагностике на проводимой Фондом Unique Russia неделе повышения осведомленности о редких хромосомных отклонениях.

Хромосомные болезни — это большая группа врожденных наследственных болезней, которые обусловлены изменением числа или структуры хромосом. На сегодняшний день известно более 700 таких заболеваний. У новорожденных детей хромосомные патологии встречаются с частотой примерно 2,4 случая на 1000 родившихся.

Всем хромосомным заболеваниям свойственна множественность поражений и проявлений. Это черепно-лицевые поражения, врожденные пороки развития систем органов, замедленные внутриутробные и постнатальные рост и развитие, отставание в психическом развитии, нарушения функций нервной, иммунной и эндокринной систем. Многие заболевания сопровождаются аутизмом и умственной отсталостью.

Большую часть хромосомных заболеваний можно выявить с помощью, так называемого, хромосомного микроматричного анализа. К сожалению, многие родители не знают об этом исследовании: в каких случаях его необходимо проходить, как правильно интерпретировать результаты и что делать дальше.

В 2015 году в России начал работать Международный фонд Юник (Unique). Юник — это группа поддержки семей, чьи дети имеют редкие хромосомные отклонения. Группа была создана в Великобритании в 1984 году и объединяет более 11000 членов из 93 стран мира. Основной задачей Unique является информирование общества, а также поддержка и объединение семей. В целях информационной поддержки, фонд Unique публикует брошюры о редких хромосомных отклонениях. В медицинской редакции брошюр принимают активное участие врачи-генетики Центра Genetico.

В рамках Недели осведомленности, проводимой Фондом уже в 5 раз, специалисты Центра Genetico ответили на самые важные вопросы, связанные с хромосомными отклонениями. Запись мероприятия можно просмотреть здесь.

Центр Genetico — это комплекс лабораторий, оказывающий широкий спектр медико-генетических услуг, как для врачей, так и для пациентов. В Центре проводится комплексная генетическая диагностика наследственных заболеваний. Помимо генетических анализов специалисты Центра оказывают услуги медико-генетического консультирования пациентов.

В состав Центра входят четыре лаборатории:

Лаборатория молекулярной генетики
Лаборатория NGS (next generation sequencing)
Лаборатория неинвазивной пренатальной диагностики.
Лаборатория хромосомного микроматричного анализа.

Genetico активно взаимодействует с различными сообществами врачей, пациентов и экспертными организациями. Цель такого сотрудничества — разработка и внедрение новых стандартов и программ по развитию в России современных технологий генетической диагностики.

Также, вам может быть интересно